血友病15岁就发病长大易关节病变

#血友病#

血友病是一种遗传性疾病,主要表现为血液无法正常凝固,导致出血倾向。这种病通常是由缺乏凝血因子的基因突变引起的。

血友病主要分为两种类型:血友病A和血友病B。其中,血友病A是最常见的类型,约占所有血友病病例的80%,由于缺乏凝血因子VIII而引起;血友病B由于缺乏凝血因子IX而引起。

血友病的症状包括易淤血、皮下出血、肌肉出血、关节出血等。这些出血通常是在受伤后发生的,也可能是自发性的。在严重情况下,血友病可能导致关节炎、肌肉萎缩、内出血等并发症。医师指出,如果血友病患者能在幼年及早进行预防治疗,可以降低关节病变风险。

重度血友病患者发生关节出血的机率达到70至80%,此外多数重度病友发生第一次关节出血的年纪,都在1.5岁,因此要从婴儿时期就开始进行预防性治疗,防止关节病变非常重要。

婴儿时期应尽早打凝血因子

注射凝血因子可以帮助血友病患者止血,防止或减轻出血事件的发生。

注射凝血因子的类型取决于缺乏的凝血因子类型。常见的凝血因子包括凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ,它们在血友病A和血友病B患者中缺乏。此外,还有其他凝血因子如凝血因子Ⅶ、凝血因子X等。约有8成的血友病患者皆采取“预防性治疗策略”,也就是从婴儿时期就要尽早发现发病特征,并施打凝血因子,根据临床观察,接受预防治疗的儿童可以降低6成的关节病变风险。

但如果拖到岁以后才进行预防治疗,关节病变的风险则会上升,因此医师也提醒,由于儿童第一次出血发病的年纪仅1.5岁,加上孩子刚出生不会表达自身状况,因此家长的观察也非常重要。

早期发现血友病--新生儿筛查!

新生儿早期发现血友病通常需要进行新生儿筛查。新生儿筛查是一项针对新生儿进行的简单而有效的检测,可以帮助早期发现血友病等疾病。一般情况下,新生儿筛查是在新生儿出生后48小时内进行的,医院内进行的。

新生儿筛查通常通过检测新生儿的血液样本中是否缺乏特定的凝血因子来发现血友病。在进行筛查时,医生通常会抽取一小部分新生儿的血液样本,然后检测其中是否存在凝血因子缺乏的迹象。如果筛查结果异常,医生可能会建议进行进一步的检测来确认是否患有血友病。

除了新生儿筛查外,血友病也可以通过其他方式早期发现。例如,如果家族中已经有血友病患者,那么家庭成员可以进行基因检测来判断是否存在患病风险。

如果孩子出生后,有发现头部、关节等身体容易撞到或有不明瘀青,或者用嘴巴咬东西的时候,有牙龈出血的情形都要特别注意。

此外,如果出血位置在肠胃道,则要注意大便或尿尿可能会有血尿、血便得情况,或者孩童走路会疼痛、不喜爱走路,或有抽筋、血肿的状况。

还有血友病儿童也可能出现脑部出血,要观察孩子的精神、活动力有没有怪怪,或者出现意识改变等等,也可能会出现脑压增加而呕吐,父母可以多加留意并尽早发现,可以进行预防性治疗。



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