最近科里收治了一位小病人，男性，12岁，反复左肘关节肿痛，辅助检查提示HLA-B27阳性，骶髂关节影像学检查有轻度损害，故以“幼年特发性关节炎”收住入院。患者左肘关节B超提示有滑膜增生。为减轻症状、改善病情，入院后行左肘关节关节镜探查清理术。术中引流出血性关节炎，滑膜表面可见较多含铁血黄素沉积，清理了病损的滑膜，手术完毕予以消毒、包扎。然而，术后当晚患者便出现伤口渗血，给予更换辅料及反复加压包扎后仍有出血，患者逐渐出现面色发白、心悸、头晕，心率上升至次/分，复查血常规提示血红蛋白有术前的×10E9/L下降至82×10E9/L，再次给予更换辅料，同时给予止血并紧急输血治疗，出血仍存在，后经化验血凝全套提示APTT显著延长(注：术前是完全正常的)，凝血因子Ⅷ显著减低，后给予输注血浆后出血减止。经查阅文献及血液科会诊得知该患者血友病性关节炎不能除外。那么什么是血友病性关节炎呢，下面我们就来简要的谈一谈。
血友病性关节炎是血友病患者关节内反复出血、积血，刺激滑膜增厚，含铁血黄素侵蚀，引起关节软骨破坏，继而侵及关节软骨下骨质，因压力作用，含铁血黄素侵蚀，病变反复发作，严重者引起关节脱位及关节强直，伴以反应性骨硬化等继发性骨关节病改变。凡血浆中凝血因子浓度低于5%的，都可以在不注意的轻微外伤后引起大出血，甚至可以“自发性”出血。该病需与幼年特发性关节炎、脊柱关节炎、类风湿关节炎、骨关节炎、白血病等疾病相鉴别。
血友病性关节炎可以分急性、亚急性与慢性三大类型。急性：关节内出血好发部位顺序为膝、肘、踝、髋与肩部。往往问不出有损伤病史。男孩好动，轻微的外伤很可能不加注意。出血关节肿胀、硬、热、压痛，表面皮肤光亮发红。关节保持屈曲位，活动受限。补充凝血因子后疼痛迅速消失。如果处理及时而又不再发生出血，可以没有任何后遗症。亚急性：一般有2次以上急性关节内出血可列为亚急性型。疼痛不太明显，滑膜增厚显著，关节活动中等度受限。慢性：亚急性关节内出血持续6个月以上。关节出现进行性破坏，直至全部损毁，关节纤维化，挛缩和半脱位，但很少有骨性强直。
病理改变：血友病患者滑膜出血、渗出、增生和绒毛形成，淋巴细胞和浆细胞浸润。反复出血可使关节囊和滑膜增厚及纤维化，软骨坏死脱落，中心部分可出现地图状破坏区。软骨下骨裸露、硬化，并出现多发性囊性变、骨质疏松及骨赘形成。关节囊纤维化和硬化使关节挛缩畸形或纤维性强直。正处于发育生长期的病人，由于出血引起的炎症反应可使骨骺增大、生长不规则或骺板提前融合，因而可导致骨骼畸形。
X线表现：早期X线表现为关节肿胀，密度增高，少数伴有关节间隙增宽。中期则并发关节结构损害，出现骨质疏松，软骨下骨质破坏囊变以及骨端(骨骺)增大变方，股骨髁间凹增宽变深，方形髌骨等血友病性关节病的特征性改变。晚期X线表现为骨性关节面增生硬化，骨赘形成，关节内游离体，软组织钙化，严重者关节变形、脱位，关节强直。
诊断：1.粗筛试验：本病患者激活的部分凝血酶时间延长、部分凝血活酶时间延长及凝血时间延长。2.鉴别因子Ⅷ、Ⅸ缺乏:需做部分凝血活酶时间纠正试验。3.因子Ⅷ和Ⅸ的定量活性测定。
治疗：1.开放性或关节镜下滑膜切除术：如出血关节对凝血因子替代疗法无反应，出现持续的滑膜炎或反复的关节腔内出血，经3-6个月保守治疗无效可考虑外科干预，目的在于控制反复的关节内出血，清除炎性滑膜，尽可能保持关节活动度，避免关节软骨进一步破坏。2.化学性滑膜切除术：关节内注射化学药物如激素、利福平等，此方法尤其适用于儿童、没有明显X线改变的小关节病变，可减少凝血因子补充量，操作较简单，控制疼痛效果好。3.放射性滑膜切除术：应用于关节滑膜炎的治疗长达50余年，其作用已得到认可，也常应用于治疗慢性血友病性关节炎，可达到与滑膜切除术相同的效果，且具有花费少、可保持患者行走功能、可重复性等优点。4.人工关节置换术：凝血因子浓缩制剂的问世使得应用人工关节置换术治疗血友病性关节炎成为可能，人工关节置换术不仅可消除疼痛，改善功能，而且可彻底切除出血的滑膜，减少关节出血机会。5.近来有多项关于采用生物制剂诱导滑膜细胞凋亡的报道，为血友病性关节炎的治疗提供了更加广阔的前景。
作者：医院临床免疫科牛敏
