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血友病的一般处理（一）

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什么是血友病？

?血友病是一种发病率为万分之一的X-性连锁的先天性出血性疾病。

?血友病是由于凝血因子基因突变而导致相关的凝血因子VIII（FVIII）（血友病A）或者因子IX（FIX）（血友病B）缺乏而引起的。

?据估算世界上受到此病困扰的人数约为。

?血友病A较血友病B更为常见，占总数的80%～85%。

?出生时就患有此病的血友病患者，如果能够得到充分可行性的治疗，其预期寿命可以接近于正常人。

02

血友病的诊断

准确的诊断对于有效的治疗来说是重要的，也是必要的。有以下病史时应该怀疑患有血友病：

?婴幼儿期易于出现瘀斑；

?自发出血（尤其是关节和软组织）；

?创伤或者手术后出血过多。虽然出血症状常常是伴随终生的，但是也有一些严重的血友病儿童在一岁或者开始行走探索自己的世界之前可以没有出血症状。轻型血友病患者也可以没有出血不止的症状，除非受到创伤或者施行手术。

?家族中有出血的病史是很常见的。血友病一般影响到母亲这一方的男性。但是FVIII和FIX的基因很容易发生新的突变，多达1/3的患者可以没有这种疾病的家族史。

?重型和中度患者的筛选试验显示为活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，而轻型患者可以不延长。确定诊断依靠因子分析来证实是FVIII还是FIX缺乏。

?血友病出血表现的严重程度常与附表1-1中列出的凝血因子水平相关。

03

血友病的出血表现

（一）出血部位严重出血致命出血

?关节

?中枢神经系统

?肌肉/软组织

?胃肠道

?口腔/牙龈/鼻腔

?颈部/喉部

?血尿

?严重创伤

（二）不同部位的出血发生率

?关节血肿：70%～80%

?肌肉/软组织：10%～20%

?其它大出血：5%～10%

?中枢神经系统出血：5%

（三）不同关节的出血发生率

?膝：45%

?腕：3%

?肘：30%

?髋：2%

?踝：15%

?其它：2%

?肩：3%

04

血友病的慢性并发症

?肌肉骨骼并发症

–慢性血友病性关节病；

?慢性滑膜炎；

?关节畸形；

–挛缩；

–形成假肿瘤（软组织和骨）；

–骨折；

?FVIII/FIX抑制物；

?血友病输血制品相关性感染；

–人类免疫缺陷病毒（HIV）；

–乙型肝炎病毒（HBV）；

–丙型肝炎病毒（HCV）；

–甲型肝炎病毒（HAV)；

–B19微小病毒；

–其它。

注：本文由世界血友病联盟发行，中文版已获得世界血友病联盟批准，由血友之家印发或转载。

血友病相关知识每日连载，本期主题为《血友病处理指南》，请大家持续