许多血友病患者由于没有受到规范治疗，对关节超声检查重视不够，不愿意定期进行检查，为了能够让血友病儿童顺利成长，医院血友病综合治疗团队通过和罕见病机构沟通成功争取到血友病关节超声项目MAP3+。在这个项目中，每三个月会对患儿进行免费的关节检查和HJHS体格检查，借此评估目前的治疗方案，为每个患儿制定最适合的个体化治疗方案。

一、项目背景

血友病是一种遗传性的出血疾病，发病率约为2.73/，被国际上认为是罕见病的一员。血友病的症状是自发性或者受外力之后的频繁出血，这种出血通常伴随着剧烈的疼痛，长期出血会导致关节损毁，活动受限无法上班上学，甚至一次严重的出血可能导致死亡。沈阳市目前登记在册的大约有30余名血友病儿童，他们在医保政策的保驾护航下，基本做到了预防治疗，有效的减少了出血事件的发生。但每个孩子的治疗效果都存在个体差异，用药后的效果通过定期的关节超声检查和关节功能评估可以协助判断，所以，血友病儿童的关节超声和功能评估检查非常必要。

年医院由血液科李玢主任发起成立血友病多学科全程管理团队，为血友病儿童制定最适合的个体化治疗方案，依托新的项目，将更有效助力血友病儿童获得规范的治疗，以便改善他们的生存质量。年医院被市卫健委指定为沈阳市儿童血友病诊疗中心。

二、项目团队

该团队由血液科李玢主任发起，集超声电诊科，康复医学科，检验科，耳鼻喉科、口腔科、外科、心理科等众多资深专家为血友病儿童保驾护航，充分解决血友病患者无人愿管，无医可看的情况。

三、项目概况

避免关节残疾是在当下全国推进预防治疗大背景下的关键目标，小儿肌骨超声一直是超声工作众多课题中难度较高的。由于儿童关节没有成骨完全，很多地方和成人有很大区别，另外血友病领域关节超声相关经验几近空白，经验不多。

医院超声电诊科主任王岩积极带医院超声团队反复沟通学习，并多次派遣医院、医院医院进修学习，成功掌握血友病HEAD-USC评分系统，顺利解决血友病关节超声的技术难题。

除关节超声检查，体格检查也是血友病评估治疗的重要一环。综合评估室主任林年年勇挑重担，带领团队深入学习血友病关节HJHS评分系统，医院康复团队对接进行定期培训，率先掌握技术要点，完成技术积累。

四、项目实施

血液科联合超声电诊科、康复治疗中心物理治疗部利用自己业余休息时间，为23名血友病儿童做了关节超声及关节功能评估检查。通过这些检查，发现目前沈阳市的血友病儿童在近几年的预防治疗干预下，普遍关节功能没有实质性的损坏，但仍不可避免的或轻或重存在关节病变，这与其预防治疗的剂量以及频次密切相关，针对目前存在的问题，李玢主任对每个患儿进行指导，为患儿提供更为优化的预防治疗方案，受到患儿家长一致好评。医院会持续开展这项工作，期待这些血友病儿童在成长过程中，通过规范的治疗，让孩子们的奔跑不再是一种奢望。