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人类遗传病的类型、监测及预防

一．人类遗传病

1.概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2.人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)

3.不同类型人类遗传病的特点及实例

遗传病类型

遗传特点

举例

单基因遗传病

常染

色体

显性

①男女患病概率相等

②连续遗传

并指、多指、软

骨发育不全

隐性

①男女患病概率相等

②隐性纯合发病，隔代遗传

苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑

伴X染

色体

显性

①患者女性多于男性

②连续遗传

③男患者的母亲和女儿一定患病

抗维生素D佝偻病

隐性

①患者男性多于女性

②有交叉遗传现象

③女患者的父亲和儿子一定患病

红绿色盲、血友病

伴Y遗传

具有“男性代

代传”的特点

外耳道多毛症

多基因遗传病

①常表现出家族聚集现象

②易受环境影响

③在群体中发病率较高

冠心病、唇裂、

哮喘病、原发

性高血压、青

少年型糖尿病

染色体异

常遗传病

往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产

21三体综合征、

猫叫综合征、性

腺发育不良

归纳总结　口诀法区分常见的遗传病类型

二．遗传病的监测和预防

1.手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。

2.意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

3.遗传咨询的内容和步骤

4.产前诊断

特别提醒　开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。

三．人类基因组计划

1.内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

2.结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。

3.不同生物的基因组测序

生物种类

人类

果蝇

水稻

玉米

体细胞染

色体数

46

8

24

20

基因组测序

染色体数

24

(22常＋X、Y)

5

(3常＋X、Y)

12

10

原因

X、Y染色体非同源区段基因不同

雌雄同株，无性染色体

4.意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。

注：对比辨析：基因组与染色体组关系

一个染色体组携带着生物生长发育、遗传变异的全部信息，可称为基因组。在无性别分化的生物中，如水稻、玉米等，一个染色体组数＝一个单倍体基因组数；在XY和ZW型性别决定的生物中，一个染色体组数＝n条常染色体＋1条性染色体(假设体细胞的染色体数为2n,2条性染色体)；单倍体基因组数＝n条常染色体＋2条异型性染色体，对于人类则是22条常染色体＋X＋Y。

四．经典习题

1.判断下列有关人类遗传病的叙述

(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病(×)

(2)遗传物质改变的一定是遗传病(×)

(3)具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病(×)

(4)多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病(×)

(5)21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的(√)

(6)人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律(×)

2．判断下列有关人类遗传病的监测和预防的叙述

(1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩(×)

(2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生(×)

(3)既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常(√)

(4)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病(×)

(5)经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病(√)

(6)产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病(√)

(7)镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征均能用光镜检测出(√)

3．判断下列有关人类基因组计划的叙述

(1)测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列(√)

(2)对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组(×)

(3)测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列(√)

4.分析下列问题：

(1)下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，请具体指明并思考下列问题：

①图2、3、4中表示染色体组的是图2、图4，表示基因组的是图3。

②欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所包含的染色体。

(2)禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？

提示　近亲结婚，双方携带同一致病基因的概率增加，他们所生子女患隐性遗传病的概率也大大增加。