大理鑫灵心理咨询

用专业陪伴你成长为你自己

《儿童心理学》连载中……

基因紊乱

鉴于基因传递的复杂性，在基因物质的形成过程中偶尔发生事故也就不足为奇。此外，有的紊乱是直接遗传的；有的父母本身未必表现出基因缺陷的症状，却可能将有缺陷的基因传给后代。这种问题的广泛程度难以断定，根据一项研究估计，每三次受孕中有两次都在怀孕早期流产了，这是造成基因或染色体异常的主要原因。基因紊乱的形式有多种，目前约有种被分别确认。其中有的仅在特定的种族中发现，而有的仅在特定性别中发生。以下是一些较为常见的病症。

◆唐氏综合征只是最知名的先天疾病之一，曾因患者的面容特征被称为“蒙古症”。患有这种病的儿童具有不同程度的学习障碍，并常显示出视觉、听觉和心脏问题。唐氏综合征是染色体异常的一种，其原因是受精后染色体结构发生偶然事故，造成在第21对染色体中出现第三个染色体。

◆克莱恩费尔特氏综合征（细精管发育不全，KlinefeltersSyndrome)，这种紊乱也涉及额外染色体。但这里是由于第三个染色体意外地附着于性染色体造成的。它仅发生于男性，并在青春期以后显现出来。其特征为男性特征不能发育，却出现如胸部鼓胀、臂部变宽等女性特征，也经常出现语言能力滞后的表现。

◆特纳氏综合征（性机能延迟发育，TurnerapossSyndrome)也涉及性染色体异常，但在这里是由于缺少一个染色体，且仅见于女性。其结果是女性第二性征无法发育和没有生育能力。与克莱恩费尔特氏综合征一样，在青春期阶段使用适当的性激素会产生正常的体态。

◆苯丙酮尿症（Phenylketonuria或PKU)，一种新陈代谢紊乱，表现为婴儿从出生开始就无法消化牛奶和某些食品中的氨基酸苯丙氨酸，若不治疗，它会导致智力低下。出生后的检测，以及采用低苯丙氨酸的饮食可以预防其影响。这是一种隐性基因障碍；其原因是父母双方都携带一个阻碍相关食物的正常消化的基因。

◆泰萨二氏病（家族黑蒙性白痴，Tay-Sachsdisease)是一种神经系统衰退的疾病。患者的运动和智力功能会逐渐丧失，并通常在5岁前夭折。它几乎仅发现于东欧的犹太人儿童。它也是一种隐性基因障碍，其生成原因是神经元中缺少负责将一种有毒物质分解为无毒物质的基因。

◆囊肿性纤维化（遗传性胰腺病，Cysticfibrosis)也是一种隐性基因障碍。患病的儿童缺少一种防止黏液阻塞呼吸和消化道的酶。过去，这种遗传病的患者很少存活到青春期以后，现在由于及早诊断和治疗技术的进步，患者的生存年限大大延长了。

◆色盲（Colorblindness)主要见于男性；表现为无法分辨红色和绿色。其原因是仅出现于X染色体的一个隐性基因。由于女性携带的染色体对由两个X型染色体组成，一个有缺陷的基因的功能会被另一个正常的基因补充；只有当两个染色体都有基因缺陷的时候才会出现色盲。男性的染色体对由一个X型染色体和一个Y型染色体组成，有缺陷基因的X染色体无法在Y染色体中得到补偿，因而比较脆弱。

◆血友病（Haemophilia)，患病的儿童缺少使血液凝固的物质，所以任何创口和瘀伤都可能导致流血而死。几乎仅见于男性；其基因原理与色盲相似。最知名的病例是19世纪某欧洲皇室家族—其源头可追溯到维多利亚女王和一个她大概得自于父母的缺陷基因。然而，维多利亚女王和她的女性后裔没有发生病情—尽管她们中的一部分是其缺陷基因的携带者；只有她的男性后裔有成为血友病患者的危险。

对上述基因紊乱病症的预防和治疗已经取得了很大进展，一部分的原因是对可能生育有基因障碍子女的父母进行基因检查，一部分是由于在诸如DNA分析这样的检测技术上所取得的进展，甚至还有一部分是因为治疗技术的提高。但是，所有基因的位置和功能的准确识别，以及基因疗法能够保证将所有紊乱去除将是最重要的进步。

-THEEND-

导师：

任雪丽

大理鑫灵心理咨询室创始人

萨提亚治疗师

国家注册心理咨询师

执业证号：IPCA

国家二级心理咨询师

执业证号：

现任多家幼儿园，学校心理咨询顾问，心理发展讲师。

擅长：沙盘游戏、叙事疗法、绘画咨询、萨提亚家庭治疗、认知疗法等疗法技术。

从事心理咨询20年，个案心理咨询累计多小时，团体成长心理课程累计多场，带出心理咨询师近名。

格言：任何一个生命都有他独特的生命轨迹，只有给他一个保持性的环境才能让他活出真正的自己！

助理：

杨敏

大理鑫灵心理咨询室咨询师助理

毕业于大理大学应用心理学专业

在校期间曾多次组织策划并参与过学校心理健康月活动——沙盘体验、团辅、读书沙龙、电影沙龙；大理州强戒所和州二院的团辅、个辅活动等。

个人倾向于精神分析流派，喜欢沙盘游戏治疗，也将在该领域持续学习，不断提升，争取做一名合格的心理咨询师。

格言：谨守本心！渔得鱼，心满意足；樵得樵，眼笑眉舒。

大理鑫灵心理咨询