白癜风有治好的嘛 http://m.39.net/pf/a_7110347.html

本文原载于《中华放射学杂志》年第12期

血友病性假肿瘤(hemophilicpseudotumor，HP)又称血友病性假性囊肿、血友病性血囊肿，是严重血友病较为罕见的一种并发症，属于血友病性骨关节病变的一种，发生率仅占严重血友病的1%~2%[1]。由于对该病的临床及影像特点缺乏认识，常误诊为骨肿瘤或肿瘤样病变。该病于年Starker首先描述，国内有关其常规X线表现时有报道，对CT、MRI表现报道较少[2,3]。HP常造成骨骼破坏或受压，严重危害患者健康[4,5]。笔者搜集医院、医院医院确诊的12例A型血友病性假肿瘤患者临床和影像资料，回顾性分析其影像表现，以提高对本病的影像认识和诊断的准确性。

一、一般资料

搜集年1月至年4月经临床、实验室和影像确诊的A型血友病性假肿瘤12例，均为男性，年龄12.0~84.0岁、中位年龄30.5岁，其中20岁2例，21~30岁4例，31~40岁3例，43岁、60岁和84岁各1例。有明确外伤史8例，临床主要表现为局部软组织肿胀和包块、表面皮肤张力高、质中等硬，关节功能障碍或畸形、重者不能行走，颅内出血时表现为头晕、头痛、呕吐及步态不稳等症状。实验室检查:血浆凝血因子Ⅷ活性测定均低于5%；凝血活酶时间（APTT）明显延长。本组A型血友病性假肿瘤的诊断根据年修订的国内血友病诊断标准[6]：（1）男性患者，有或无家族史；（2）关节、肌肉、深部组织出血，关节反复出血引起的关节畸形；（3）凝血时间（试管法）重型延长，中型可正常，轻型、亚临床型正常；（4）活化的部分凝血活酶时间(APTT)中重型明显延长，能被正常血浆及新鲜吸附血浆纠正；（5）血小板计数、出血时间、血块收缩时间正常；（6）凝血酶原时间(PT)正常；（7）因子Ⅷ促凝活性(Ⅷ：C)减少或极少；（8）血管性血友病因子抗原(VWF：Ag)正常，Ⅷ：C/VWF：Ag明显降低；（9）影像检查显示病变部位骨骼膨胀、囊状和侵蚀性破坏，伴软组织血肿。

二、检查设备与方法

本组中仅行X线检查3例、CT检查2例，X线加CT检查2例，CT加MRI检查4例，X线加CT、MRI检查1例。CT增强5例。

DR采用PhilpsMXmAX线摄片机和PhlipsOptomusmAX线摄片机。焦片距均为cm，曝光条件为自动产生，其中头颅、骨盆为63~70kV，25~50mAs；股骨为50~60kV，12~16mAs；足为40~46kV，5~8mAs。

CT采用德国SiemensSomatomPlus16层CT扫描仪和美国GELightSpeed16层CT扫描仪。层厚3.0~5.0mm，层间距3.0~5.0mm。管电压kV，管电流ms，层厚及层间距均为5.0mm，FOVmm×mm，螺距0.；重建方式骨窗，层厚0.5mm，矩阵×。CT增强采用高压注射器于肘静脉推注对比剂碘海醇，含碘量mg/ml，l.5ml/kg体质量，注射流率1.5ml/s，分别于注药后30、60、s扫描动脉期、静脉期及延迟期。

MRI采用德国SiemensSymphony1.5T超导型和荷兰PhilipsGyroscan1.5T超导型扫描仪。骨盆及股骨用体线圈，膝关节使用膝线圈，踝关节及头颅使用头线圈，常规行快速自旋回波序列矢状面TlWI、T2WI，质子加权相和冠状面T1WI、T2WI及冠状面T2WI脂肪抑制序列扫描，必要时加轴面T2WI扫描。成像参数：T1WI，TRms、TE11ms；T2WI，TRms、TEms；质子加权相，TRms、TE15ms；T2WI脂肪抑制序列，TRms、TE15ms；层厚4.0mm，间距1.2mm。

