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16岁的花季少女原本应拥有灿烂快乐的时光，但一场看似平常却又不平常的“感冒”却给袁某带来了一条艰辛的诊治之路。她因这场“感冒”医院就诊却被告知患有双侧卵巢成熟性畸胎瘤，这对幼小的她来说无异于晴天霹雳，更不幸的是经过医生检查发现，她还伴有严重的凝血功能障碍，怀疑“血友病”。但考虑患者畸胎瘤情况，目前需要尽快手术，当地没有条件对这类疾病进行进一步的诊治，医院。患者父母带着年幼的她多方辗转，最后慕名来到重庆医院血液科的重庆市血友病诊疗中心，请求救治。

“发现盆腔包块19天，凝血功能异常15天”，血友病诊疗中心的陈姝教授高度重视，仔细询问了病史及查体等全面评估，高度怀疑袁某为遗传性凝血因子XI缺乏症，之后的基因报告回示证实了陈教授的对她的判断，该病十分罕见的，发病率约为1/10万。患者及家属知晓后更为担忧病情进展，有强烈手术意愿。但患者的凝血XI因子活性仅2%，一旦手术，出血风险极高。陈教授为舒缓患者忧虑情绪，表示我们有优秀的多学科协作组，会尽全力进行诊治。

血友病中心工作人员紧急组织血液科、妇科、输血科、药剂部、麻醉科进行多学科会诊。为保障患者的生命安全，确保手术过程及围手术期的万无一失，各专家各抒己见。多学科会诊协作组（MDT)的专家积极讨论，在讨论中，输血科主任陆华教授建议复查血小板聚集功能检测，进一步了解患者血小板功能，交代使用血制品替代治疗的注意事项等；麻醉科季道如副教授表示全力配合麻醉工作；检验科李月副教授提出各项辅助检查事项等；妇科医生提出最佳手术方案；首席专家陈姝教授综合了各专家，结合患者凝血因子XI缺乏的特点，为患者制定了围手术期个体化止血方案，以纠正患者凝血因子及凝血功能，预防术中术后出血，脏器损伤等意外情况。

8月18日，在多学科协作组的保驾护航下，妇科如期为患者进行“开腹患侧附件包块剥除术+术中冰冻”手术，手术进展十分顺利。术后，妇科严格按照MDT协作组建议进行康复。终于，经过各科室的通力合作患者术后无自发出血，伤口愈合，恢复良好，于8月27日安全出院。

经过此次各科通力合作，我院顺利完成西南地区首例遗传性凝血因子XI缺乏症手术，血友病诊疗中心在罕见出凝血疾病诊治上完成又一突破，再次彰显出我院血液科、重庆市血友病诊疗中心在罕见病诊治的丰富临床经验。