新英格兰医学期刊(简称NEJM)作为医学期刊中拥有最高影响因子的刊物之一带来了这样一个好消息：基因疗法SPK-将血友病B患者的出血发生率降低了96%，凝血因子输注量减少了99%，成为首个在临床试验中取得长期成功的血友病基因疗法。
什么是血友病？
血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。不少患者每周都需要接受一次或多次止血性治疗。尽管科研界对其进行了漫长的探索，但依旧没能彻底攻破。
血友病通常分为三种表型：血友病A，血友病B，血友病C，其中B、C型血友病均与活性因子IX有关。传统治疗方法包括定期输血或注射凝血因子IX等，虽然它们确实有效，但患者却要面临生活不便和医疗负担过重的烦恼。所以，科学家们希望找到一种可以“一劳永逸”的方法，基因疗法则是当前比较热门的方向。
基因疗法新成果
“超强版”凝血因子IX-Padua
尽管之前的动物实验证实了基因治疗的可行性，但由于患者的细胞不能分泌足够多的凝血因子，所以科学家们的治疗实验并不顺利。
在这种情况下，来自于SparkTherapeutics公司和辉瑞（Pfizer）的研究团队经过技术攻关和创新，尝试了一种新的治疗方式。
他们选用了一种超强版本的凝血因子IX-Padua（FIX-Padua），这种凝血因子的功能是正常凝血因子的8-10倍。团队为了减轻免疫反应，还降低了病毒注射剂量。
他们开发的SPK-产品旨在治疗B型血友病（缺乏凝血因子IX）。在最新的临床1/2期试验中，10名患者在接受携带有表达IX因子基因的病毒治疗18个月后，患者肝脏组织平均生成凝血因子的水平达到正常人的34%，出血事件发生率（AIR）从此前的平均11.1次/年降到了0.4次/年，出血风险下降了96%，而凝血因子的注射量更是减少了99%。其中，9名患者没有再出现出血症状，8名患者不再需要定期注射IX因子。这意味着，SPK-基因疗法有望解决他们对于定期注射凝血因子的依赖性。
“一劳永逸”式治疗
还在“实现治愈”的路上
这种基因疗法不仅效果显著，在安全性上也表现良好。它没有引起严重的副作用，没有一名患者在治疗后出现血栓，也没有患者发生对因子IX产生抑制的情况。这令无数患者相当高兴。
正如下图中的BillKonduros（58岁，右）和JayKonduros（53岁，左），他们是一对兄弟，同时也是参与基因疗法临床试验的血友病患者。他们对基因疗法的效果非常惊喜，因为这使他们不再需要小心翼翼地生活。
当然，这一成果是阶段性、试验性的，最终的结果依然需要时间“说话”。就像斯坦福大学的MatthewPorteus博士说的那样，这一新成果很“惊人”，它预示着我们在“实现治愈”的路上。
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