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免费唐筛孕周：孕15-20周+6天

免费唐筛地点：保健院新院区门诊二楼东侧产前筛查室

免费唐筛-、

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征，又称21-三体综合征,以前也称先天愚型,是人类最早被确定的染色体病。

在活产婴儿中发生率约为1:~1：，母亲年龄越大,发生率越高。

细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征(tRisomy21),其发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离,胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。

唐氏综合征是常见的病吗？

唐氏综合征约占出生染色体病的80%。

在家族中有过唐氏儿的人群,其发生率更高。唐氏综合征的发生亦与母亲年龄有关,孕妇30岁以后,随着年龄段增加,胎儿发生唐氏综合症的几率增加;

如孕妇年龄在35岁至39岁,几率为1/50,孕妇年龄超过40岁,几率高达1/20。

对患儿的危害

唐氏综合征患儿可出现严重的畸形和功能障碍，表现为：严重智力低下、特殊面容（面容呆滞、眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌等）、精神体格发育迟滞，并可伴有其他严重的多发畸形和疾病，如：先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低，白血病等。

这些患儿如无严重畸形，可存活到成年，但丧失劳动能力及生活自理能力，迄今没有根治方法，危害极大，成为家庭和社会的巨大负担。

如何预防唐氏综合征发生？

唐氏综合征是由于胎儿染色体异常所致，根本病因在胎儿染色体，因此，目前没有好的治疗方法，目前的主要措施就是早期发现，根据孕妈意愿决定是否保留。

唐氏筛查就是用于筛查唐氏综合征的方法。综合计算出胎儿先天缺陷的风险，一般准确率达70~80%

唐氏筛查相关内容

唐氏筛查的意义！

唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（所有单胎、小于35岁的孕妇人群），通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。

唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病，所以，要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。

什么人需要做唐氏筛查？

唐氏综合征是偶发疾病，常常发生在正常父母。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，因此，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。但对于高龄（年龄≥35岁）以及有过唐氏儿史的孕妈妈，由于唐氏综合征发生率更高，故不建议查唐氏筛查，而建议直接产前诊断。

什么时间做唐氏筛查？

妊娠15-20周+6天之间，最佳时间是妊娠16-18周之间，需空腹。尤其是对于（孕前）月经不规律的孕妈妈，孕周是否准确对于检测结果的准确性十分重要。

唐氏高风险怎么办？

唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高，胎儿正常的可能性还是高于不正常的可能性的，因此需要进一步检查来确诊。

高风险孕妇下一步可进行如下检查:

羊水穿刺是诊断唐氏儿和其他染色体异常的金标准

免费诊断适宜人群

1.具备下列高风险因素之一：

（1）分娩时年龄≥35周岁（本胎次未按省民生实事产前筛查工作要求而享受过免费血清学筛查的除外即分娩年龄超过35周岁的孕妇如果享受了免费血清学筛查服务，则不能再享受本次产前诊断财政补助）；

（2）免费血清学筛查结果为21三体高风险者（不包括血清学筛查结果为临界风险者和超声筛查异常者）；

（3）有遗传病家族史或曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的，包括以下4种情形：①曾经孕育或生育过21三体、18三体或13三体等非整倍体胎儿的孕妇；②夫妇一方为染色体平衡易位携带者、罗氏易位及倒位携带者；③孕妇为杜氏肌营养不良、血友病A、血友病B基因携带者；④夫妇均为脊髓性肌萎缩症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症基因携带者（致病基因及致病位点根据ACMG指南判定为致病性变异或疑似致病性变异）。

2.接受服务时在适用的孕周：

（1）绒毛活检术：孕9-13+6周；

（2）羊膜腔穿刺术：孕18-24周；

（3）脐静脉穿刺术：孕20-24周。

备注：具备以上条件，方可享受免费产前诊断服务！

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