一、遗传计算用到的概率法则
1、加法定律：PAB=PA+PB，A、B指相互排斥的事件，此式意为出现A或B事件的总概率等于各自发生的概率之和。
例：基因型为Aa的两个杂合体交配，其后代为纯合体的概率是多少？
解析：已知这两个杂合体的后代中可能有1/4AA、2/4Aa、1/4aa，而且这三种基因型事件是互相排斥的，如果一个体为AA，则另外两事件就被排斥，反之亦然。因为AA和aa是纯合体，是希望的且又是互斥的事件，所以，根据加法定理，后代是纯合体的概率为：1/4＋1/4＝1/2。
2、乘法定律：PAB=PAPB，A、B指相互独立的两个事件，此式意为A、B两事件同时发生或相继发生的概率等于各自发生的概率之积。
例：人类多指基因(T)是正常(t)的显性，白化基因(a)是正常(A)的隐性，都在常染色体上，而且都是独立遗传。一个家庭中，父亲是多指，母亲正常，他们有一个白化病和手指正常的孩子，则下一个孩子同时患两种病的概率是（）
A.1/8B.3/4C.1/4D.1/2
解析：题中两对等位基因的遗传是符合自由组合规律的，所以，两对相对性状间是相互独立的，即一个体表现多指或正常指时，同时也可表现白化或肤色正常，手指数的表现与肤色的表现是互不影响干扰的。根据题意得出，父亲基因型应为TtAa，母亲基因型是ttAa。他们的子代出现多指和正常指的概率都是1/2，表现白化和正常肤色的概率分别是1/4和3/4。根据乘法定律后代同时患两种病（多指白化）的概率是：1/2×1/4=1/8。选A。
二、基因分离定律
1、分离定律实质：减数分裂时，等位基因会随着同源染色体的分离而分开，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
2、适用范围：①一对相对性状的遗传；②细胞核内染色体上的基因；③进行有性生殖的真核生物．
3、细胞学基础：同源染色体分离．
4、作用时间：有性生殖形成配子时（减数第一次分裂后期）．
验证实验：测交实验．
杂交：基因型不同的个体间相互交配的过程．
自交：植物中自花传粉和雌雄异花的同株传粉．广义上讲，基因型相同的个体间交配均可称为自交．自交是获得纯合子的有效方法．
自由交配：指各种基因型的个体自由交配，个体之间交配机会均等。在无基因突变、各种基因型的个体生活力相同、无选择因素时，会遵循遗传平衡定律，逐代保持基因频率及基因型频率不变。测交：就是让杂种（F1）与隐性纯合子杂交，来测F1基因型的方法．
三、自由组合定律
1、自由组合定律实质：当两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交后，在F1形成配子时，等位基因会彼此分离，同时非同源染色体上的非等位基因自由组合。
2、AaBb自交后代4种表现型比例是：
A_B_9
A_bb3
aaB_3
aabb1
3、由于题目附加条件，9:3:3:1比例的变形有9:7、9:6:1、13:3、15:1等。
4、根据性状分离比推断基因型
若出现3:1的性状分离比，亲本基因型是杂合子；出现1:1的性状分离比，亲本分别是杂合子和纯合子。
5、分离定律和自由组合定律比较
最后一列表示的是基因连锁交换(参考基因连锁和交换定律）
例1、基因的自由组合定律发生于图中哪个过程？（ ）
A．①B．②C．③D．④
解析：基因自由组合定律的实质是等位基因彼此分离的同时非同源染色体上的非等位基因自由组合；发生的时间为减数第一次分裂后期同源染色体分离时。所以基因型为AaBb的个体在进行有性生殖时，其基因的自由组合定律应作用于①即产生配子的步骤。
故选：A。
例2、孟德尔在对一对相对性状进行研究的过程中，发现了基因分离定律。下列有关基因分离定律的几组比例，能说明基因分离定律的实质的是（ ）
A．F2表现型的比为3：1B．F1产生配子的比为1：1
C．F2基因型的比为1：2：1D．测交后代比为1：1
