血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。在我国，血友病的社会人群发病率为5～10/10万，婴儿发生率约1/。典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止;从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血。血友病是女性携带导致下一代男性发病，可以进行妊娠后的产前诊断，进行优生优育。
血友病的病因
1、基因突变。因为血友病是一组因为先天性凝血因子缺少而引发的出血性疾病，而且先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，最主要的就是由女性传递而男性发病;同时控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体，其中约30%的患者无家族史，这也表明其发病可能因基因突变所致。
2、遗传因素。由于因子Ⅸ缺乏与血友病甲的遗传方法一样。但是在女性传递的患者中。因子Ⅸ的水平偏低。有出血的偏向。因子X1缺少。均会引发血液凝血活酶形成发生阻碍。凝血酶原不能转换为凝血酶。纤维蛋白原也不可以转换为纤维蛋白而容易出现出血。
3、凝血因子缺乏。血友病可以分为A、B两种类型。血友病A是凝血因子VIII缺乏所引起的出血性疾病，大概为先天性出血性疾病的百分之八十五。依据世界卫生组织和世界血友病联盟的一九九零年联合会议的证明报告，血友病A的发病率大概是10万人口的百分之十五到二十，在欧美各国中的统计大概是10万人的百分之五到十，中国血友病A发病率大概是10万人口的三到四。
其中血友病B也可以称作因子IX缺乏症或Christmas病，而发病率大概是的百分之一到一点五，也是占血友病的百分之十五到百分之二十;其中因子IX的基因长34kb，它的位置是X染色体长臂，有八个外显子和七个内含子;因子IX是一种依赖性维生素K的血浆蛋白，相对分子量是五点六万，合成部位在肝脏。
4、自身免疫性疾病。产生血友病的常见病因与抗体产生机制有关系，若是全身自身免疫性疾病相关的炎性活动导致急性相反应蛋白被抗原提呈细胞提呈给免疫系统，就会导致自身抗体的产生，此时FⅧ就是这样一种蛋白，可以部分解释获得性凝血因子抗体较常见于FⅧ而不是其他凝血因子，从而就对人们的身体造成了一定的伤害。
血友病的治疗方法有哪些?
1、预防出血：自幼养成安静生活习惯，以减少和避免外伤出血，尽可能避免肌肉注射，如因患外科疾病需作手术治疗，应注意在术前、术中和术后输血或补充所缺乏的凝血因子。
2、局部止血：对表面创伤、鼻或口腔出血可局部压迫止血，或用纤维蛋白泡沫、明胶海绵沾鲜血或血浆局部压迫止血，亦可用棉球或纱布沾组织凝血活酶或凝酶敷于伤口处。早期关节出血者，宜卧床休息，并用夹板固定肢体，放于功能位置，亦可用局部冷敷，并用弹力绷带缠扎。关节出血停止、肿痛消失时，可作适当体疗，以防止关节畸形，严重关节畸形可用外科矫形治疗。
3、替代疗法：本疗法的目的是将患者所缺乏的因子提高到止血水平，以治疗或预防出血。
(1)因子Ⅷ、Ⅸ浓缩--为干冻制品。按每1U/kg输入因子Ⅷ，可提高血浆内因子Ⅷ活性约1%，但输同样量的因子Ⅸ仅可提高其活性0.5%～1%。输入这两种因子的任何一种需每隔12小时1次，以维持血浆中有效浓度，控制出血。
(2)输新鲜全血--采血后6小时内输给患者，量为1rn1/kg，可提高患者血中因子Ⅷ10%。因子Ⅷ的半衰期为12～14小时，其活性在每次输血后48～72小时已大多消失，故其疗效仅能维持2天左右。输血适用于轻症患者。
(3)输血浆--血友病甲患者宜输新鲜血浆，按1m/kg输注可提高因子Ⅷ水平2%，血友病乙患者可输储存5天以内的血浆，一次输入量不宜过多，以10ml/kg为宜。
(4)冷沉淀物--系从冰冻新鲜血浆中分出，含浓缩的因子Ⅷ和纤维蛋白原，通常以ml血中冷沉淀物含因子Ⅷ单位(U)计算，输入1U/kg可提高血中因子Ⅷ浓度2%。根据出血的轻重程度不同，止血所需的因子Ⅷ浓度亦有差异，而且常需每隔12小时反复输入，以维持因子Ⅷ在患者血液中的浓度。
