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罕见病是指那些发病率很低的一类疾病，这些疾病往往是严重的、慢性的、遗传性的且常常危及生命。罕见病是人类医学面临的最大挑战之一，目前已知的近种罕见病，我们对它们的了解还很有限，普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段且药物往往不在医保体系中，包括中国在内的绝大多数国家的患者，面临"病无所医"、"医无所药"、"药无所保"的窘境。
罕见病发展中心(CORD)作为一家专注于国内罕见病领域的非营利机构，在此大背景之下发布《中国罕见病参考名录》，共计种疾病，为国家及各省市相关部门制定罕见病政策提供参考，为各方在罕见病的科研、诊治、药物研发及市场准入、医疗保障以及社会救助等方面提供优先参考。
中国罕见病参考名录(修订版）完整列表：
中文名称
英文名称
1
Aicardi-Goutières综合症
Aicardi-GoutièresSyndrome(AGS)
2
Gitelman综合征
GitelmanSyndrome(GS)
3
Joubert综合征
JoubertSyndrome
4
Leber遗传性视神经病变
LeberHereditaryOpticNeuropathy(LHON)
5
Lennox-Gastaut综合征
Lennox-GastautSyndrome(LGS)
6
McCune-Albright综合征
Mccune-AlbrightSyndrome(MAS)
7
Rubinstein-Taybi综合征
Rubinstein-TaybiSyndrome(RSTS)
8
X-连锁高IgM综合症
X-LinkedHyperIgMSyndrome(HIGM1)
9
X连锁肾上腺脑白质营养不良
X-LinkedAdrenoleukodystrophy(XLD)
10
X连锁鱼鳞病
RecessiveX-LinkedIchthyosis（RXLI）
11
β-酮硫解酶缺乏症
Beta-KetothiolaseDeficiency(BKD)
12
白化病
Albinism
13
白塞病
BehcetsSyndrome(BS)
14
半乳糖血症
Galactosemia
15
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病
HereditaryMulti-InfarctDementia(CerebralAutosomalDominantArteriopathyWithSubcorticalInfarctsAndLeukoencephalopathy,CADASIL)
16
苯丙酮尿症
Phenylketonuria(PKU)
17
丙酸血症
PropionicAcidemia(PA)
18
卟啉病
Porphyria
19
常染色体隐性多囊肾病
AutosomalRecessivePolycysticKidneyDisease(ARPKD)
20
成骨不全症（脆骨病）
OsteogenesisImperfecta(OI)
21
脆性X染色体综合征
FragileXSyndrome(FXS)
22
大疱性表皮松解症
Epidermolysisbullosa(EB)
23
低碱性磷酸酯酶血症
Hypophosphatasia
24
低磷性佝偻病
HypophosphatemicRickets
25
地中海贫血
Thalassemia
26
动脉肝脏发育不良综合征
AlagilleSyndrome(AGS)
27
杜氏肌营养不良症
DuchenneMuscularDystrophy(DMD)
28
遗传性软骨内骨发育不全
MultipleEpiphysealDysplasia(MED)
29
多发性骨髓瘤
MultipleMyeloma
30
多发性硬化
MultipleSclerosis(MS)
31
法布雷病
FabryDisease
32
范可尼贫血
FanconiAnemia(FA)
33
非典型溶血性尿毒症综合征
AtypicalHemolytic-UremicSyndrome(AHUS)
34
腓骨肌萎缩症
Charcot-Marie-ToothDisease(CMT)
35
原发性肺动脉高压
PulmonaryArterialHypertension(PAH)
36
枫糖尿病
MapleSyrupUrineDisease（MSUD）
37
弗里曼-谢尔登氏综合征
Freeman-SheldonSyndrome(FSS)
38
腹膜假性黏液瘤
PseudomyxomaPeritonei(PMP)
39
肝豆状核变性
WilsonDisease(WD)
40
高苯丙氨酸血症
Hyperphenylalaninemia
41
高前列腺素E综合征
（巴特综合征）
HyperprostaglandinESyndrome(BartterSyndrome)
42
戈谢病
GaucherDisease(GD)
43
歌舞伎面谱综合征
KabukiSyndrome(KS)