解析：A、F2表现型的比为3：1，属于性状分离，A错误；B、F1在减数分裂形成配子时，等位基因随着同源染色体的分开而分离，产生配子的比为1：1，B正确；C、F2基因型的比为1：2：1，是产生的配子随机结合形成的，属于结果而不是实质，C错误；D、测交后代比为1：1，是检测F1基因型的，不能说明基因分离定律的实质，D错误。
例3、用抗虫非糯性水稻（GGHH）与不抗虫糯性水稻（gghh）为亲本杂交得F1，F1自交得F2，F2的性状分离比为9:3:3:1，则F1中两对等位基因在染色体上的位置关系是（）
解析：A、A中两对等位基因位于同一对同源染色体上，它们的遗传不遵循基因自由组合定律，自交后代不会出现9：3：3：1的性状分离比，A错误；B、B中等位基因位于同一条染色体上，不存在该种情况，B错误；C、C中两对等位基因位于两对同源染色体上，它们的遗传遵循基因自由组合定律，自交后代会出现9：3：3：1的性状分离比，C正确；D、G和H、g和h为非等位基因，不会出现在同源染色体相同位置上，D错误。故选：C。
例4、如图为某植物形成配子过程中几个特定时期的显微照片，其中能够体现“基因的自由组合定律”的时期是（ ）
解析：基因的自由组合发生在减数第一次分裂后期，由分析可知，图乙符合题意。故选：B。
例5、在孟德尔两对相对性状杂交实验中，F1黄色圆粒豌豆（YyRr）自交产生F2。下列表述正确的是（）
A．F1产生4种精子，比例为1：1：1：1
B．F1可产生基因型为Yy的卵细胞
C．基因自由组合定律的实质指F1产生的雌雄配子随机结合
D．F2中黄色圆粒豌豆约占3/16
解：
A、F1YyRr产生4种配子，YR：Yr：yR：yr=1：1：1：1，A正确；
B、Yy属于等位基因，在产生配子的过程种应该分离，B错误；
C、基因自由组合定律是指F1在减数分裂过程中，同源染色体分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合，C错误；
D、F2中黄色圆粒豌豆为双显性性状，Y-R-约占9/16，D错误。
故选：A。
例6、已知豌豆子叶黄色（Y）对绿色（y）显性，种子圆粒（R）对皱缩（r）显性。两株豌豆杂交，子代表现型如图5所示，则亲本的基因型分别是…………（）
A．YyRr、yyRrB．YYRr、yyRr
C．YyRr、YyRrD．YyRr、Yyrr
解析：根据题意和柱状图分析可知：F1出现4种类型：黄：绿=75%：25%=3：1，说明两亲本的相关基因型是Yy、Yy；圆：皱=50%：50%=1：1，说明两亲本的相关基因型是Rr、rr．综合考虑两对性状，则双亲的基因型应该是YyRr、Yyrr。故选：D
四、伴性遗传
1、性别决定
（1）XY型性别决定
生物界最普遍的一种性别决定类型。人类、全部哺乳动物、很多昆虫、某些鱼类、某些两栖类及很多雌雄异株的植物的性别决定都属于XY型。XX组合为雌性，XY组合为雄性。
（2）ZW型性别决定。家蚕、鸟类、某些两栖类和爬行类的性别决定属于ZW类型。ZW组合是雌性、ZZ组合是雄性。
2、伴X染色体隐性遗传：由X染色上的隐性基因所控制的性状。例如血友病、红绿色盲、果蝇的眼色。特点：男性患者多余女性患者。
3、伴X染色体显性遗传：由X染色上的显性基因所控制的性状。例如抗维生素D佝偻病。特点：患者双亲至少一个是患者；女性发病率高于男性。
例1、如图显示某种鸟类羽毛的毛色（B、b）遗传图解，下列相关表述错误的是（ ）
解析：A、根据试题分析，该种控制鸟类的毛色遗传的基因位于Z染色体上，属于性染色体连锁遗传，A正确；B、根据试题的分析，芦花为显性性状，基因B对b完全显性，B正确；C、非芦花雄鸟基因型可以写成ZbZb和芦花雌鸟基因型可以写成ZBW杂交，其子代雌鸟基因型为ZbW均为非芦花，C正确；D、若芦花雄鸟基因型为ZBZb和非芦花雌鸟ZbW杂交，子代雌鸟基因型为ZBW、ZbW，既有非芦花，也有芦花，D错误。故选：D。
