周女士（化名），37岁，今年8月初剖宫产下一儿子。年，是周女士一家人最幸福也是最感动的一年。

为了等这个孩子，她们一家足足等了6年。早在结婚的时候，周女士就火速的开启备孕模式，想用最短的时间做最有价值的事。很快周女士如愿怀孕了，但当全家人都沉浸在迎接新生命的喜悦气氛中时，周女士却意外流产了。几乎所有人都把那次的流产事件看作是一次偶然。有了教训，一家人都不敢怠慢。尽管一家人都万分的小心，不幸还是发生了，周女士孕7周时胎停了。结婚的第三年，她决定再次尝试。但是，老天爷没能把幸运的号码牌发给她，她又流产了。

于是周女士拉着丈夫一起做了全面的检查，包括染色体核型检查。看到检查结果，周女士的心都要碎了，她竟然是7和19号染色体平衡易位携带者。这件事给她留下了巨大的心理阴影，很长时间内她的心一直在怀与不怀间徘徊。正因为这几次的遭遇，周女士开始留意染色体平衡易位携带者如何生育健康后代的资讯。

去年，周女士恰巧从闺蜜口中得知浙江大学医院的金帆医院坐诊，她终于鼓起勇气预约了金教授的门诊。金教授了解病情后，告知按照遗传方式，平衡易位携带者与正常人生育时，流产占8/9，出生正常只占1/9（1/18为染色体健康，1/18为染色体平衡易位）。建议她做了PGD（胚胎植入前遗传学诊断）。年11月，一颗健康囊胚被植入了周女士的子宫。当周女士怀抱着健康的儿子，这6年来的种种经历让她感慨万千.....

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接下来让我们来了解下染色体平衡易位和PGD

人体细胞核有23对(46条)染色体，每条染色体上都携带着不同的固定基因。可有的时候，一个染色体上的一段基因可因某种原因脱落下来，附着在另一个染色体上，这就叫易位。如果两个染色体都脱落下部分基因片段，互相交换位置，这又叫做平衡易位。

染色体平衡易位者，生殖细胞经过减数分裂后，将产生多种不同类型染色体的精子或卵子，和正常人结婚后可能生下两种不同表型的孩子：染色体正常、染色体平衡易位的健康者和染色体不平衡的患者。染色体不平衡，即有一条正常和一条异常的染色体，因其遗传信息发生了质的变化，导致胚胎不发育、胎死宫内或出生后带有染色体异常疾病。

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PGD就是我们经常说的第三代试管婴儿，也称胚胎植入前遗传学诊断，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选出健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。据统计，中途停止发育的胚胎，其染色体异常率达70%，所以选择染色体正常的胚胎移植，还能提高IVF-ET的成功率。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说血友病、地中海贫血症等疾病，即可通过此类诊断直接发现，但限于目前的技术条件，PGD的适应证还有一定的局限。

近年来不孕不育的发病率达10%-20%，呈不断上升趋势，有些存在遗传物质（染色体或基因）异常的夫妇，无法正常怀孕或怀孕后反复流产，急需人类辅助生殖技术的治疗，特别是PGD治疗。

由于PGD技术资格在国内少之又少，医院生殖医学中心与浙医院联合开展男科不育、遗传病诊断、产前诊断和人类辅助生殖技术方面的协作，为遗传病病人需要进行胚胎植入前遗传学诊断/筛查——即第三代试管婴儿技术优先联系浙医院专家进行诊断治疗。我们将定期邀请浙医院金帆医院坐诊，欢迎有需要的患者预约就诊。

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生殖健康是世界共同