遗传及罕见病患儿成年后该去哪里看病？

患儿家庭中的患病亲属可否在同一诊疗单元实现共同就诊？

在中国共产党建党年之际，为牢牢把握党史学习教育“办实事”这个着力点、满足遗传及罕见病家庭希望实现家庭中儿科及成人患者一站式诊疗的愿望，年6月21日，上海交通大医院上海市罕见病诊治中心与医院徐虹教医院启动了遗传及罕见病家庭防控多学科诊疗门诊这一诊疗新模式。

接诊的第一个家庭来自江西，是一个特殊的Alport综合征合并血友病家庭。该家庭中的母亲为X连锁显性遗传Alport综合征（XLAS）女性患者，父亲是B型血友病患者。夫妻俩养育的三个孩子中，大儿子和小女儿均遗传了母亲的COL4A5基因移码突变，大儿子13岁时因进展至尿毒症已行肾移植，女儿小璐（化名）则自10岁诊断为XLAS起在医院规律随访治疗。近日，刚参加完高考的小璐联系主诊医生、医院饶佳教授希望解决眼前3个就诊需求。

首先，小璐即将年满18岁，她希望饶佳教授能和具有遗传性肾脏病诊疗特长的成人科医师对接从而顺利转诊；其次，小璐母亲常年有血尿、蛋白尿，但为了照顾患病的哥哥和自己一直没有正规就诊，小璐希望母亲能够和自己在同一诊疗单位内进行病情评估并制定治疗方案；第三，医院并未明确B型血友病致病基因突变位点，小璐希望知晓自己是否遗传到父亲的致病基因突变，同时也对父亲目前病情进行详细评估。

饶佳教授了解情况后联系了上海市罕见病诊治中心主任蒋更如教授，蒋教授随即启动了遗传及罕见病家庭防控多学科诊疗门诊，携肾脏风湿免疫科副主任医师林芙君、血液内科副主任医师万江波与饶佳教授结合各自在本领域的诊疗经验，共同为小璐及其父母三人制定了个性化的诊疗方案，同时完成了小璐过去7年的病史及相关材料的交接工作。门诊结束后，原本情绪紧绷，一脸愁容的小璐露出了开心的笑容，和父母一起踏上了返乡的旅程，将于3医院遗传及罕见病家庭防控多学科诊疗门诊进行回访。

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延伸阅读

Alport综合征又称眼-耳-肾综合征，是由Ⅳ型胶原编码基因突变导致的一种遗传性肾小球疾病，临床表现以血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退为特点，部分患者可合并感音神经性耳聋、眼部异常等肾外表现。遗传方式包括X连锁遗传、常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。X连锁型男性患者和常染色体隐性遗传型Alport综合征患者病情较重，往往在青壮年进入尿毒症期。X连锁型女性及常染色体显性遗传型Alport综合征患者临床症状相对较轻，但随年龄的增长，仍有部分患者出现肾功能减退。Alport综合征目前还没有根治办法。现阶段采取的是对症治疗，使用肾素血管紧张素系统抑制剂等药物减少延缓肾功能进展。

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，分别由相应的凝血因子基因突变所致。其致病基因位于X染色体上，由于女性拥有两条X性染色体，而男性为一条X染色体和一条Y染色体，所以杂合子（一条X染色体上的基因异常，另一条X染色体上的基因正常）的女性通常不患病，为携带者；只有当女性为纯合子（两条X染色体上基因均异常）时才患病，而半合子（X染色体上基因异常）的男性即可患病。

来源：肾脏风湿免疫科

作者：林芙君、胡宁宁