例2、果蝇体内的d基因是伴性遗传的隐性致死基因。含d基因的杂合雌果蝇与正常的雄果蝇杂交，F1果蝇中雌雄的比例是（）
A．雌∶雄=1∶1B．雌∶雄=1∶2C．雌∶雄=2∶1D．雌∶雄=3∶1
解析：XDXd与XDY杂交，因为d为致死基因，所以后代基因型为XDXD,XDXd，XDY,为2:1，选C。
例3、人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区（Ⅱ）和非同源区（Ⅰ、Ⅲ）如图所示。下列相关推测正确的是（ ）
①Ⅱ片段上有控制男性性别决定的基因
②Ⅱ片段上某基因控制的遗传病，男性患病率等于女性
③Ⅲ片段上某基因控制的遗传病，患病者全为男性
④Ⅰ片段上某隐性基因控制的遗传病，女性患病率高于男性
A．①③B．②③C．①②D．③④
解析：①Ⅱ片段是X、Y染色体的同源区段，控制男性性别决定的基因应该在Y染色体的非同源区段上，①错误；②Ⅱ片段是X、Y染色体的同源区段，其上某基因控制的遗传病，男性患病率定等于女性，②正确；③Ⅲ是Y染色体的非同源区段，位于该区段上的基因控制的遗传病的患者都是男性，③正确；④Ⅰ片段上某隐性基因控制的遗传病，女性患病率低于男性，④错误。故选：B。
例4、一个家庭中，父亲正常，母亲患色盲，婚后生了一个性染色体为XXY的正常儿子，产生这种变异最可能的亲本和时间分别是（）
A．父亲、减数第二次分裂后期B．母亲、减数第二次分裂后期
C．父亲、减数第一次分裂后期D．母亲、减数第一次分裂后期
解析：血友病是伴X染色体隐性遗传病（用H、h表示）。父亲正常，母亲患血友病，生了一个性染色体为XXY的色正常儿子，则这对夫妇的基因型为XHY×XhXh，儿子的基因型为XHXhY．根据儿子的基因型可知，他是由含XHY的精子和含Xh的卵细胞结合形成的受精卵发育而来的，所以问题出在父亲，是父亲减数第一次分裂后期，XH和Y移向同一极，形成异常精子所致。故选：C。
五、人类遗传病
1、遗传病的常见类型
（1）单基因遗传病
含义
受一对等位基因控制的遗传病
分类
常显
X显
常隐
X隐
举例
多指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
白化病、镰刀型细胞贫血病
红绿色盲、血友病
（2）多基因遗传病
含义：受两对以上等位基因控制的。
特点：在群体中发病率较高容易受环境影响。包括原发性高血压、冠心病等。
（3）染色体异常遗传病
含义：由染色体异常引起的遗传病。例如21三体综合征（先天愚型）。
2、遗传病的预防
（1）禁止近亲结婚
直系血亲是指与自己有直接血缘关系的亲属，就是指生育自己或自己所生育的上下各代亲属，包括祖父母、外祖父母、父母、子女、孙子女、外孙子女等。
旁系血亲是指具有间接血缘关系的亲属，即和自己同出一源的亲属，包括：亲兄弟姐妹、堂兄弟姐妹，姑表兄弟姐妹以及叔、伯、姑、舅、姨、侄子、侄女、外甥、外甥女等。
（2）遗传咨询
病情诊断→系谱图分析→再发风险率估计→提出预防措施
（3）避免遗传病患儿的出生。产前诊断可以预防遗传病患儿的出生，医生可通过专门的检测手段，如羊水检查、B超检查等，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，从而避免患病胎儿出生。
羊水检测过程：收集羊水的细胞进行培养，对培养的细胞可进行性别鉴定，染色体分型，基因检测。
3、系谱图的判定与患病概率计算
（1）系谱图的判定
无中生有为隐性，隐性遗传看女患，其父或其子正常则为常隐；有中生无为显性，显性遗传看男患，其母或其女正常则为常显。
各种遗传方式典型的系谱图如下：
注意：如果记不住口诀，首先判断出显隐性，再根据系谱图排除是X染色体或者常染色体。
（2）一种遗传病的概率计算
例1、下图是某家族的一种遗传系谱，请根据对图的分析回答问题：
1、该病属于_________性遗传病，致病基因位于_________染色体。
2、Ⅲ4可能的基因型是_________，她是杂合体的几率为_________。
