消息来源：生物谷
年3月10日，华东师范大学生命科学学院院长、邦耀生物首席科学家、上海市调控生物学重点实验室刘明耀教授和李大力教授课题组在国际著名学术期刊《EMBOmolecularMedicine》杂志上发表了题为“CRISPR/Cas9-mediatedsomaticcorrectionofanovelcoagulatorfactorIXgenemutationameliorateshemophiliainmouse”的文章，率先证明了通过Cas9基因编辑技术原位修复F9基因突变治疗B型血友病的可行性。
在医院以及邦耀生物基因编辑实验室的联合研究中，刘明耀、李大力团队发现了B型血友病FIX基因的新型突变YD，同时找到小鼠上对应的氨基酸位点YD，并且利用CRISPR/Cas技术构建了C57BL/6品系的小鼠重症B型血友病模型以及蛋白质序列位移码突变YSTOP。然后创新性的利用AAV结合CRISPR/Cas技术在Fix基因原位进行修复，对小鼠尾静脉注射腺病毒来递送Cas9、sgRNA和修复模版，成功的修复了部分小鼠肝脏细胞，极大的提高了F9YD血友病小鼠的凝血能力和断尾实验中的生存率。
人类的凝血过程是一个由各种凝血因子参与和共同完成的级联反应，在此反应中的任何一种因子发生突变都可能导致级联反应无法进行，最终导致凝血的过程无法完成，临床上表现为流血不止、凝血障碍、自发性出血（多发生在关节、肌肉以及软组织）等血友病的症状，其中自发性内出血尤其危险。B型血友病发病率占血友病患者总人数的25%左右。初步估计我国有血友病患者约10万人，约占世界血友病患者总数的1／4。是世界血友病人群最大的国家，所以这次对血友病研究的突破有望解决一个重大国家健康卫生问题，同时也为基因编辑技术应用于单基因遗传病的治疗提供了有力的实验支持。
