患者男，65岁，自幼有牙龈出血、皮肤出血史，5年前因胃出血外院诊断血友病甲。此次因消化道出血入院。

凝血常规（已输注血浆后结果）：

PT：13.6秒（REF:11.5-14.5）

APTT:41.8秒（REF:29.0-42.0）

FIB:1.62g/L(REF:2.0-4.0)

血常规示血红蛋白58g/L，血小板计数×/L。

进一步内源凝血因子检测：

FVIII：52%（REF:60-）轻度减低，其他因子水平均正常。

轻型血友病甲伴血小板减少？

由于血友病甲诊断应在排除血管性血友病（VWD）之后，建议进一步检测VWF、血小板功能。

VWF抗原：33.4%（REF：50-）

VWF活性：3.2%（REF：58-）

VWF活性显著低于抗原水平，考虑2型VWD

检测瑞斯托霉素诱导血小板聚集试验:1.5g/L及0.6g/LRIS诱导均有接近正常的聚集率。

不排除2B型VWD。

2B型VWD区别于其他2型VWD之处在于：VWF存在功能获得性缺陷，可使经GPIb的VWF-血小板相互作用增强。该缺陷导致最具生物活性的高分子量VWF多聚体与血小板消耗性减少，从而造成出血倾向。因此2B型VWD的其他实验室特征包括：高分子量VWF多聚体减少及血小板减少，但并不必然。

主要的治疗手段是VWF替代治疗，此外抗纤溶治疗也有助于止血。DDAVP不建议用于2B型VWD，由于其可导致血小板进一步减少。

近期BLOOD杂志也有文章介绍了2B型VWD的处置：

其中一个案例与我们的比较相似：

VWF与GPIb结合的A1区域的编码基因突变可致多个亚型的VWD，但2B型VWD有其特征性突变。