3、如果Ⅲ2和Ⅲ4婚配，出现病孩的几率为_________。
解析：
（1）根据试题分析该病为常染色体隐性遗传病。
（2）假设该病有一对等位基因A、a控制，Ⅲ3基因型为aa，Ⅱ3号和Ⅱ4号的基因型为Aa，Ⅲ4可能的基因型及概率是1/3AA、2/3Aa（3）Ⅲ3基因型为aa，Ⅱ3号和Ⅱ4号的基因型为Aa，Ⅲ4可能的基因型及概率是1/3AA、2/3Aa，同理，Ⅲ2可能的基因型及概率是1/3AA、2/3Aa，如果Ⅲ2和Ⅲ4婚配，生出病孩的几率为2/3x2/3x1/4=1/9
故答案为：（1）隐常（2）AA或Aa,2/3(3)1/9
（3）两种遗传病的概率计算。
两种遗传病概率计算：在做这样题的时候，把两种病分开考虑，分别计算出甲，乙两病各自的患病概率及正常概率，再用加法，乘法原则去组合。
例：若一个人甲病的患病概率为A，则正常的概率为1-A；乙病的患病概率为B，则正常的概率为1-B。则此人：
只患甲病的概率：题意是患甲病，但乙病方面正常，上诉两种情况同时成立，用乘法。即：A×（1-B）
只患乙病的概率：同理：（1-A）×B
同时患甲乙两种病的概率：A×B
不患病的概率：（1-A）×（1-B）
患病的概率：第一种方法：它包括只患甲病，只患乙病，同时患甲乙两病，三种情况都符合题意，所以用加法原则。A×（1-B）+（1-A）×B+A×B。第二种方法：除去正常的剩下都是患病的，1-（1-A）×（1-B）。
例2、右图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，已知Ⅱ-1不是乙病基因的携带者，请判断：
（1）甲病是 性遗传病，致病基因位于 染色体上
（2）乙病是 性遗传病，致病基因位于 染色体上。
（3）Ⅲ-2的基因型是 。
（4）若Ⅲ-1与Ⅲ-4结婚,生一个只患甲病的概率是，同时患两种病的是，正常的概率是，患一种病孩子的概率是 。
A．15/24B．1/12C．7/12D．7/24
解析：（1）由遗传系谱图可知，Ⅱ-5、Ⅱ-6患甲病，Ⅲ-3不患甲病，因此甲病是常染色体显性遗传病。
(2)由遗传系谱图可知，Ⅱ-1、Ⅱ-2不患乙病，且由题意可知，Ⅱ-1不携带乙病的致病基因，Ⅲ-2患乙病，因此乙病是伴X隐性遗传病。
(3)由遗传系谱图可知，I-2是不患甲病患乙病的男性，其基因型是aaXbY；Ⅲ-2是既患甲病患又乙病的男性，且其父亲不患甲病，所以Ⅲ-2的基因型是AaXbY．
（4）由遗传系谱图可知，Ⅲ-1不患甲病，又是不患乙病的女性，其父母均不患乙病，但有一个患乙病的兄弟，因此Ⅲ-1的基因型为XBXb或XBXB，各占1/2；Ⅲ-4是患甲病的男性，其基因型为AAXBY或AaXBY．因此后代患甲病为2/3，患乙病的概率为1/8。
只患甲病概率为2/3x7/8=7/12，同时患两种病的概率为2/3x1/8=1/12，正常的概率为1/3x7/8=7/24，换一种病的概率为2/3x7/8+1/3x1/8=15/24。
例3、回答下列关于人类遗传病的问题。（13分）
图11是两个家族的遗传系谱图，乙病为红绿色盲（B、b），甲病为另外一种单基因遗传病。Ⅲ3与Ⅲ4即将婚配，且二者均不同时携带两种致病基因。为了避免遗传病患儿的出生，请据图分析回答：
(1)甲病致病基因位于染色体上，是性遗传。Ⅰ3的基因型是，你的判断理由是。
(2)若Ⅲ3与Ⅲ4结婚，则他们生下患甲病男孩的概率是。[来源:Zxx
(3)若Ⅲ1是21三体综合征患者，则其可能原因是，这种可遗传的变异属于染色体的变异。
羊水检查是产前诊断的措施之一，通过检査羊水和羊水中胎儿的脱落细胞，能反映胎儿的病理情况。图12是羊水检查的主要过程，据图回答。
(4)对培养的胎儿脱落细胞进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂中期的细胞，主要观察染色体的______________。下列疾病不可以通过此方法检测的有（）。（多选）
