血友病

血友病是一种凝血功能障碍，这种病大多数都是遗传性的。凝血时间延长，轻微创伤也容易出血，严重者可发生自发性出血。目前，是没有办法可以治愈的，血友病有较强的遗传性，所以在第三代试管婴儿技术出现之前，患有血友病的人，是不建议生孩子的，一旦发现有血友病的存在，必须及时终止妊娠。

血友病的遗传方式

血友病A和血友病B都是X连锁隐性遗传病，患者绝大部分是男性（发病率约1/），女性为携带者，约10%左右的携带者女性会表现出不同程度的Ⅷ因子或Ⅸ因子活性降低。约1/3患者是新发突变，没有家族史。

（1）患病男性与正常女性生育，子女中男孩均正常，女孩均为携带者。

（2）正常男性与携带者女性生育，子女中男孩50%为患者，女孩50%为携带者。

（3）患病男性与携带者女性生育，男孩50%为患者；女孩50%为患者，50%为携带者。

（4）患病男性与患病女性生育，子女均为患者，但此情况极为罕见。

由于男性染色体核型为XY，女性为XX，所以，当男性存在这种致病基因时发病率为百分之百，女性若含有一条致病基因的话，便为致病基因携带者，只有两条X染色体均含有致病基因时才会发病。

从另一角度解析，也就是说，女性正常但男方为血友病患者，两人生育的若是儿子，均没有患病风险，女儿则都会成为携带者;男方正常但女方为携带者，其儿子的患病几率为50%，女儿是50%的几率成为携带者;倘若夫妻双方均是血友病患者，那么所生子女也都为血友病患者。

血友病作为一种单基因遗传疾病，目前医学上尚无法根治，理想的办法是做到孕前的优生把控，防止患儿的出生，也就是通过基因筛查诊断技术帮助达到生育健康下一代的目的。

运用第三代试管婴儿PGS/PGD技术，可从根源上保障宝宝出生后的健康，真正实现优生优育。PGS技术针对的是移植前囊胚的23对染色体数目与结构的筛查，精准排除染色体异常情况，可大大降低自然流产率，提高妊娠质量。数据表明，PGS技术的运用，可将接受辅助生殖诊治的反复流产人群的流产率由传统技术的45.8%提高至80%以上。PGD技术则是通过对基因突变点进行诊断，杜绝染色体异常/遗传疾病等对胎儿的影响，从而大大提高试管婴儿成功率。

目前，采用全新的基因测序技术(NGS)，能在筛查全部染色体的基础上精确到细小微缺失，准确率很高，可诊断出包括血友病、唐氏综合症、猫叫综合症、地中海贫血症等在内的多种遗传疾病，从基因层面确保囊胚的健康。将健康优质的囊胚进行移植，可更大限度的提升妊娠率，有效阻隔血友病遗传，真正为血友病家庭实现好孕优生。