第十一届全国血友病大会：

构建防治网络，优化个体诊疗

全文字，阅读需要7分56秒

9月1日，第十一届全国血友病大会在哈尔滨召开，全国医院余位专家学者、临床医师参会。世界血友病联盟（WFH）主席和医学委员会副主席与会。本次大会由中国血友病协作组（HTCCNC）、《中华血液学》杂志社、WFH主办，中国医院(血液学研究所)承办，哈尔滨医院协办。

三十余载铺开一张“血友病防治网”

年，由中国医院（血液学研究所）杨天楹教授牵头，成立了全国血友病协作组，在全国24省市37个地区开展调查。年，经原卫生部批准，中国医院（血液学研究所）代表中华人民共和国，作为其国家成员组织（NMO）加入WFH，杨仁池教授担任中国负责人。

年，全国范围内开始进行血友病登记注册（纸质版），7年血友病网络登记注册系统建立。4年，中国医院（血液学研究所）牵头成立了中国血友病防治中心网络（HTCCNC），杨仁池教授任秘书长，每年在创始单位所在地举行年会和医务人员宣教。

在中华医学会血液学分会授权下，中国血友病协作组于7年成立，组长单位为中国医院，并将我国按行政区域划分为6大块，在各自区域内对医生、护士、患者及其家属开展血友病宣教工作。9年11月，原卫生部建立血友病病例信息管理制度，指定中国医院作为国家血友病病例信息管理中心，全国31个省、自治区和直辖市也按要求成立了省级血友病信息管理中心。

最初，由于对血友病认识不够以及实验条件的限制，大量血友病患者无法得到及时诊断与治疗。据7年统计，只有不到5%的患者能够得到诊断，而能够接受正规治疗的患者更少。同时，血友病患者致残率高，据中国医院张磊教授统计，3年，我国血友病患者致残率达30%，50岁以上的人群中，关节致残率高达59.2%。

随着防治网络不断向基层延伸，越来越多的医务人员对血友病认识水平得到提高；国家在社会保障上的投入不断增加，药品供应短缺问题得到极大改善，大多数患者可以接受足量按需治疗。

进军“个体化剂量方案”

在血友病治疗的过程中，重型血友病患者频繁出血的问题逐渐凸显出来。因为一旦出血，患者的关节就会受到损伤，久而久之会出现严重的关节病变甚至残疾。国外从上世纪70年代开始尝试定期输注凝血因子的预防治疗，使患者关节得到有效保护，可以像健康人群一样进行体育活动。

但是，长期大量输注凝血因子对于患者以及家庭来说是一笔不小的开支，大多数中国患者无法进行类似的治疗。对此，中国血友病协作组探索了小剂量和中剂量预防治疗的研究，也获得了大量数据。之后学界达成共识，由于患者出血倾向不同，生活方式存在差异，药物代谢速度不同，单纯通过改变药物剂量的统一治疗方案并不能满足每一个患者的需求。

目前，多个血友病中心正在尝试结合患者药代动力学特点进行个体化方案的治疗。

关节评估至关重要

有研究发现，一部分自觉无出血的患者，通过关节MRI检查仍然能够发现关节损伤，也就是说，有部分患者出现了隐性出血，因此通过客观手段进行关节功能的评估非常重要。目前研究认为，MRI是非常敏感的检测手段，能够发现关节早期的病变，但由于检测过程长，部分儿童患者需要使用镇静药后才能进行，大大限制了其在临床上的运用。

据了解，国外有研究学者发现，B超也能很好的发现关节损伤，并且操作过程简单，费用低，是很好的替代检测手段。中国医院B超科主任李军尝试将B超运用到临床的实际操作取得了良好效果，同时结合国内患者的患者病变特点，提出了符合国人的B超评分系统。

目前，随着临床医生对血友病认识的增加，其他学科诸如口腔科、康复理疗科、外科的医生，以及心理治疗师等也参与到血友病诊疗中来，并逐渐建立了多学科合作网络，以期给血友病患者提供更全面的服务。

而随之发生明显改变的，是血友病患者的生活质量。之前，他们尽量避免活动，而如今，他们可以参加体育锻炼，能够正常学习和工作。

探索新治疗方案

能够接受治疗的血友病患者人数正在逐渐增多，随之而来的问题是，部分患者可能会产生针对外源性凝血因子的抑制物。抑制物可以中和外源性凝血因子，导致治疗效果降低，治疗花费增加，患者出血甚至死亡风险增加。

抑制物的一线治疗是通过定期大量输注凝血因子的免疫耐受治疗（ITI）达到清除抑制物的目的，国内专家如杨仁池教授、张磊教授以及薛峰副教授首次使用ITI方法成功治愈了一例血友病甲伴抑制物以及一例血友病乙伴抑制物的患者。

但此种治疗需要频繁大量输注凝血因子，绝大多数患者难以承担巨大经济开支。而目前抑制物产生的原因尚不明确，为了调查相关危险因素，探讨更新的治疗方案，杨仁池教授以及张磊教授团队展开了全国多中心的调查研究，并在分子生物学层面进行深入探讨，以期能够预测抑制物的产生，从而甄别高危人群，制定有针对性的治疗，并且希望能够制定清除抑制物的靶向治疗方案，为抑制物患者开发新的治疗方案。

据张磊教授介绍，基因治疗作为目前血友病治疗中最先进的疗法，在国外的临床研究中取得了很好的效果，患者不再定期输注凝血因子，开创了血友病治疗的新模式。另外张磊教授也谈到，非凝血因子药物通过模拟凝血因子，抑制抗凝血酶或通过降低组织因子途径抑制物的方式提高凝血酶的水平，达到止血的目的，国外的临床研究者取得了很好的疗效。

本文由兰璟生物整理报道

内容来源：医问医答

原标题：第十一届全国血友病大会：构建防治网络，优化个体诊疗