摘要血友病是一种罕见的疾病，其诊断和治疗都很复杂。这些基于证据的指南，提供了血友病诊断和一般治疗的实用建议，以及一些并发症，包括骨骼肌肉并发症、抑制物和输血传播性感染的处理。世界血友病联盟编写这些指南的目的在于帮助那些希望开展和/或已在坚持开展血友病关怀计划的健康照护提供者，鼓励在世界范围对缺乏足够证据的照护实施标准化，并激励各种适当的研究。什么是血友病?

1.血友病是一种X染色体连锁的先天性出血性疾病,由凝血因子VIII(FVIII)（A型血友病或凝血因子IX(FIX)（B型血友病）缺乏所致。缺乏是各凝血因子基因突变的结果。

2.预计每10,人中约一人为血友病。

3.根据世界血友病联盟全球年度调查的估算，全球约有40万血友病患者。

4.A型血友病比B型血友病更为常见，约占血友病患者总数的80-85%。

5.血友病通常侵袭母亲一方的男性亲属。但是，F8和F9基因都容易产生新的突变，在所有病例中,多达三分之一者为自发突变所致,之前没有家族病史。

6.为了告知患者如何正确管理，准确诊断血友病是必不可少的。有以下病史的患者疑似患有血友病：

■婴幼儿期容易出现瘀伤

■“自发性”出血（无明显/已知原因的出血），特别是关节、肌肉和软组织出血

■外伤或手术后过量出血

7.在所有患者中，约有三分之二的患者家族出血史。

8.依靠因子检测明确诊断以证实FVIII或FIX的缺乏。

出血表现

1.血友病的特征性表型为出血倾向。

2.虽然出血史通常伴随终身，但是有些患有重型血友病的孩子可能直到开始走路或跑步后才有出血症状。

3.轻型血友病患者在没有外伤或手术时可能不会过量出血。

4.血友病出血的严重程度通常与凝血因子水平相关。

5.大多数出血发生在体内，在关节或肌肉中。

6.有些出血可能危及生命，需要立即治疗。

出血严重程度与凝血因子水平之间的关系

重型

1IU/dl(0.01IU/ml)或正常水平的1%

关节或肌肉自发性出血，大部

分情况下没有明确的止血问题

中型

1-5IU/dl(0.01-0.05IU/ml)或正常水平的1-5%

偶尔出现自发性出血；轻微外

伤或手术时出血时间延长

轻型

5-40IU/dl(0.05-0.40IU/ml)或正常水平的5-40%

外伤或手术后严重出血，自发

性出血罕见

（注：本文来自世界血友病联盟(WFH）的中文翻译，最终解释权归血友之家所有，转载请注明出处。还有更多精彩血友知识未完待续，请继续