问题

今天有一位朋友询问：游侠，紧急问个事情，有个孕妇，她有血友病家族史，她现在想抽羊水检测她的宝宝是否正常，想给宝宝做全外显子检测，你觉得是否可行？

背景

首先血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

分类

1.血友病A（血友病甲），即因子Ⅷ促凝成分（Ⅷ：C）缺乏症，也称AGH缺乏症，是一种x连锁隐性遗传疾病，女性传递，男性发病。

2.血友病B（血友病乙），即因子Ⅸ缺乏症，又称PTC缺乏症、凝血活酶成分缺乏症，亦为x连锁隐性遗传，其发病数量较血友病A少。但本型中有出血症状的女性传递者比血友病A多见。

3.血友病C（血友病丙），即因子Ⅺ（FⅪ）缺乏症，又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症。为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，是一种罕见的血友病。

15～20/10万男孩中有发病，此发病率在所调查的不同的种族和地域之间没有差异。发病率以血友病A最多占85%，血友病B占15%，血友病C较少见。

个人建议

据国内外文献报导，重型血友病（F8因子活性低于1%）中有30%-50%为倒位所致，游侠的建议是先对家族中已患病成员F8因子活性检测，以评估是否进行长距离PCR（LD-PCR）检测F8因子是否存在倒位，如果为阴性，则进行一代测序或panel检测，通过家系共分离确定致病位点后，再对孕妇及胎儿进行一代测序验证，如果孕妇不携带致病位点，胎儿都不需要检测。因为血友病大部分为X连锁隐性遗传，如果是女儿完全不用担心。如果直接检测胎儿的话，因为不知道胎儿的表型，有些位点的致病性很难判断.。大家不要有误区，认为全外显子高级高效，实际上全外显子更适合疑难杂症，而像血友病这类基因比较明确的基因，一代测序或Panel会更适合，只有科学的理解遗传知识与原理，才能事半功倍，另外，不要等到已经怀孕了才想起来做检测，在备孕前就应该鉴定致病位点，怀孕时才能从容不紧张。欢迎大家留言，谈谈你的看法。

ps：本文在昨天发布后，不太严谨，感谢瀚垚科技王小清王总与嘉检医学李勋源指出，感谢马德琼老师指导。

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