名家专访
年6月3日，「第一届血友病MDT论坛」在北京隆重召开，该论坛针对血友病的多学科诊治（MDT）及基因治疗等前沿研究领域进行了交流探讨。丁香园特邀采访了三位专家，并带来了血友病MDT及基因治疗进展等精彩内容。
第1期：医院周荣富教授
第2期：山医院袁振教授
第3期：中国医院张磊教授
本期嘉宾
中国医院
张磊教授
目前，血友病（Hemophilia）仍是一类难以治愈的遗传性疾病，仅依靠单一专科无法良好的对其进行管理。而多学科诊治（MDT）模式可全方位的改善血友病的治疗效果、提升患者生活质量，是血友病目前的治疗方向。而在血友病前沿进展方面，基因治疗可谓炙手可热，为血友病治疗带来了新希望。
Q
目前我国预防治疗比例不足10%。从血友病治疗的现状来说，能够从哪些方面进行努力？
张教授：血友病的治疗始于90年代，那个年代缺医少药，无针对性药物治疗，主要通过血浆及冷沉淀的输注来进行治疗。但血浆及冷沉淀治疗在那时带来了很严重的问题：由于血液制品的病毒检测并不完善，从而导致了严重的病毒传染，例如丙型肝炎等。
随着血液制品病毒检测的明显改善，年国家批准了血源性的凝血因子及凝血酶原复合物用于血友病的治疗。但血浆供应缺乏导致了产品的紧缺，治疗随之出现困境。于是国家采取了两种政策：1.引进国外的凝血因子；2.应用重组凝血因子。但问题在于：重组凝血因子价格昂贵，很多患者无力承担。
后来，卫生部部长陈竺从两方面推动了血友病治疗：1.促进血友病产品的研发及改善；2.在血友病综合治疗方面，他推进了信息管理，对中国所有确诊的血友病患者进行了全面登记，以明确血友病患者数量及凝血因子需求量。此外，同时还有一项重要推动，即为推动了我国医保的介入，将血友病的凝血因子纳入到医保系统中。目前，在经济条件好的地域，重组凝血因子在中国应用较为广泛。进入了综合治疗模式。
中国医保虽然有很大提高，但是相对国外来说仍有明显差距，尤其相对于欧美发达国家，中国血友病治疗的瓶颈仍体现在经济问题上。
Q
国产的重组凝血因子发展如何？血友病基因治疗的现状如何？能否介绍一下血友病基因治疗的进展？
张教授：国产的重组凝血因子与国外趋于相似，其临床实验已经完成，正在审核批准中，或许1-2年内，国产的重组凝血因子能够上市。国外的大型药企都在开展血友病基因治疗的临床研究，分别纳入大样本的血友病A和B型患者，其疗效非常肯定，这通常是血液领域学术会议的热点话题之一。
现在基因治疗的研究进展极为令人振奋，去年美国血液学年会（ASH）上报告了一些前期的研究结果，发表在新英格兰等著名医学杂志上。基因治疗方面，B型血友病入组20-30例，A型血友病约入组15-16例。
血友病基因治疗主要的模式即：用病毒载体将凝血因子基因重组至慢病毒上输注至人体内，然后将基因整合到肝脏细胞上，肝脏细胞是分泌Ⅷ、Ⅸ凝血因子的主要器官，从而使肝细胞分泌出凝血因子，进而达到治疗出血的目的。此研究经过5年随访，其5年出血率基本达到0。
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