白癜风能冶吗 http://pf.39.net/bdfyy/zqbdf/181213/6712021.html

遗传病指的是遗传物质改变引发的疾病。

除了病菌感染、机体损伤导致的疾病，有三类疾病常常引起误会。

下图表示这三类疾病的关系：

（1）单纯的先天病：妊娠期缺乏叶酸摄入，新生儿出现严重的神经管畸形；（2）单纯的家族病：长期食用腌制食品导致消化道疾病乃至癌症；

（3）遗传病发作时间：遗传病未必在出生前后发作，冠心病等可以在中老年发作，如果环境适宜，生活方式恰当，可以终身不发作。

类型一：遗传病概述

1.（年江苏卷，6）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ 　　）

A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病

B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义

D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型

D

遗传病是指遗传物质改变引起的疾病，可能是基因结构改变引起的，也可能是由染色体异常引起的，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，可能是环境污染引起的疾病，B错误；杂合子筛查用于检测基因异常引起的遗传病，而染色体遗传病属于染色体异常引起的遗传病，不能用杂合子筛查法筛选，C错误；不同遗传病类型的再发风险率不同，所以遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正确。

2.（浙江卷，15）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ 　　）

A．缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病

B．先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫

C．苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病

D．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关．与环境因素无关

A

坏血病是缺乏维生素C引起，而古洛糖酸内酯氧化酶是合成维生素C所必需的酶，所以缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下，可以获取足够的外源性维生素C，不会患坏血病，A正确；猫叫综合征是人类第五号染色体上缺失一段染色体片段引起，患儿哭声似猫叫，B错误；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，C错误；先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，易受环境因素影响，D错误。

3.（江苏卷，12）通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是（ 　　）

A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热

B．夫妇中有核型异常者

C．夫妇中有先天性代谢异常者

D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者

A

本题考查人类遗传病以及预防遗传病。产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断，常见的方法有B超检查、羊膜穿刺和基因诊断等。孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，没有引起遗传物质的改变，不需要进行细胞检查，A正确；夫妇中有核型异常者，则胎儿的核型可能发生了异常，需要通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，B错误；夫妇中有先天性代谢异常者，可能是遗传物质改变引起的疾病，因此需要进行细胞检查，C错误；夫妇中有明显先天性肢体畸形者，还可能是先天性遗传病，因此需要进行细胞检查，D错误。

类型二：染色体异常

4.（浙江4月选考·2）人类某遗传病的染色体核型如图所示。该变异类型属于

A．基因突变B．基因重组

C．染色体结构变异D．染色体数目变异

D

基因突变是指由于基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发生改变的现象或过程，染色体核型上无法发现基因突变的遗传病，A选项错误；基因重组是指具有不同遗传性状的雌、雄个体进行有性生殖时，控制不同性状的基因重新组合，导致后代不同于亲本类型的现象或过程，染色体核型中没有体现有性生殖的过程，B选项错误；染色体结构变异是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异，图中的染色体核型未表现出结构变异，C选项错误；染色体数目变异是指生物细胞中染色体数目的增加或减少，图中21号染色体比其他的同源染色体多一条，属于染色体数目变异，D选项正确。

类型三：单基因遗传病

5.（课标1卷.6）理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是

A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

B.常染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

C.X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

D

常染色体隐性遗传病，在男性中的发病率与在女性中的发病率相等，但在理论上应等于该病致病基因的基因频率的平方，A、B项错误；X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率的平方，C项错误；若致病基因位于X染色体上，Y染色体上没有相应的等位基因，则X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，D项正确。

6.（·江苏卷）家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/。图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是（）

A.FH为常染色体显性遗传病

B.FH患者双亲中至少有一人为FH患者

C.杂合子患者在人群中出现的频率约为1/

D.Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供

ABC

分析系谱图可知：Ⅱ7和Ⅱ8均患病，其后代中出现了正常女儿，说明该病为显性遗传病，Ⅱ8患病，但其女儿正常，可知致病基因位于常染色体上。由分析可知，该病为常染色体显性遗传病，A正确；显性遗传病的患者，其双亲中至少有一个为患者，B正确；已知纯合子患者出现概率为1/0，可知显性基因频率为1/，则隐性基因频率为/，推知杂合子的概率为2×1/×/≈1/，C正确；Ⅲ6可能为显性纯合子或杂合子，故其患病基因可能由父母双方共同提供，也可能由一方提供，D错误。故选ABC。

7.（?新课标Ⅱ卷.32）（12分）

人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：

（1）用白色菱形表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。

（2）小女儿生出患血友病男孩的概率为_________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为______。

（3）已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为______。

（1）

（2）1/81/4（3）0..98%

（1）根据题目所给信息直接画出。（2）因为大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的XbY（用B、b表示血友病基因）男孩，所以大女儿的基因型为XBXb，而大女儿的Xb来自她母亲，所以母亲的基因型XBXb，那么小女儿的基因型为XBXb或XBXB，小女儿生出患血友病男孩的概率为1/4×1/2=1/8；假如这两个女儿基因型相同，小女儿的基因型也为XBXb，生出血友病基因携带者女孩的概率为1/4。（3）男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为1%；在女性群体中携带者的比例为2×1%×99%=1.98%。