三、图像分析

图像由2名副主任医师单独分析，着重分析假肿瘤的部位、大小、形态、骨质破坏情况、CT密度或MRI信号、强化程度及周围组织受压等，然后分别记录各自观察结果，意见不统一时，经讨论后达成共识。

一、肿瘤部位与大小

本组肌间型1例，骨膜下型2例，骨内型9例。病变位于股骨4例(下段2例、中段1例、中下段1例)，左侧2例、双侧2例；髂骨3例，双侧2例、左侧1例；颅骨3例(额骨1例、枕骨2例)，左侧2例、右侧1例；跟骨2例，右侧1例、左侧1例。肿瘤最大径5.0~60.0cm，平均(19.1±6.0)cm，其中10.0cm7例。

二、骨质与软组织改变

1．DR表现：

6例中呈膨胀性骨质破坏5例，膨胀并溶骨性破坏1例；骨皮质大部吸收4例，部分吸收2例；破坏病灶边缘骨质硬化5例，破坏区残留粗大骨嵴2例，骨膜翘起呈假Codman三角1例，伴病理性骨折2例(图1)；6例均见软组织肿块，其中4例软组织肿块最大径10cm(图2)。

2．CT表现：

9例中，表现膨胀性骨质破坏6例(图3,图4)，膨胀并溶骨型破坏2例，囊状并溶骨型破坏1例；骨皮质大部吸收5例，部分吸收3例；破坏边缘的骨质硬化5例（图5），骨膜翘起呈假Codman氏三角1例。9例均有软组织肿块，边界清楚，其内密度不均匀（图6），部分密度高于肌肉组织，CT值45~68HU；部分密度低于肌肉组织，CT值21~25HU。邻近组织受压肿胀（图6），其中4例软组织肿块最大径10.0cm。5例增强，肿块均未见强化(图7，图8)，CTA显示病变区和邻近血管受压移位(图9)。

3．MRI表现：

5例MRI显示病灶呈膨胀性骨质破坏2例，侵蚀并溶骨性破坏2例，囊状并溶骨性破坏1例；骨皮质大部吸收2例，部分吸收3例；破坏边缘骨质硬化2例。病变区有多囊状改变2例，分隔2例；2例增强均未见强化。5例均有软组织肿块，边界清楚，其中2例软组织肿块最大径10.0cm。软组织肿块信号于T1WI、T2WI、SPAIR和DWI上均呈高、低、等混杂信号(图10,图11,图12)。

一、血友病性假瘤的发病机制与临床特征

1．发病机制：

血友病性假肿瘤根据发病部位临床上分为肌间型(Ⅰ型)、骨膜下型(Ⅱ型)和骨内型(Ⅲ型)。其发生机制均为出血和血肿长时间对骨质产生压迫或侵蚀性破坏所致。骨膜下型易引起病理性骨折，可引起骨膜反应。骨内型使骨髓内压力增高，引起骨质破坏，形成囊状透亮区，其内可有残留粗大骨嵴和破坏边缘硬化，周围骨皮质变薄扩张，甚至吸收中断，若穿破骨皮质则形成软组织肿块[7,8,9]。

2．临床特点：

血友病患者因凝血因子缺乏的程度不同，其病情也有差异。轻型者凝血因子水平为20%~60%，平时无症状；中度者凝血因子水平为5%~10%，手术或外伤后出血过多；重型者凝血因子水平为1%~5%，轻度外伤后即出血不止或自发出血。血友病性假瘤好发于青壮年，临床主要表现为局部瘤样肿胀，瘤体硬度中等，局部皮肤紧张发亮、无发热、无血管曲张，伴有不同程度的疼痛、压痛及功能障碍，病程持续数月或数年则发生关节僵硬、畸形、肌肉萎缩，而致功能丧失[3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18]。本组患者是在严重血友病基础上加上外源性创伤所致（有明确外伤史的8例）。

