世界血友病日设立是为了纪念世界血友病联盟发起人─加拿大籍的法兰克·舒纳波对于血友病患的贡献,以及唤起大众对于血友病的正确认知,并且让各界人们能够更多的了解和关爱血友病患者。
有患者提问:我是个女孩,我爸爸在十几岁的是检查出自己有血友病,家里的爷爷奶奶,叔叔姑姑还有我妈妈都没有这个病,叔叔的孙子也没有这个病,请问我会是血友病携带者吗,还有我的孩子会有血友病吗?
答患者提问:血友病是X染色体隐性遗传病。如果你爸爸确诊是血友病,那么你肯定是携带者。女性携带者与正常男性所生男孩50%机会为血友病患者,所生女孩有50%机会成为携带者。
血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病,其中最为常见的是血友病甲、乙,分别占到了患病人数的80%、14%,两者均为性连锁隐性遗传性疾病,其遗传基因位于X染色体上,所以男女均可发病,但绝大部分患者为男性。
除甲、乙型外,加上丙型(因子XI缺乏)以及后来又发现的一种vWF因子(vonwillibrandfactor)缺乏的血管性假血友病,构成血友病的四种类型。血友病丙的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病。
甲乙型血友病的4种遗传模式:
1、男性血友病患者与正常女性结婚,所生儿子为正常,女儿均为携带者;
2、正常男性与女性携带者结婚,所生儿子50%可能患有血友病,女儿50%可能为携带者;
3、男性血友病患者与女性携带者结婚,女儿为血友病患者和携带者的概率各为50%,其所生儿子患病可能性占50%;
4、男女都为血友病患者的人结婚,所生子女均为血友病患者。
血友病丙的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传。男女均可患病。血友病患者在世界各地均有,血友病甲的患病率与血友病乙的患病率之比为5:1。
血友病甲除遗传方式发病,还可由基因突变所致。另外,还可能继发于肝硬化、肝炎等肝脏疾病、肝癌转移、肝外癌转移、某些血液病,如急慢性白血病、淋巴瘤等以及系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、尿毒症,这些由继发而来的血友病称为获得性血友病。
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