44
共济失调-毛细血管扩张症
Ataxia-Telangiectasia(AT)
45
谷固醇血症
Sitosterolemia
46
骨髓增生异常综合征
MyelodysplasticSyndromes(MDS)
47
瓜氨酸血症
Citrullinemia
48
黑斑息肉综合征
Peutz-JeghersSyndrome(PJS)
49
亨廷顿舞蹈症
HuntingtonDisease(HD)
50
真性红细胞增多症
PolycythemiaVera(PV)
51
肌萎缩侧索硬化症
AmyotrophicLateralSclerosis(ALS)
52
脊髓小脑性共济失调
SpinocerebellarAtaxia(SCA)
53
脊髓性肌萎缩症
SpinalMuscularAtrophy(SMA)
54
脊髓延髓肌肉萎缩症
(肯尼迪氏症)
SpinalAndBulbarMuscularAtrophy(KennedyDisease)
55
季肋发育不全
Hypochondroplasia
56
家族性低血钾症
FamilialHypokalemia
57
家族性高胆固醇血症
FamilialHyperchylomicronemia（FH）
58
家族性高胰岛素性低血糖症
Hyperinsulinemichypoglycemia,familial（HH）
59
甲基丙二酸血症
MethylmalonicAcidemia(MMA)
60
假性软骨发育不全
Pseudoachondroplasia
61
结节性硬化症
TuberousSclerosisComplex(TSC)
62
进行性骨化性纤维发育不良
Myositisossificansprogressiva(MOP)
63
进行性家族性肝内胆汁淤积症
ProgressiveFamilialIntrahepaticCholestasis
64
卡尔曼综合征
KallmannSyndrome
65
克罗恩病
CrohnsDisease
66
克氏综合症
KlinefelterSyndrome(KS)
67
Laron综合征
LaronSyndrome
68
朗格汉斯细胞组织细胞增生症
PulmonaryLangerhansCellHistiocytosis(PLCH)
69
酪氨酸血症
Tyrosinemia
70
雷特综合征
RettSyndrome（RTS）
71
林岛综合征（VHL综合征）
VonHippel–LindauDisease(VHLSyndrome)
72
淋巴管肌瘤病
Lymphangioleiomyomatosis(LAM)
73
马凡综合征
MarfanSyndrome
74
猫叫综合征（5P-综合征）
Cri-du-chatSyndrome(5p-Syndrome)
75
面肩肱型肌营养不良症
FacioscapulohumeralMuscularDystrophy
76
尼曼-匹克氏病
Niemann-PickDisease(NPD)
77
尿素循环障碍
UreaCycleDisorder(UCD)
78
努南综合征
NoonanSyndrome(NS)
79
庞贝病
PompeDisease
80
佩梅病
Pelizaeus-MerzbacherDisease(PMD)
81
普拉德-威利综合征
（小胖威利综合征）
Prader-WilliSyndrome(PWS)
82
强直性肌营养不良
MyotonicDystrophy(MD)
83
全羧化酶合成酶缺乏症
HolocarboxylaseSynthetaseDeficiency
84
热纳综合征
AsphyxiatingThoracicDystrophy(JeuneSyndrome)
85
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
LysosomalAcidLipaseDeficiency
86
软骨发育不全
Achondroplasia
87
色素失禁症
IncontinentiaPigmenti（IP）
88
神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征
Neuropathy-Ataxia,AndRetinitisPigmentosa(NARPSyndrome)
89
神经纤维瘤病
Neurofibromatosis(NF)
90
生物素酶缺乏症
BiotinidaseDeficiency
91
生长激素缺乏症
GrowthHormoneDeficiency(GHD)
92
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
Wiskott-AldrichSyndrome(WAS)
93
视神经脊髓炎
NeuromyelitisOptica(NMO)
94
视网膜母细胞瘤
Retinoblastoma
95
视网膜色素变性症
RetinitisPigmentosa(RP)
96
四氢生物蝶呤缺乏症
