背景：约5%~10%的肿瘤与遗传基因有关，每个癌种大类略有不同。本文简单介绍一下遗传模式、变异模式和对家系图的认识。

1.遗传模式介绍

1.1常染色体隐性遗传模式Autosomalrecessive，AR

患常染色体隐性遗传病的人，其每个细胞中的基因，两个拷贝都携带突变。具有常染色体隐性病症的个体其父母各携带一个拷贝的突变基因，但它们通常不显示病症的体征和症状（如：MUTYH等一部分基因导致的遗传性肿瘤，遗传性耳聋，白化病）。

1.2常染色体显性遗传模式Autosomaldominant，AD

患常染色体显性疾病人体中每个细胞中的基因一个拷贝的突变足以使人受该疾病的影响。受疾病影响的人遗传自患有该疾病的父亲或母亲。此外，该疾病可能由新发突变引起，并发生于没有家族病史的人（如：遗传性视网膜母细胞瘤，遗传性多发性神经纤维瘤，遗传性乳腺癌卵巢癌综合征等大多数遗传性肿瘤）。

1.3X连锁显性遗传模式X-linkeddominant，XD

X连锁显性疾病由两个性染色体之一的X染色体上的基因突变引起。在女性（具有两个X染色体）中，每个细胞中的基因的两个拷贝之一中的突变就会引起病症。在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中基因的唯一拷贝发生突变引起病症。在大多数情况下，男性比女性疾病症状更严重。X连锁遗传的特征是父亲不能将X连锁的性状遗传给儿子（如：遗传性肾炎，牙珐琅质发育不良，钟摆型眼球震颤，口、面、指综合症，脂肪瘤，脊髓空洞症，抗维生素D佝偻病）。

1.4X连锁隐性遗传模式X-linkedrecessive，XR

X连锁隐性疾病也由X染色体上的基因突变引起。在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中基因的一个拷贝的改变就足以引起该病症。在女性（有两个X染色体）中，突变必须发生在基因的两个拷贝中才足以引起病症。因为女性一般不可能有两个基因的突变拷贝，男性是受X连锁隐性疾病的影响比女性更频繁（如：血管瘤，血友病法布里疾病）。

1.5Y连锁遗传模式Y-linked:位于Y染色体上的基因突变引起的疾病。在Y连锁遗传中，突变从父亲传给儿子（如：Y染色体不育Swyer综合征）。

1.6共显性：在共显性遗传中，基因有两种不同的表达（等位基因）。两个等位基因均影响遗传性状或决定遗传（如：ABO血型，α-1抗胰蛋白酶缺乏）。

1.7线粒体遗传模式

线粒体遗传，又称为母系遗传，适用于线粒体DNA上的基因。只有卵细胞贡献线粒体并发育至胚胎，线粒体基因突变导致的疾病可以影响家庭的每一代包括男性和女性，但是父亲不会把这些疾病传给他们女儿或儿子（如：药物遗传性耳聋）。

2.变异模式介绍

肿瘤基因变异类型：生殖细胞突变和体细胞突变

2.1变异模式存在的形式

按照等位基因突变的模式，变异存在形式包括：纯合突变，杂合突变和半合突变。

2.2特殊的存在形式-嵌合体

嵌合体：染色体异常类型之一。来自不同合子的细胞系所组成的个体。又称异源性嵌合体。起源于同一合子发育成不同核型的细胞系所形成的个体则称同源性嵌合体（mosaic），又称镶嵌体。在动物中常见的嵌合体有牛弗里马丁(freemartin)。即一雄一雌双胎而产生的小母牛，其核型可出现性染色体嵌合，如60,XX/XY。

3.家系图认知和绘制

3.1家系的收集

家系的信息收集，包括：

1.详细的家族史:对家族史的询问需要进一步拓展，这些信息主要围绕被诊断为癌症的个体，近亲包括三代亲属、了解并采集家族内患者所患的癌症类型、单双侧和诊断年龄;

2.每个患者的化学预防史和/或降风险手术史;

3.收集必要的医疗记录文档，尤其需要原发癌的病理诊断报告。

3.2家系图的相关术语和定义

一级亲属：父母、子女以及兄弟姐妹（同父母）。

二级亲属：叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母。

三级亲属：表兄妹或堂兄妹。

3.3不同遗传方式下家系图的特点

3.3.1常染色体显性：遗传表现为连续，双亲中至少有一个是患者，与性别无关；如果双亲患病，生了一个无病的女儿，则一定是常染色体显性遗传；已知显性，父亲患病而女儿正常，或母亲正常而儿子患病则一定是常染色体显性病。

3.3.2常染色体隐性：双亲无病，生了一个患病的女儿，则一定是常染色体隐性遗传；已知隐性，母亲患病儿子正常，或父亲正常而女儿患病则一定是常染色体隐性遗传。

3.3.3X染色体显性：表现为连续，即代代有患者，或者患者双亲中，至少有一个患者；整个家族中往往患病的女性多于男性。遗传与性别有关，儿子患病则母亲一定为患者或父亲患病则女儿一定为患者即男患者的母亲和女儿一定患病；女儿正常，则她的父亲与儿子一定正常。

3.3.4X染色体隐性：遗传一般表现为隔代交叉遗传；整个家族中男性患者多于女性；遗传与性别有关，女儿患病则父亲一定是患者，母亲患病则儿子一定是患者,即女患者的父亲和儿子一定患病；男性正常，则其女儿和母亲一定正常；近亲婚配发病率高。

3.3.5伴Y遗传：只能从父亲传给儿子，不能传给女儿，患者全为男性且全部男性（直系）都为患者，遗传表现为连续。

3.3.6细胞质遗传：母亲患病，全部子女都患病。

3.4遗传方式的判断与解题思路

通常解题的思路可以分五步进行：

（1）先判断显隐性。

（2）再判断常、性染色体遗传。

（3）验证遗传方式。这一步骤能保证判断无误。

（4）判断基因型先根据已知的表现型，大致写出各个体的基因型，未知基因先空缺，然后从患者或隐性纯合入手，正推或逆推各个空缺基因。若确实无法确定，就确定其携带的概率。

（5）求概率。要注意不能漏乘亲代的携带概率。

3.5肿瘤家系遗传特点

（1）外显不全；（2）类似于隔代遗传；（3）遗传易感性

多数遗传性肿瘤为常染色体显性遗传；少数为常染色体隐性遗传（MutYH）

3.6家系图的绘制

目前家系图的绘制网站比较多，家系信息比较全，绘制比较方便的家系图的绘制网站如下：