01血液科/消化科/新生儿科

北京金准基因

如果一个孩子出生几个月就出现腹泻，湿疹，血小板减少甚至便血，你会想到什么原因呢？

正常生理腹泻？

肠胃发炎不好？

巨细胞病毒感染？

还是基因突变？？？

老金近期就遇到了这么几个症状类似的案例分享。

男，出生一个半月。

家族史：否认

主诉：血小板减少1周，便血

骨髓细胞学检测：血小板减少；感染伴12系增生不良，血小板抗体阴性

临床印象：血小板减少症？

男，出生两个月。

家族史：否认

主诉：腹泻、便血伴血小板减少1月余

现病史：湿疹

临床印象：免疫性血小板减少症？WAS？过敏小肠炎？

02可能原因

北京金准基因

贫血、血小板减少——人巨细胞病毒感染？

新生儿巨细胞病毒感染（congnitalcytomgalovirus,cCMV）是人类最常见的先天性病毒感染，CMV在人群中的感染相当普遍，发病率占活产婴儿的0.18～6.2%。在不发达国家先天性CMV感染的发生率为1.2%（0.9～1.3%）,在中等度发达国家发病率为0.39%（0.3～0.5%）。但常常呈现临床潜伏感染或者复发感染。

对于免疫正常者，HCMV感染往往无明显的临床症状，但对于免疫力低下或者免疫受抑制者，通常会造成严重的损伤甚至死亡。尤其是先天性HCMV感染的新生儿，会导致各种畸形、神经障碍，造成远期后遗症，极大程度地影响了生存质量。

由于HCMV对胎儿的损伤是不可逆转的，分娩后的治疗意义不大，应对HCMV感染进行产前诊断，防止先天性HCMV感染儿出生。

腹泻——正常生理腹泻？

小肠炎？？？

03可能应对？？

北京金准基因

在没有确定病因的情况下，可能的情况是……

如果是巨细胞病毒感染，则常规会根据情况进行抗巨细胞病毒药物治疗

但若患儿血小板减少并便血在无法确诊的情况下只能暂时输入血小板进行治疗

其实，这个时候还有一种病因有待排除，那就是——基因突变致病。

但是，血液病的相关基因有余个，在没有方向的情况下进行基因检测，对于精准诊断来说还是需要加强方向。

疾病背景概况：血液病主要累及血液和造血组织，其影响范围包括血细胞、血红蛋白、血管及骨髓、脾脏等器官。血液病以其病情复杂、顽固难治、死亡率高等特点，已成为医学界的一块”坚冰”。近年来大量研究表明，许多血液病是由于单基因缺陷导致，如血红蛋白病、血友病等。血液病通常表型多样，但传统的细胞形态学、免疫学检测结果的判读不可避免地受检验员主观影响，NGS技术则是临床上认识患者血液系统疾病发病根源的一大利器[1]。

04从症状入手，缩小范围？

北京金准基因

回顾文首的2个男性患儿，他们共同的症状是”便血“和”血小板减少“

我们不妨召唤一个小工具来检索一番~

明鉴——国内首个单基因遗传病辅助系统

免费注册网址：