在欧美，血友病A的患病率是10万之20，血友病B的患病率为10万之4。女性血友病极其罕见。中国的患病率更低，只有约10万之2.73。这种低患病率容易带来误诊。尤其是在没有家族史提示下，以骨骼肌肉症状为首发症状的血友病患者很容易被误诊其他关节炎疾病。
实际上除引发误诊外，骨骼肌肉问题也是血友病患者常见困扰。重度血友病患者的骨骼肌肉疼痛、甚至关节畸形、关节功能丧失的不在少数。
1、急性关节出血：几乎所有的重型血友病、超一半的中间型的血友病都发生过急性关节出血。根据统计，首次关节急性出血发生一般是2到3岁时候，即刚学会走路、跑步的时候。
而这往往发生在有较大滑膜的关节，比如膝关节、踝关节、肘关节，而髋关节、肩关节则相对少见，其他小关节急性出血就很罕见。急性的关节内出血可直接带来软骨破坏等损伤。
临床特征：幼龄儿童往往表现为烦躁不安、易哭闹等，可以观察到受累关节不愿活动、或活动受限。较大的孩子会这样描述：关节部位僵硬、关节内刺痛。医生检查关节可以发现关节肿胀、关节活动受限、关节皮肤温度增高。为了让自己舒服，孩子们往往让关节处于屈伸位。
输入凝血因子后关节痛可以迅速缓解，一般8到24小时即可控制。有意思的是，急性出血现象一般是从这个关节「迁徙」到另一个关节。只有25%的患者总是在某特定关节出现，而这往往发生在年幼者的踝关节。
2、滑膜炎：主要是关节出血刺激所致，而关节滑膜炎症也容易导致关节出血。于是便形成了一个「出血-滑膜炎-出血-滑膜炎……」的恶性循环。发病机理上，除出血直接刺激外，出血后局部组织的铁元素沉积也在诱发滑膜炎症。
滑膜炎症带来滑膜新生血管，而新生血管又易于出血。于是形成了一个恶性循环。滑膜炎性增生时便侵蚀关节软骨等。
症状特征：出血间期的关节滑膜炎也存在关节肿胀，但往往较轻。同时伴有关节皮肤温度稍增高、不过无关节无僵硬、无疼痛。在滑膜炎早期，关节活动度不受限；但随病情进展会逐渐出现活动轻度受限。
凝血因子输入可以打断「出血-滑膜炎-出血-滑膜炎……」的恶性循环。但跟急性关节出血不一样，一次输入并不会立竿见影，这需要较长期的规范治疗才可看到临床疗效。
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