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回顾一下美剧《周一清晨》E1的剧情：

剧情简介：泰勒·威尔逊医生在为七岁男孩奎恩做颞叶肿瘤手术时，奎恩血流不止、无法控制、抢救无效。虽然奎恩的母亲对威尔逊医生说“你已经尽力了”，在“会议”上威尔逊医生被会议主持人哈丁·胡顿主任质问手术前评估了吗？可能危及生命的手术和同事讨论过吗？询问过孩子生父的病史吗？由于父母离异，奎恩从未见过其父亲，事实是奎恩父亲患有维勒布兰德氏病（血管性血友病，VWD），奎恩出现难以控制的大出血可能性有50%。

很多人认为奎恩如果在术前接受了凝血功能检查，就能够避免冒然手术。但由于VWD的特殊性，实际恐怕未必如此顺利，我们来推演一下本例在实验室诊断中可能遇到的各种状况：

1.奎恩如果接受凝血筛查，结果可能是正常的。

剧中说明奎恩的母亲无出血病史，而父亲有，提示奎恩患的应是显性遗传病，这排除了2N型和3型VWD（如下图，这两型均为常染色体隐性遗传病）。

而如下表所示，除了2N型和3型VWD，其他亚型的VWD中FVIII活性都有可能在正常范围，因此奎恩的APTT、PT均为正常的可能性不小。

所以，仅凭凝血筛查很可能无法阻止奎恩接受手术，重点仍然是需要全面了解其病史和家族史。

2.如果奎恩的凝血筛查提示APTT延长，家族史仍不详，下一步做什么检测？

作为对止血要求较高的神经外科手术，出现APTT延长，应该建议进一步检查以排除出血风险。

对于该例这类需要尽快手术而患者本人没有出血表现的情况，建议立即送检凝血因子VIII、IX、XI活性来初步评估出血风险。若均正常，则暂无必要进行APTT纠正试验、狼疮抗凝物、FXII、PK、HMWK等检测来查找APTT延长的原因，因为这些结果即使异常也不影响手术。

3.如果检测提示奎恩的FVIII水平降低，不要急着诊断血友病甲。

VWD患者由于存在FVIII降低，可能被误诊为血友病甲。因此对于所有FVIII降低、拟诊血友病甲的初诊患者，均应检测VWF水平以排除VWD。

VWF水平检测应至少包括VWF抗原和活性，因为仅检测抗原可能漏检部分2型VWD，而且通过计算VWF抗原和活性的比值，可大致对VWD进行分型。

4.如果奎恩确诊为伴FVIII降低的VWD，是否需给予FVIII输注并监测FVIII水平？

即使FVIII降低，由于奎恩有缺陷的实际是VWF，因此输注FVIII后往往会由于得不到VWF的保护而快速降解，效果不佳。根据不同VWD分型，奎恩可应用冷沉淀、DDAVP等制剂。

介导血小板粘附聚集往往才是VWF止血功能的重点，因此VWD的出血风险并不仅仅与FVIII水平相关，应监测VWF活性而不是FVIII活性来评估疗效。

对于本例这类需接受大手术的VWD患者，实验室在鉴别诊断、治疗监测与临床沟通等各方面也需处处小心，帮助避免奎恩这样的悲剧发生。

参考文献

NationalHeart,Lung,andBloodInstitute.().TheDiagnosis,Evaluation,andManagementofVonWillebrandDisease.NIHPublicationNo.08-,Bethesda,MD:USDepartmentofHealthandHumanServices,NationalInstitutesofHealth