血友病是一组先天性凝血因子缺乏以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。那到底血友病发生的原因有哪些?
血友病发生的原因如下：
患病男性与正常女性婚配子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病半数为传递者。约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。
因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶纤维蛋白原，也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。
有发现，FVIII基因或许是血友病发病的根本原因。FVIII基因定位于Xq28，全长kb，由26个外显子和25个内含子组成。已发现约多种基因突变，基因型与表型密切相关。
基因缺失引起轻度FVIII缺乏。终止密码子，大的基因缺失，插入，移位，无义突变往往引起严重的FVIII缺乏和临床表型。FVIII22内含子倒位突变引起FVIII严重缺乏是45%的重型血友病甲的分子发病机制。最近在1%的重型血友病A中还发现FVIII内含子1倒位突变。
而基因突变是由多种因素综合影响造成的，包括日常饮食、饮水和外界刺激，当这些刺激不断在体内堆积，就可能造成基因的变化。血友病基因的携带者在怀孕时又会传导给孩子，孩子如果再次受到外界刺激，就会发病，这是血友病发病的根本原因。
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