在我们日常生活中，身体因磕磕碰碰造成小伤口是再正常不过的事了，没多久就能痊愈。然而有这么一个群体，一个小小的伤口就可能对他们有着致命的伤害，我们称这类疾病叫“血友病”，也就是大家听到的“玻璃人”。它还有一个“高贵”的称号：“王室病”。

世界血友病日

每年的4月17日为“世界血友病日”。为了纪念世界血友病联盟发起人─加拿大籍的法兰克·舒纳波先生（Mr.FrankSchnabel)对于血友病患的贡献，以及唤起大众对于血友病的正确认知，自年起，特别选中他的生日4月17日作为“世界血友病日”。

每年的这一天，世界血友病联盟都会举办活动，同时世界各地血友病患者共度节日。

什么是血友病

血友病是比较常见的一类单基因遗传病，由于患者凝血因子基因缺陷，导致体内凝血因子缺乏、凝血功能障碍，终生容易出血，如果没有得到规范的治疗，往往有很高的致残率。

接下来给大家科普一下血友病的发病原理

凝血因子基因位于X染色体上。男性的性染色体为XY，因此，当男性唯一一条X染色体上基因缺陷时，就将失去唯一一条正确的编码，导致凝血因子降低而成为血友病患者。

而女性由于存在2条X染色体，因此当一条X染色体上基因缺陷而另一条X染色体上基因正常时，往往可维持体内正常凝血因子水平，因此不发病。

这些携带有一条缺陷基因的女性，我们称其为血友病携带者。当她生育时，就有50%几率将那条携带缺陷基因的X染色体传递给后代，传递给女儿就会出生新的血友病携带者，传递给儿子则%是血友病患者。这也是血友病患者往往是男性的原因。

在以前，生育过患儿的夫妇想再生育健康后代只能凭“孕气”，或者怀孕后做产前诊断。如果是患儿就面临是否引产的抉择，宝爸宝妈往往心理压力很大，甚至惧怕怀孕。

但是现在随着技术的发展和普及，完全可以通过胚胎植入前遗传学检测技术（PGT），也就是第三代试管婴儿技术，在怀孕前挑选健康不发病胚胎移植，从而避免患者及携带者出生，从根本上阻断遗传病向下一代传递。

年4月26日，医院首例阻断“新发血友病F8基因突变”三代试管宝宝诞生，各项检查证实男婴身体健康状况良好。这是西北首例新发基因突变三代试管助孕成功病例。

辅助生殖中心

医院辅助生殖技术中心暨陕西省辅助生殖技术中心成立于年，是陕西生殖医学分会主委单位，陕西省妇科疾病临床研究中心，陕西省失独家庭再生育中心，获得辅助生殖技术全部种类的国家准入资质。陕西省人类精子库成立于年，是陕西省唯一一家人类精子库。生殖中心及精子库获得ISO:国际质量体系认证。

年门诊量40万人次，年完成试管婴儿治疗例（其中新鲜取卵周期例，冻融胚胎移植周期例）。累计出生试管婴儿超4万例，业务量居全国辅助生殖中心第7位。被陕西省卫健委确定为“陕西省人类辅助生殖技术质量控制中心办公室”。连续三年位居“医院管理排行榜”全国优秀专科西北地区第一名。

开展的胚胎种植前遗传学检测技术（PGT）为西北首家获批正式运行，现共完成PGT助孕周期，临床妊娠率60.08%，已出生子代名。其中单基因病目前已接诊73个单基因家系的遗传咨询，病种包括血友病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、多囊肾、X-连锁无丙球蛋白白血病等28种单基因遗传病。

在男性不育显微外科领域，同周期ICSI-显微取精手术助孕技术的完成量及怀孕率均居国内前列。该技术使既往无法生育的非梗阻性无精子症患者，有机会生育和自己有血亲关系的子代。

开展女性生育力保存技术。针对女性患者已完成肿瘤患者卵巢组织冷冻7例，胚胎冷冻保存10余例；冷冻卵子枚，复苏率80%，临床妊娠率48.9%。

陕西省人类精子库目前库存精液标本2.9万份，已经供应全国11个省份的21家生殖中心。