血友病是一种由于凝血因子VIII和IX缺乏所致的遗传性出血性疾病，遗传方式为X染色体连锁的隐性遗传。临床特点为自发性关节出血和深部组织出血，男女均可发病，但绝大部分病友为男性，女性病友罕见，通常表现为携带者。
卫生部于年11月底指定中国医院作为国家血友病病例信息管理中心，全国的31个省、自治区和直辖市也成立了省级血友病信息管理中心。据专家估计，我国血友病的患病率为10-20/10万，目前我国约有10万名血友病病友，其中A型血友病病友（缺乏凝血因子VIII）占绝大多数，占比80%-85%，B型血友病病友（缺乏凝血因子IX）占15%-20%。血友病A在治疗过程中，产生抑制物的比例约25-30%，血友病B型病友很少会产生抑制物，约1-6%。根据文献报道，中国血友病流行病学数据如表1所示。
表1中国血友病流行病学数据
疾病
中国患病率
中国患病人数（万）
抑制物产生比例
伴抑制物病友人数（万）
血友病A
8-16/10万
11.4-20.8
25%-30%
3.42-6.42
血友病B
2-4/10万
2.6-5.2
1%-6%
0.16-0.31
血友病
10-20/10万
13-26
20%-24%
3.58-6.73
血友病的治疗方法很明确，即替代治疗。指通过补充外源性凝血因子，达到止血的效果，主要治疗药物为血浆源性因子和重组人凝血因子，其中重组人凝血因子是治疗血友病的首选。
血友病治疗模式分为按需治疗和预防治疗，如表2所示。目前大部分欧美国家已经实现预防治疗，而我国血友病治疗率低，超过30%的确诊病友不治疗或偶尔治疗，不足10%的病友接受规范治疗。因此由血友病引起的关节畸形等的发生率很高，严重影响病友的生活质量乃至寿命，给社会和家庭造成很大的压力。
表2血友病治疗模式
治疗模式
定义
效果评价
按需治疗
当发生出血的时候才输入凝血因子进行止血。
每次出血都会对一些关节组织造成一定损伤,而且这种损伤是不可逆的，长期反复的关节受损会导致病友残疾。
预防治疗
无论出血与否，每个病友每周都可以注射3-5次凝血因子，以预防出血。
长期接受标准化的预防治疗，能够使病友实现零出血的目标，减少关节损伤和残疾，病友可以正常地上学、工作，生命质量得以有效改善。
年12月28日，国家食品药品监督管理总局发布《关于鼓励药品创新实行优先审评审批的意见》新版本，进一步明确了药品优先审评审批范围。这其中就包括罕见病药物的研发申请。笔者统计了年10月至年3月期间，CFDA优先审评审批目录，从中遴选出治疗血友病的药物。在近期我国孤儿药研发申报产品中，血友病治疗药物可谓“一枝独秀”，不仅数量多，而且品类丰富。如表3所示。
表3纳入CFDA优先审评审批的血友病治疗药物（/10/28-/03/28）
受理号
药品名称
适应症
生产企业
申请事项
理由
JXSL
Emicizumab注射液
血友病
罗氏（中国）投资有限公司
新药临床
儿童用药品，罕见病
JXHL
Fitusiran注射液
血友病
北京法马苏提克咨询有限公司
新药临床
罕见病
CXSL
注射用重组人凝血因子Ⅷ
血友病
北京诺思兰德生物技术股份有限公司
新药临床
罕见病
JXSL
注射用重组人凝血因子Ⅷ
血友病
拜耳医药保健有限公司
新药临床
罕见病
CXSL
注射用重组人凝血因子Ⅷ-Fc融合蛋白
血友病
开封制药（集团）有限公司；北京辅仁瑞辉生物医药研究院有限公司；郑州远策生物制药有限公司
新药临床
罕见病
CXSS
人凝血酶原复合物
血友病
山西康宝生物制品股份有限公司
新药上市
罕见病
CXSS
人凝血因子Ⅷ
血友病
成都蓉生药业有限责任公司
新药上市
罕见病
CXSS
人凝血因子Ⅷ
血友病
山西康宝生物制品股份有限公司
新药生产
罕见病
从表中可以看到，多家国内的医药公司进行了血友病相关新药的申报。注射用重组人凝血因子VIII是治疗A型血友病的特效药。据了解，我国重组人凝血因子VIII生产能力还满足不了病友的预防性治疗需求，更多的企业加入这一生产行列，有助于缓解重组人凝血因子VIII需求短缺。
在当前标准的替代治疗过程中，会产生血友病抑制物。血友病抑制物又称血友病抗体，是血友病病友对凝血因子浓缩剂治疗产生免疫反应而发生的一种严重医学问题。据了解，血友病A在治疗过程中，产生抑制物的比例约25-30%；血友病B病友很少会产生抑制物，约1-6%。显然，血友病病友需要更多的新型治疗药物。而这方面也有好消息。
Fitusiran是一款在研靶向抗凝血酶的RNAi疗法，每月一次皮下注射给药，用于治疗A型和B型血友病。该方法旨在降低抗凝血酶水平，从而使体内有足够的凝血酶来止血并防止出血。Fitusiran也有潜力被用于罕见出血性疾病。目前已有北京的药企向CDE提交了Fitusiran注射液临床申报。
Emicizumab（ACE）由日本中外制药研制，由罗氏与中外制药联合开发，这是一种实验性双特异性单克隆抗体，旨在将凝血因子IXa和X聚在一起，这两种蛋白是激活自然的凝血级联反应和恢复凝血过程所必需。年11月FAD批准了罗氏新药Hemlibra（emicizumab-kxwh）用于常规预防、防止或减少具有因子VIII抑制物的A型血友病成人和儿童病友的出血事件。目前罗氏（中国）投资有限公司向CDE提交了Emicizumab注射液临床申报。
无疑，未来可供国内血友病病友选择的药物，会越来越多；作为国内最早将用药纳入医保体系的罕见病，这也反映出，解决好罕见病用药的医保问题，对相关药物的研发有着明显的激励。
撰稿/孙翔宇
编辑/张皓宇
版权方/病痛挑战基金会、北京药伙伴罕见病数据研究院
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