血友病为遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括血友病A(因子Ⅷ缺乏)、血友病B(因子Ⅸ缺乏)和血友病C(因子Ⅺ缺乏)。各型可单独出现，也可同时存在。

　　A型：缺乏第8凝血因子，属于人数最多的一种，约占80%～85%。

　　B型：缺乏第9凝血因子，人数次多约占15%～20%。

　　C型：缺乏第11凝血因子，较少见且症状轻微属于个体隐性遗传，男女均会出现症状。

　　了解了血友病的分型，怎么诊断呢？

　　1.直接基因诊断

　　采用分子生物学方法(PCR，DGGE，SSCP，DNA测序等)直接测定致病基因的缺陷。FVIII22内含子倒位分析可作为重型HA的筛选试验，也是目前唯一用于临床诊断的直接基因检测方法。FVIII22内含子倒位和其它一些基因突变常伴有抑制物发生，因此有助于预测抑制物的产生。

　　2.间接基因诊断

　　利用致病基因内外的限制性片段长度多态性(RFLP)作为特异分子遗传标志物，通过家系成员间的连锁关系确定血友病基因的遗传情况，进行DNA多态性分析的遗传学诊断(RFLP，VNTR，STR等方法)，可使诊断率达99%。

　　但RFLP分析有其局限性：必须具有先证者的标本;母亲系该多态位点的杂合子，联合多个RFLP才可诊断。

　　3.产前诊断

　　对高危胎儿可在妊10-14周通过绒毛穿刺;妊18-24周进行羊水穿刺，近来还可在胚胎植入前通过早期胚胎(8个细胞时)获取胎儿DNA，通过DNA基因型和遗传表型确定胎儿性别，以及进一步判断是否为血友病或携带者。妊18-20周可在胎儿镜下取脐静脉血，测定FVIII:C和FVIII:Ag。

　　采取何种方式检查，当然要根据实际情况来看，请病友们配合医生。在上述三项检查之前，可能还需要其他的检查项目和试验，都是为了确诊病型，具体了解病情，并具有针对性治疗。

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长按







































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