医院订阅哦！

导读：血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，患者可能因为轻微的擦伤或者碰伤后，导致出血不止，所以常把血友病患者叫做“玻璃人”。血友病是一种遗传性疾病，容易遗传给后代。维多利亚女王可以说是最有名的的血友病携带者，因为她整坏了一锅皇室基因，所以血友病也有“皇家病”之称。血友病暂时还没有治愈的方法，那么，我们能通过什么办法来阻断血友病基因遗传给后代呢？

血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，由于个体不能制造正常的凝血因子，导致血液中凝血因子缺乏，无法维持正常凝血机制。患者的表现特征为：活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有微创伤后出血倾向，常会出现肌肉关节、皮肤、黏膜和组织器官等出血。重症患者没有明显外伤也可发生“自发性出血”。

视频来源：优酷网

血友病按缺乏的凝血因子种类不同可分为三类：甲型血友病、乙型血友病、丙型血友病。甲型血友病（hemophiliaA）又称抗血友病球蛋白（AGH）缺乏症或第八凝血因子缺乏症，是X连锁隐性遗传病。女性传递，男性发病，发病率约为1/[1]。乙型血友病（hemophiliaB）即第九凝血因子缺乏症，又称PTC缺乏症，凝血活酶成分缺乏症，亦为X连锁隐性遗传病，男性发病，其发病数量较甲型血友病少，但本型中有出血症状的女性传递者比甲型血友病患者多[2]。丙型血友病（hemophiliaC）即第十一凝血因子缺乏症，又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症，为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，丙型血友病在我国极为少见。其传递者一般无临床症状，但拔牙或手术后，较正常人容易出血；丙型血友病缺乏症常合并其他先天性凝血因子异常，如合并FV、Ⅶ缺乏症。血友病发病率以甲型血友病最多占85%，乙型血友病占15%，丙型血友病较少见。

该病无法根治，通过基因诊断和产前筛查预防血友病发生是最为有效的干预措施。利用胚胎植入前遗产学诊断（PGD）可以有效地预防该病的垂直遗传[3-4]。PGD结合高通量测序技术，获得夫妇及先证者血友病基因连锁单倍型信息，再根据胚胎样本的测序信息判断是否遗传了父母亲的致病单体型，辅助临床上选择无血友病基因携带或受遗传病影响最小的胚胎进行植入，阻断血友病的垂直遗传，提高患者夫妇或携带者夫妇生育健康婴儿的几率。

参考文献

[1]赖东波,毛碧涛,李茹,孙新.血友病基因诊断的研究[J].中国小儿血液与肿瘤杂志,,21(05):-.

[2]马莉,刁戈,肖小璞,孙盼,李长清,林方昭.DNA测序法检测血友病B患者F9基因突变[J].中国输血杂志,,26(11):-.

[3]刘安.应用IonTorrentPGM技术检测甲型血友病致病突变及产前诊断[A].中国遗传学会、美洲华人遗传学会、中南大学、中国科学院遗传与发育生物学研究所、浙江大学、中华人民共和国教育部、中华人民共和国国家外国专家局.全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议论文汇编[C].中国遗传学会、美洲华人遗传学会、中南大学、中国科学院遗传与发育生物学研究所、浙江大学、中华人民共和国教育部、中华人民共和国国家外国专家局:中国遗传学会,:2.

[4]沈鉴东,孙雪萍,吴畏,蔡令波,崔毓桂,刘嘉茵.甲型血友病胚胎植入前遗传学诊断成功一例[J].国际生殖健康/计划生育杂志,,33(03):-.

本文系达瑞ART原创，欢迎转发分享；

如需转载，需在正文注明来源达瑞ART。

更多资讯及检测服务







































只看白癜风的专科医院
只看白癜风的医院