治疗白癜风专科医院 http://pf.39.net/bdfyy/bjzkbdfyy/
血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，分为血友病A和血友病B。前者为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏，后者为凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏。均由相关基因缺陷导致。
男性人群中血友病A的发病率约为1/，血友病B的发病率约为1/2，女性血友病患者极其罕见。血友病A占血友病患者的80%～85%，血友病B占血友病患者的15%～20%。
临床表现与分型血友病A和血友病B的临床表现相同，主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可有胃肠道、泌尿道、中枢神经系统出血以及拔牙后出血不止等。若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和(或)假肿瘤形成，严重者可危及生命。外伤或手术后延迟性出血是本病的特点。根据FⅧ或FⅨ的活性水平可将血友病分为轻型、中间型和重型(表1)。
表1血友病A/B临床分型
实验室检查1.血小板计数正常，凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、出血时间等正常，血块回缩试验正常，纤维蛋白原定量正常。
2.重型血友病患者部分激活的凝血活酶时间(APTT)延长，轻型血友病患者APTT仅轻度延长或正常。
3.确诊试验：确诊血友病依赖于FⅧ活性(FⅧ：C)、FIX：C以及血管性血友病因子抗原(VWF：Ag)的测定。血友病A患者FⅧ：C减低或缺乏，VWF：Ag正常，FⅧ：C/VWF：Ag比值明显降低。血友病B患者FIX：C减低或缺乏。
4.抑制物检测：若出现治疗效果不如既往，应该考虑患者可能产生了抑制物，应进行凝血因子抑制物滴度测定。有条件的患者应该在开始接受凝血因子治疗后的前50个暴露日定期检测抑制物。此外，患者接受手术前必须检测抑制物。
治疗原则和方案血友病患者应避免肌肉注射和外伤，禁服阿司匹林和其他非甾体类解热镇痛药以及所有可能影响血小板聚集的药物。若有出血应及时给予足量的替代治疗。患者应尽量避免各种手术，如必须手术时应进行充分的替代治疗。
1.血友病A的替代治疗：首选人基因重组FⅧ制剂或病毒灭活的血源性FⅧ制剂，无条件者可选用冷沉淀或新鲜冰冻血浆等。每输注1U/kg体重的FⅧ制剂可使体内FⅧ：C提高2%，FⅧ在体内的半衰期为8～12h，要使体内FⅧ保持在一定水平需每8～12h输注1次。具体替代治疗方案见表2和表3。
2.血友病B的替代治疗：首选人基因重组FⅨ制剂或病毒灭活的血源性凝血酶原复合物，无条件者可选用新鲜冰冻血浆等。输注1U/kg体重的FⅨ制剂可使体内FIX：C提高1%，FIX在体内的半衰期约为24h，要使体内FⅨ保持在一定水平需每24h输注1次。
3.其他药物治疗：
①1.去氨基-8一D一精氨酸加压素(DDAVP)：每次剂量一般为0.3μg/kg体重，用50mL生理盐水稀释后缓慢静脉滴注(至少30min)，每12h1次，1～3d为1个疗程。该药多次使用后疗效下降，如效果不佳应及时补充FⅧ制剂。此药主要用于轻型血友病A，少数中间型血友病A可能也有效，用药期间应监测FⅧ：C。不良反应包括暂时性面色潮红和水潴留等。由于水潴留等不良反应，此药在幼儿应慎用，2岁以下儿童禁用。
②抗纤溶药物：常用药物有氨甲环酸、6一氨基己酸、止血芳酸等。泌尿系统出血时禁用此类药物，避免与凝血酶原复合物合用。
一般情况下应待凝血因子抑制物滴度降至10BU/mL以下才开始ITI治疗。但如果等待1～2年后凝血因子抑制物滴度仍高于10BU/mL(等待期间应避免应使用凝血因子制剂)或患者发生危及生命的出血，也应给予ITI治疗。最佳的ITI治疗方案有待确定。
5.预防治疗：预防治疗以维持正常关节和肌肉功能为目标。预防治疗并不能使已有的关节病变逆转，但可以降低出血频率，延缓关节病变的进展并提高生活质量。
目前国际上应用的两种预防治疗方案均有长期统计数据支持：①Malm?方案：每次25～40U/kg，血友病A患者每周给药3次，血友病B患者每周2次。②Utrecht方案：每次15～30U/kg，血友病A患者每周3次，血友病B患者每周2次。
中国血友病协作组儿童组/预防治疗组试行方案：血友病A患者：FⅧ制剂10U/kg，每周2次;血友病B患者：FIX制剂10U/kg，每周1次。
最佳预防治疗方案还有待确定。针对较年幼儿童的一种治疗选择是开始进行每周1次的预防治疗，再根据出血和静脉通道情况逐步增加。对于反复出血(尤其是靶关节出血)的患者，可进行4～8周的短期预防治疗以阻断出血的恶性循环。这种治疗可以结合强化物理治疗或放射性滑膜切除术。
6.家庭治疗：在患者及其家属得到充分培训后，血友病患者可在发生出血后自行或由家属输注凝血因子。
7.物理治疗和康复训练：在非出血期积极、适当的运动对维持身体肌肉功能正常并保持身体平衡以预防出血至关重要。物理治疗和康复训练应该在专业医师指导下进行。
最后提醒广大病友，在服用糖皮质激素期间应注意经常检测血糖，以便及时发现类固醇性糖尿病，糖皮质激素在撤药时，应采取逐渐减量的方式，以使自身的皮质功能得以逐渐恢复。同时防止各种感染的发生，特别是防止多重感染的发生。为减少对胃肠道的刺激，可在饭后服用，或加用保护胃粘膜药物。
50年
资深专家团队
10万
近10万康复者
18年
只为血液健康
医院
