成语谚语说遗传之二解密遗传江湖l

北京的最好皮肤病医院 http://news.39.net/bjzkhbzy/180906/6508755.html

书接前文,言归正传

江湖、武侠的世界!是一个让人虽不能至,然心向往之的地方。那里有少年侠气,交结五都雄,一剑霜寒动九州;有《明枪易躲与暗箭难防》;还有也有“传男不传女”、“传女不传男”的背后秘辛。

传男不传女的

X连锁隐性遗传

江湖传言,有遗传病,传男不传女,这大概说的就是X连锁隐性遗传,顾名思义,在X性染色体上的一个“坏的”(突变)基因,当它发生在男性身上的时候会致病,发生在女性身上的时候为健康携带者,因此社会上戏称传男不传女,但是这么说其实并不准确:

(一)男性患者远远多于女性患者;(这可能就是传男不传女说法的由来,但请注意,女性也有患者)

(二)母亲携带时,父亲正常时女儿有1/2概率携带,儿子1/2概率致病;

(三)父亲是患者,母亲正常时女儿全部是携带者,儿子全部正常;

(四)父亲是患者,母亲是携带者时子女均有1/2概率

致病,且女儿全部是携带者;

(五)男性患者其“坏的”(突变)基因均来自母亲,由于交叉遗传,男性患者的兄弟,舅舅、姨表兄弟、外甥等均有可能是患者。

常见X连锁隐性

遗传病

比如:肥大型进行性肌营养不良(DMD)、红绿色盲、甲型血友病、乙型血友病、蚕豆病(G-6-PD缺乏症)等。

传女不传男和“重”男轻女的

X连锁显性遗传?

江湖既然有传男不传女的传说,就必然会有传女不传男!中国人总是喜欢这样对称的。传女不传男说的就是X连锁显性遗传病,当然这么也不太准确的。X连锁显性遗传在性染色体X上的“坏的”(突变)基因,遵循显性遗传规律,其特征是:

(一)女性患病概率高于男性,一般是2倍,但男性患者的病情较重,所以说“重”男轻女可能更贴切一些;

(二)母亲杂合子患者,父亲正常,其子女中有1/2概率患病,父亲患者,母亲正常,其女儿均患病,儿子正常;

(三)所谓杂合子患者,即只有一个“坏的”(突变)基因,纯合子患者即两个“坏”(突变)基因。临床上甚少出现纯合子患者,一般而言纯合子患者很难存活。

常见X连锁显性

遗传病

比如:抗维生素D佝偻病、色素失禁症等。

有其父必有其子的Y连锁

Y连锁遗传病是一种真正意义上的父子相传的疾病,女性不携带,也不致病,也不传递基因。当然,Y染色体异常病和基因较少,已知的有Y染色体性别决定区SRY基因和无精子因子AZF基因等,男性朋友也不用害怕!

最后我想说

每个人心中都有一个江湖,遗传江湖里遗传的方式还有很多种如多基因遗传、非典型孟德尔遗传、线粒体遗传等,随着研究的深入,我们对遗传性疾病的认识也会更加深刻,但到目前为止,大部分遗传性疾病依然没有针对性的有效疗法,预防仍然是最有效的手段,在孕前对致病基因进行携带者筛查是重要切必要的手段,例如:我省是地贫高发省份,在孕前做好地贫筛查,产前做好基因诊断十分重要,还可以进行胚胎植入前遗传学检测(PGT),让预防关口提前。

现在,我们建议所有人群在孕前都接受单基因病携带者筛查,及时发现遗传病致病基因携带情况,为夫妇制定适宜的产前诊断和优生优育策略,最大限度避免出生缺陷患儿的发生。欢迎来我院优生遗传门诊就诊咨询,医学遗传中心专家团队将竭诚为您服务,为您生育健康宝宝保驾护航!

文:黄婷编/校:徐永华谢康

往期精选

成语、谚语说遗传之(一)——遗传江湖的明枪易躲与暗箭难防

无创产前检测虽然好,但也不是万能的

三孩来了——科学备孕,生育面前没有“老司机”

有多少孕妈妈不知道B超提示脉络丛囊肿该怎么办?

围观!!!7天快速产前诊断,这是什么神仙技术?

明明是人怀孕,为啥要叫羊水呢?

转发+



转载请注明地址:http://www.yindaoyanazz.com/yyxj/8890.html
  • 上一篇文章:
  • 下一篇文章:
  • 热点文章

    • 没有热点文章

    推荐文章

    • 没有推荐文章