有学者认为血友病性假肿瘤是血友病的一种罕见的并发症，其发生率仅占严重血友病的1%~2%[19,20]。国内文献报道血友病性骨关节病例，其中22例并发假肿瘤，占11.8%[21]，明显高于1%~2%发生率。这表明，血友病性假肿瘤并不少见。根据本组病例，病变的好发部位依次是股骨33.3%(4/12)、髂骨25.0%(3/12)、颅骨25.0(3/12)、跟骨16.7%(2/12)，与相关报道结果一致[3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18,21]。

二、血友病性假瘤的影像表现特征

1．X线和CT特点：

笔者分析本组病例的影像表现和相关文献[3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18]发现，不同类型的血友病性假肿瘤其骨质和软组织改变有较大差异。（1）骨质破坏：可有膨胀性、囊状、侵蚀性破坏或压迫改变：骨内型假肿瘤出血量少时以单囊状或多囊状破坏为主；出血量多时，以膨胀性破坏为主者，骨髓腔极度扩张，骨皮质变薄，甚至吸收消失，形成软组织肿块。骨膜下型或肌间型以压迫或侵蚀破坏为主，因骨膜下或肌间慢性血肿对骨质侵蚀或压迫作用，致骨质呈侵蚀性破坏或压迫相邻骨质形成压迹或缺损。本组膨胀和囊状破坏表现的均见骨内型。（2）破坏区边缘骨质硬化：多见于骨内型，因骨内慢性反复出血，骨髓腔内压力逐渐增高，对破坏边缘的骨质挤压，使边缘骨质增生硬化。本组骨质破坏边缘硬化高达83.3%(10/12)，骨内型的发生率70%(7/10)。这一征象可与肿瘤性、炎症性或其他疾病相区别。（3）软组织肿块：肌间型和骨膜下型以软组织肿块为主，骨内型若未突破骨皮质，一般无软组织肿块。因软组织肿块为反复出血的血肿，且密度不均匀；增强软组织肿块均无强化，CTA显示病变区和邻近血管受压移位。

2．MRI信号特点：

本组行MRI检查5例中，骨质破坏区和软组织肿块MRI信号于T2WI、T1WI、SPAIR和DWI上均为混杂信号，且增强后无强化。这是因为，不同时期出血的血红蛋白性质不同，T2WI、T1WI弛豫时间就不同，从而引起MRI信号变化。而血友病假肿瘤的血肿为反复出血，病变区MRI信号于T2WI、T1WI、SPAIR和DWI均为混杂信号。这一特征可区分新、旧出血[3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18]，病变区在T1WI上呈高信号表明病变为血肿或病变内有出血。因假肿瘤的本质为血肿所致，因此增强检查无强化，MRI这一特征可与真正肿瘤鉴别。

三、鉴别诊断

血友病性假肿瘤需与溶骨型骨肉瘤和骨巨细胞瘤鉴别。（1）溶骨型骨肉瘤：好发年龄为11~30岁，多见于长骨干骺端，临床主要表现为局部疼痛、软组织肿块及表皮静脉怒张等。X线和CT示骨质呈斑片状或筛孔状破坏，放射状骨针，线状、多层状骨膜反应或Codman三角，软组织肿块，增强见较明显强化。MRI示松质骨及骨髓腔T1WI呈不均匀低信号，T2WI呈不均匀高信号。（2）骨巨细胞瘤：好发年龄20~40岁，多见于长骨骨端，临床主要表现为局部疼痛。X线和CT示肿瘤呈偏心性生长，骨质呈囊状膨胀性破坏，界限清晰，边缘呈波浪状，典型呈皂泡状或网格状改变，增强见中度至显著强化。MRIT1WI呈等、低信号，T2WI呈不均匀高信号，可有液-液平面。借助溶骨型骨肉瘤和骨巨细胞瘤的以上特征，可以与血友病性假肿瘤鉴别。

利益冲突

利益冲突本研究过程和结果均未受到相关设备、材料、药品企业的影响

参考文献（略）

（收稿日期：-06-08）

（本文编辑：高宏）