电视中《血疑》的主人公幸子，轻微外伤或是身体自发出血就会引发血流不止，医院接受凝血因子治疗，给生活带来巨痛。
什么是血友病？
血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。不少患者每周都需要接受一次或多次止血性治疗。尽管科研界对其进行了漫长的探索，但依旧没能彻底攻破。
血友病通常分为三种表型：血友病A，血友病B，血友病C，其中B、C型血友病均与活性因子IX有关。传统治疗方法包括定期输血或注射凝血因子IX等，虽然它们确实有效，但患者却要面临生活不便和医疗负担过重的烦恼。所以，科学家们希望找到一种可以“一劳永逸”的方法，基因疗法则是当前比较热门的方向。
Spark公司的基因疗法Luxturna在本周刚刚获得了FDA的批准，治疗儿童罕见病，遗传性视网膜营养不良。
鲜为人知的是，Spark重头戏还有血友病的基因治疗。其中既包括血友病B的SPK-（和辉瑞合作），又包括血友病A型的SPK-.
在一项早期的研究中，研究者发现在静脉注射了载有九因子（FIX）的腺相关病毒（AAV）载体后，血友病B型的九因子的血液水平达到了1％以上，足以将病情从严重减轻到中度。这意味着患者注射凝血因子FIX的需要减少，甚至停止。
在一个由Spark公司和辉瑞公司资助的试验，研究人员使用的凝血因子的活性是正常的8到10倍，被称为凝血因子IX-Padua，是在年的一个意大利家庭发现的。研究人员说，患者产生的凝血因子水平足以使血液凝结，但不会引起免疫系统不良反应。
在一项有10名男性参与的试验中，10人中有9名在基因治疗后没有出现任何出血不止的事件发生。剩下的一名因出血需要凝血因子的病人，凝血因子注射量也比以前减少了91％。
基因疗法的文艺复兴
在发表在《新英格兰医学》杂志上的一项研究表明，Spark的新型基因疗法的单次静脉输注使患者能够安全地产生足够的凝血因子，以防止危险的出血事件。科学家们说，这种疗法消除“每周几次预防性注射凝血因子的必要性”。
目前来看，联系能够持续下去。目前有的病人随访最长时间为一年半，正常的凝血因子依旧能够产生，维持正常的凝血功能。
斯坦福大学儿科医生MatthewPorteus在一篇社论中写道，发表在“新英格兰医学杂志”上的结果是“基因治疗复兴的另一个例子”。他说这些数据表明B型血友病可能即将有一种“理想的治疗方法”。
不过，他指出，这项研究有一些局限性，比如新报告的随访时间相对较短，为28至78周，需要长期的研究证明该疗法长期的安全性和有效性。另外，他还表示，研究人员需要设法为包括儿童在内的更广泛的人群提供治疗，并找出降低成本的方法。
的确，已经上市的基因疗法的价格似乎不菲，这对患者的承受能力是一个考验。
为此，Spark和辉瑞正在进行针对18岁以上的成人血友病B型患者的长达5年的长期追踪试验。
这种基因疗法不仅效果显著，在安全性上也表现良好。它没有引起严重的副作用，没有一名患者在治疗后出现血栓，也没有患者发生对因子IX产生抑制的情况。这令无数患者相当高兴。
正如下图中的BillKonduros（58岁，右）和JayKonduros（53岁，左），他们是一对兄弟，同时也是参与基因疗法临床试验的血友病患者。他们对基因疗法的效果非常惊喜，因为这使他们不再需要小心翼翼地生活。
虽然这些是重要的进展，但需要注意的是，在一项早期进行的试验中，以较高剂量接受载体的六名受试者中有两名发生了肝炎。这些受试者接受了一种泼尼松龙的治疗。患者的肝酶升高的水平下降。
不管怎样，基因疗法正在改变血友病人的生活，比如航空航天工程师JayKonduros。他参加了早期试验中的10人之一。去年，医院接受了这种实验性基因治疗。
在此之后不久，他开始产生缺少的凝血因子。现在，他正享受着正常凝血功能带给自己生活的惬意，他再也不用在不小心切到自己或收到碰撞后冲回家，注射保存在冰箱的凝血因子。
看来说基因疗法正处在复兴时期一点也不为过，目前基因疗法的研发如火如荼，我们也期待早日能有更多的基因疗法造福病患。
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