TetrahydrobiopterinDeficiency
97
糖原贮积病
GlycogenStorageDisease(GSD)
98
特纳综合征
TurnerSyndrome
99
体质性肝功能不良性黄疸(Gilbert综合征）
GilbertsSyndrome(GS)
天使综合征
AngelmanSyndrome(AS)
弯肢发育异常
CampomelicDysplasia(CD)
威廉姆斯综合征
WilliamsSyndrome(WS)
无脑回畸形
Lissencephaly
戊二酸血症
GlutaricAcidemia(GA)
先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常
CongenitalInterstitialCellOfCajalHyperplasiaWithNeuronal
先天性胆酸合成障碍
InbornErrorsOfBileAcidSynthesis
先天性红细胞生成障碍性贫血
CongenitalDyserythropoieticAnemia(CDA)
先天性肌无力综合征
CongenitalMyasthenicSyndromes(CMS)
先天性角化不良
DyskeratosisCongenita(DC)
先天性肾上腺皮质增生症
CongenitalAdrenalHyperplasia(CAH)
线状体肌病
NemalineMyopathy(NM)
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS综合征)
MitochondrialEncephalopathy,LacticAcidosis,AndStroke-LikeEpisodes(MELAS)
新生儿呼吸窘迫综合征
NeonatalRespiratoryDistressSyndrome（IRDS）
血友病
Hemophilia
烟雾病
MoyamoyaDisease
遗传性出血性毛细血管扩张症
HeriditaryHemorrhagicTelangiectasia(HHT)
遗传性果糖不耐受症
HereditaryFructoseIntolerance(HFI)
遗传性进行性肾炎
（Alport综合征）
AlportSyndrome(AS)
遗传性痉挛性截瘫
HereditarySpasticParaplegia(HSP)
遗传性血管性水肿
HereditaryAngioedema(HAE)
异戊酸血症
IsovalericAcidemia(IVA)
隐眼-并指(趾)综合征
Cryptophthalmos-SyndactylySyndrome
婴儿严重肌阵挛性癫痫
(Dravet综合征)
DravetSyndrome
系统性硬化症
SystemicSclerosis(SSC)
永久性新生兒糖尿病
PermanentNeonatalDiabetesMellitus(PNDM)
X连锁无丙种球蛋白血症
X-linkedagammaglobulinemia(XLA)
原发性慢性肉芽肿病
ChronicGranulomatousDisease(CDG)
原发性肉碱缺乏症
PrimaryCarnitineDeficiency(PCD)
再生障碍性贫血
AplasticAnemia
早发性帕金森病
Young-onsetParkinson’sdisease(YOPD)
粘多糖贮积症
Mucopolysaccharidosis(MPS)
掌跖角化症
Palmoplantarkeratoderma
阵发性睡眠性血红蛋白尿症
ParoxysmalNocturnalHemoglobinuria(PNH）
肢带型肌营养不良
Limb-GirdleMuscularDystrophy(LGMD)
肢端肥大症
Acromegaly
脂肪酸氧化缺陷
FattyAcidOxidationDefect(FAOD)
指甲髌骨综合症(Turner-Kieser综合征)
Nail-PatellaSyndrome(Turner-KieserSyndrome)
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
MediumChainAcyl-CoaDehydrogenaseDeficiency(MCADD)
重症肌无力
MyastheniaGravis(MG)
重症联合免疫缺陷
SevereCombinedImmunodeficiency(SCID)
重症先天性粒细胞缺乏症
SevereCongenitalNeutropenia(SCN)
轴前面骨发育不全症
NagerAcrofacialDysostosis(NagerSyndrome)
竹节状毛发综合征
（Netherton综合征）
NethertonSyndrome
自身免疫性肠病第I型
ImmuneDysregulation-Polyendocrinopathy-Enteropathy-X-LinkedSyndrome（IPEX）
关于本名录发布相关问题，作如下说明:
1.我们认为任何一种罕见病都应该得到国家和社会的
