中国医学科学院北京协和医学院

医院血液内科

王书杰

每年的4月17日是“世界血友病日”，今年的活动主题是“伸出援手与认同”。

有人称血友病是“皇室病”；也有人说血友病患者像玻璃人一样脆弱，不能摔，不能碰，稍不注意就会血流不止；更有人说血友病是最折磨人的疾病，承受的疼痛级别堪比“分娩”……

由于血友病是一种罕见病，人们对血友病可能还较为陌生，也普遍存在一些认识误区。下面我们就血友病相关知识进行介绍，以充分认识和了解血友病，并加强对血友病患们的关爱。

一、什么是血友病？

血友病属于X性染色体隐性遗传性疾病，患者因凝血因子VIII（FVIII）或IX（FIX）基因缺陷造成FVIII或FIX缺乏和临床出血症状，分别称为A型和B型血友病。

血友病患者约2/3有家族史，1/3无明确家族史、可能因基因突变所致。男性发病、女性传递。人群中血友病患病率大约1/，其中A型占80~85%、B型占15~20%。

中国血友病患者估计约10万左右，但目前登记病例不足2万，其中医院登记例数余例，年国家卫健委等5部委把血友病列入种罕见病目录之中。

二、如何能早期发现血友病？

血友病最常见的症状就是男性儿童自幼出血，出血部位多发生在关节腔，或出现肌肉软组织血肿，引起相应部位的疼痛症状。因此，一旦发现有上述症状，需警惕血友病的发生，进行相关检查予以确诊。

三、血友病出血有何特征？如何分型？

根据FVIII或FIX活性水平的缺乏程度，把血友病分为如下类型：

轻型

正常凝血因子水平的5~40%较少发生自发性出血外伤或手术后严重出血

中间型

正常凝血因子水平的1~5%偶见自发性出血轻微外伤后出血或手术时出血时间延长

重型

正常凝血因子水平1%关节和肌肉自发性出血无明显原因也可出血，严重者可引发脑出血和死亡由于反复出血造成关节损伤和畸形、假瘤形成等后遗症，严重影响患者的日常活动、学习、工作和生活。

左膝关节损伤和畸形

左髂窝血肿和假瘤形成

四、如何治疗血友病？还有哪些治疗进展？

血友病的标准治疗是自幼开始预防性因子替代治疗，即规律性输注凝血因子、使患者血浆凝血因子水平持续保持1%以上，预防自发性出血。

血浆FVIII和FIX的半衰期分别为8~12h和18~24h，对不同类型患者给予不同治疗：

对A型血友病患者，可输注FVIII25~40U/kg、隔日1次或每周3次；

对B型血友病患者，可输注FIX25~40U/kg、每周2次。

发生突破性出血时，可根据出血部位和严重程度计算凝血因子输注的剂量和天数，争取快速和完全止血，避免形成靶关节或其它后遗症。

标准治疗有望使血友病患者远离残疾、恢复正常活动。典型例证是，英国A型血友病患者亚历克斯-多塞特自幼开始规律输注FVIII，后来成为职业自行车运动员，数次获得欧洲及世界冠军。

（图片来源于网络）

血友病患者的并发症和合并症治疗与一般患者存在很大不同。自上世纪90年代末医院血液科开始进行血友病诊治多学科合作模式，组成由血液科、儿科、骨科、物理康复科、口腔科等多学科专家参加的团队（MDT），迄今完成血友病临床试验20余项，对血友病患者成功实施骨科、口腔科等专科手术余例，血友病患者接受理疗康复上千人，对血友病患者的综合治疗处于国内领先地位。

此外，除血浆和重组的凝血因子，改良的、半衰期延长的FVIII（延长1.5倍左右）和FIX（延长3倍左右）的上市也有助于更好地治疗血友病；近期上市的艾美赛珠单抗是一种活化FVIII模拟物、半衰期4周左右，对伴或不伴抑制物的A型血友病患者都有良好疗效；血友病的基因治疗已有明显进展，有望治愈部分血友病患者。但新的疗法都价格昂贵，短期内尚难普及。

五、血友病治疗中存在哪些困难？

主要有三个方面：

（1）由于血友病患者需终身治疗，对频繁输注凝血因子的依从性较差；

（2）尽管有不同额度的医保覆盖，多数患者仍不能做到标准预防治疗；

（3）有些患者输注凝血因子后可能产生凝血因子抑制物，而针对抑制物的免疫耐受诱导（ITI）治疗花费巨大，有效率也仅有60~70%。

六、我国血友病的现状

以往由于诊断水平普遍较低，许多血友病患者被漏诊和误诊；由于治疗药物短缺，血友病患者常不能得到及时治疗，残疾率超过90%，血源性病毒传播的风险也较高，患者寿命明显低于正常人群。

近20年来，由于医疗条件改善，我国血友病的诊治取得明显进步。但因各地血友病诊治水平参差不齐、经济水平和医保政策的差异，仍有许多血友病患者未得到正确诊断和正规治疗。

可喜的是，自从原国家卫生部发布[]和[]号文件，提出建立血友病信息管理制度和分级诊疗体系，并将血友病列入门诊特病医保目录以来，血友病医疗服务工作逐渐受到重视，目前血友病诊治中心（HTC）已扩大到约家。我国与西方国家在血友病医疗保障方面的差距正在缩小。

总之，尽管血友病领域存在诸多挑战，但经过近20年的努力，国内血友病诊治工作已经走在所有罕见病的前列，血友病患者的未来将愈加光明。

作者简介

王书杰

医院血液内科主任医师、教授

年本科毕业于中山大学医学院

年博士毕业于中国医学科学院北京协和医学院

年~年在美国Temple大学医学院从事博士后研究工作

中华医学会血液学分会血栓与止血学组委员

医院血友病诊治中心（HTC）负责人

《基础医学与临床》、《中国实用内科杂志》、《国际输血及血液学杂志》编委和《中华临床医师杂志》特约审稿专家

专长于各种出血和血栓性疾病、血液系统疑难疾病的诊治。

以上内容转自协和医学杂志







































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