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生命很奇妙,当精子与卵子紧密结合在一起的时候,一条鲜明的小生命便开始形成。通过基因的传递,后代获得了亲代的特征。谁都想把好的最优秀的特质传给下一代,但你知道吗?原来疾病也会“重男轻女”!

1为什么“重男轻女”?

随着遗传学的迅速发展,人们已发现多种遗传病,其中大约有种只在男性发病,女性没有或很少患病。人体细胞中有23对染色体,其中1对(2条)是决定性别的性染色体,女性为XX,男性为XY。染色体上携带决定人体各种性状的基因5万多个。如果基因发生变异,便可发生疾病,并能遗传给后代。

如果致病基因在性染色体上,则会出现伴性遗传。致病基因在X染色体,即叫X-连锁或X-性连遗传病。由于女性很难碰到两条染色体同一位置都有致病的情况,一条X染色体致病基因往往可被另一条X染色体上的正常基因所掩盖,故表现不出症状。男性则不同,只有一条X染色体,若其上有致病基因,就没有相应的正常基因可掩盖,因而发病。

2扒一扒“重男”疾病血友病

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,可分为血友病A和血友病B。前者表现为凝血因子VIII(FVIII)缺乏,后者表现为凝血因子IX(FIX)缺乏,均由相应的凝血因子基因突变引起。

危险指数☆☆☆☆☆

表现:血友病出血和一般的牙龈出血、鼻子出血不同,其主要表现为关节、肌肉和深部组织(内脏、颅内)的出血。血友病关节出血的概率很高,因此关节功能障碍,是血友病较为突出的临床表现之一。

防范措施:抗血友病球蛋白已可大量供应,从而大大减少了死亡率。

蚕豆病

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症,俗称蚕豆病,表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷的情况下,食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。我国是本病的高发区之一,呈南高北低的分布特点,患病率为0.2-44.8%,G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血。这种缺陷的基因在南方人群中比北方人群中常见,其中以广东、广西、云南、四川等地为高发区。

危险指数☆☆☆

表现:轻度蚕豆病患者可能表现出贫血的症状,重度蚕豆病患者可能表现为黄疸、腹痛、尿液呈褐色或黑色等,甚至出现肾功能衰竭、死亡!

防范措施:1、避免接触樟脑丸,卫生球。2、尽量少用以下药物:退热止痛药,磺胺类药,呋喃类药,抗疟类药,砜类药。3、不吃蚕豆及蚕豆制品。4、慎用黄连,腊梅花,牛黄,珍珠粉等中药。

秃顶

引起男性脱发最主要的原因是遗传因素,加上DHT(双氢睾酮)的作用。有一部分男性携带有“脱发基因”,这会让他们的毛囊对雄激素更为敏感,因此大约有四分之一的中国男性会在进入中年后逐渐秃顶。

危险指数☆☆

一秃秃一窝

防范措施:目前对于雄激素性脱发有几种治疗方法,如口服药、外用药和毛发种植手术,具体治疗方法的选择要根据患者的实际情况而定,其次戒烟限酒,少吃油腻辛辣的食品,少熬夜等生活方式的调整也非常重要。此外,每天用双手十指在头皮上向前或向后梳理头发,按摩头皮,以促进头皮的血液循环,帮助毛囊吸收养分。

肥大型进行性肌营养不良症

假肥大型肌营养不良症包括杜兴型肌营养不良症(DMD)和贝克型肌营养不良症(BMD),二者均是由于抗肌萎缩蛋白(dys)基因突变所致的x-连锁隐性遗传病。

危险指数☆☆☆☆☆

表现:X连锁隐性遗传,3~5岁隐袭起病,进行性发展,12岁后不能行走。DMD早期主要表现为下肢近端和骨盆带肌萎缩和无力、小腿腓肠肌假性肥大、鸭步和Gowers征,晚期可出现全身骨骼肌萎缩,通常在20多岁死于呼吸衰竭或心力衰竭。

防范措施:由于目前尚无有效的治疗方法,因此,检出携带者、进行产前诊断、人工流产患病胎儿就显得格外重要。首先,应确定先证者(患儿)的基因型,然后确定其母亲是否是携带者。当携带者怀孕以后应进行产前基因诊断,若是病胎则终止妊娠,防止患儿出生。

红绿色盲

红绿色盲(protanopiaanddeuteranopia),属X染色体隐性遗传病,红与绿色觉基因定位于Xq28。正常X染色体上有一个红色觉基因(RCP)与多个结构相同的绿色觉基因(GCP)串联排列,相应基因点突变、部分或全部缺失,或者基因重排,导致不同程度的色弱或色盲。

危险指数☆

防范措施:可以选择在妊娠10周左右采取绒毛或16~20周取羊水进行基因诊断。红绿色盲者可借助特殊的眼镜来更准确地识别颜色。

脆性X染色体综合症

脆性X染色体综合症是由于X染色体在形成的过程中发生突变而导致的一种遗传疾病。此症是仅次于唐氏症,造成智障好发的第二原因。

危险指数☆☆☆☆

表现:脆性X染色体患者往往患有智力低下,语言交流障碍,多动,易冲动等症状,有明显可辨的特征,如面形较长,双耳明显超大,前额和下颌突出,嘴大唇厚,男性患者的睾丸比正常人大等特点。

防范措施:脆性X染色体综合征无特效治疗,只能依靠特殊教育、行为疗法、社会技能训练以及药物治疗等来改善部分患病个体的预后。

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