今天来一个查凝血因子的姑娘,
我问为什么查血啊?
答:准备要小孩了,怕是血友病的携带者。
问:是不是携带者,只看凝血因子也不能做出判断啊。你们家谁有血友病啊?
答:大伯是血友病A,大伯家妹妹是携带者。
问:你大伯叫什么?我看下记录。
答:**
问:我知道这个,你堂妹也多次来我们这里帮他爸买药。
答:我堂妹上次怀孕产前诊断是血友病的胎儿。
问:你父亲是血友病吗?
答:没查过,但是没有出血表现。
问:你父亲叫什么,我查查看
答:***
我查了一下实验室的记录,她父亲其实在我们这儿查过,不是血友病A。
给她说:你父亲如果是血友病A,那你就是携带者;如果你父亲没事,那你就没事。
瞬间觉得这才是赤裸裸的拼爹,同为堂姐妹,你爹是血友病,那你就是携带者,你爹没事,那你就不是携带者。
有三种情况下,是血友病的可疑携带者:
1、血友病携带者的女儿;
2、血友病小孩的母亲,但是家族中没有其他的血友病患者或携带者;
3、血友病患者或者携带者的姐妹、母亲、姥姥、姨、表姐、外甥女。
这个来查血的姑娘,因为是血友病患者的侄女,所以不在这个可疑携带者的名单里面。
(这张图说明了携带者的女儿,有一半可能是携带者,携带者的儿子,有一半可能是血友病患者。)
而有四种情况下是血友病的肯定携带者:
1、血友病患者的女儿;
2、血友病小孩的母亲,并且家族中最少还有一个血友病患者;
3、血友病小孩的母亲,并且家族中还有一个携带者;
4、生了两个以上血友病小孩的母亲。
(这个图说明了血友病患者的女儿都是携带者,儿子都没事。)
下午又来了一个血友病患者的家属和孩子,老大是姐姐,老二是弟弟,弟弟今年14岁。这个患者因为脑出血,昨天没有抢救过来,去世了。今天过来想给两个孩子查一下。我说,查不查的意思不大,老大是携带者,老二是没事的。只要记着将来生孩子的时候做产前诊断就好了。再有去世的患者其实是轻型的,所以将来就算不幸有了个血友病的小孩,也是轻型的。
那个14岁的弟弟,前两天来我们这里的时候,天真烂漫,没心没肺的,今天看一下成熟了很多。
零度Zero冰