近日，产前诊断中心通过脐静脉穿刺术，对胎儿进行血友病产前基因诊断，成功诊断出一例罕见血友病A胎儿。
该病例中，夫妻双方曾生育过一个血友病A患儿，其基因诊断为：F8基因检测到内含子22倒位半合子突变，女方行基因诊断结果与其子一致。血友病A是一种X连锁隐性遗传病，理论上生育女孩，表型全部正常，有1/2的概率基因诊断正常；有1/2的概率基因诊断和女方一致，为血友病A携带者。如为男孩，有1/2的概率基因诊断正常，表型正常；1/2概率基因诊断异常，表型为血友病A患儿。
针对该病例中胎儿的孕周情况，我们通过脐静脉穿刺术对胎儿进行血友病A产前诊断，结果显示胎儿为F8基因检测到内含子22倒位半合子突变，胎儿遗传自女方的X染色体和先证者的一致，为血友病A患儿。
科普：血友病是较为常见的遗传性凝血因子缺陷导致的出血性疾病，主要分为A（HA）、B（HB）两型，分别是凝血因子Ⅷ和Ⅸ基因缺陷所导致激活凝血酶原酶的功能发生障碍所引起。血友病的发病率无明显种族和地区差异。在男性人群中HA的发病率约为1/，HB的发病率约为1/2；女性血友病患者极其罕见。HA占血友病患者80%-85%，HB占15%-20%。约有1/3的散发家系，无明显家族遗传史。F8基因位于X染色体长臂末端（Xq28），为kb的大基因，含有28个外显子和27个内含子，F8基因转录的mRNA长度是9kb。血友病A的临床诊断标准：1、呈X连锁隐性遗传发病；2、终生有轻微损伤或自发性出血倾向，以负重大关节、肌肉和内脏出血为特征；3、血浆PT正常，APTT多延长；4、凝血因子Ⅷ：C降低；5、先证者F8基因分子生物检测多可以发现异常。凝血因子Ⅷ制剂的替代治疗是目前血友病患者最基本的治疗措施。
对于血友病虽然有相应治疗方案，但是防大于治，通过先进的产前诊断技术对这类家族性遗传病进行诊断，或实施PGD/PGS等新技术让这类家庭生育健康的宝宝，是出生缺陷一、二级防治工作的重点任务和研究内容。