A．乙型肝炎B．白化病C．猫叫综合征D．镰刀型细胞贫血症
解析：
(1)常显XBXbⅡ6表现型正常，但其女儿Ⅲ4患病，说明Ⅱ6基因型为XBXb，而Ⅰ4正常无致病基因，说明Ⅱ6的Xb来自Ⅰ3，Ⅰ3表现型正常，可判断其基因型为XBXb(2)1/8(3)母亲或父亲在形成生殖细胞的减数分裂过程中，第21号同源染色体不分离造成的;数目
(4)形态和数目;ABD
例4、人类遗传病(12分)
腓骨肌萎缩症（CMT）是一组神经遗传病，其遗传方式有多种类型，病情严重者可见小腿和大腿下1/3肌萎缩，并伴有不同程度的感觉障碍。图17为CMT单基因遗传病家庭遗传系谱图(相关基因用A、a表示)。
1.（2分）据图17判断，CMT遗传病的遗传方式不可能是[]。
A.伴X显性遗传B.伴X隐性遗传
C.常染色体显性遗传D.常染色体隐性遗传
2.（2分）若1号不携带CMT致病基因，则致病基因位于[]
A.常染色体B.X染色体
C.Y染色体D.常染色体或X染色体
经过基因诊断，1号个体携带有CMT基因。
3.（4分）则该病的遗传方式。1号的基因型是，其一个初级精母细胞中含有_____个致病基因。
4.（2分）则3号与4号基因型相同的概率是[]。
A.0B.25%C.50%D.%
5.（2分）对该家系的致病基因分析得知，由于基因突变导致患者CX32蛋白中第位的氨基酸由天冬酰胺变为丝氨酸，由此造成蛋白功能异常。则造成这种异常的基因突变类型最可能是[_______]。
A．基因中插入一个碱基B．基因中替换了一个碱基
C．基因中缺失一个碱基D．基因中替换了一个密码子
解析：（1）B（2）D（3）常染色体隐性遗传Aa2（4）B
例5、人类遗传病（13分）
林奇综合征是一种单基因遗传病，此病患者高医生对某患病家族部分成员进行了遗传分析，发现Ⅰ-2不携带致病基因，图18是该家族某一家庭调查的结果。
35.(1分）林奇综合征患病基因产生的根本原因是。
36.(4分）据题意分析可知，该病是由(显性/隐性）基因控制的，位于染色体上，判断理由是。
37.(2分）Ⅱ-1个体减数分裂形成配子的过程中，可能不含有患病基因的细胞有。(多选）
A.卵原细胞B.初级卵母细胞C.次级卵母细胞D.卵细胞
38.(6分）另一家庭夫妻二人均为林奇综合征患者（显、隐性基因分别用A、a表示），他们的女儿健康，儿子是林奇综合征患者，则儿子的基因型是；若儿子与图18中的Ⅱ-1个体结婚，则他们的后代患病的概率为。Ⅱ-1怀孕后，需要采用的产前诊断的手段是。
A.性别鉴定B.基因检测C.染色体形态检查D.染色体数目检查
解析：（1）林奇综合征是一种单基因遗传病，患病基因产生的根本原因是基因突变。（2）据系谱图分析可知：Ⅰ-1为患病男性，Ⅱ-2不患病女性，则为常染色体遗传，又已知Ⅰ-2不携带致病基因，Ⅱ-1患病，则为显性遗传故该病是常染色体显性遗传病。（3）由（2）分析可知：Ⅱ-2为杂合子，减数分裂形成配子的过程中，可能不含有患病基因的细胞有次级卵母细胞和卵细胞。（4）夫妻二人均为林奇综合征患者（显、隐性基因分别用A、a表示），他们的女儿健康，说明夫妻二人都为杂合子（基因型为Aa），儿子是林奇综合征患者，则儿子的基因型是1/3AA或2/3Aa；儿子与图中的Ⅱ-1（基因型为Aa）个体结婚，则他们后代正常的概率为2/3x1/4═1/6他们的后代患病的概率为1-1/6=5/6；由于该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ-1怀孕后，需要采用的产前诊断的手段是基因检测。故答案为：（1）基因突变（2）显性常Ⅰ-2不携带，Ⅱ-1患病，则Ⅰ-1为杂合体，说明该病为显性遗传病；Ⅰ-1患病，Ⅱ-2不患病，说明该病为常染色体遗传病。（3）CD（4）AA或Aa5/6B
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