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患者女，8岁，因扁桃体术后出血不止就诊，疑存在凝血功能障碍。

凝血常规均正常。PT：13.2s(Ref11.5-14.5)；APTT：46.1s(Ref34-47)；FIB：2.04g/L(Ref2.0-4.0)；TT：18.3s(Ref14-19)。

血栓弹力图各参数均在正常范围内。

血小板聚集试验：二磷酸腺苷（ADP）、花生四烯酸、胶原、肾上腺素、瑞斯托霉素诱导的聚集率均正常。

进一步排查血管性血友病（VWD）及XIII因子缺乏症：

VWF抗原：29.3%(Ref50-%)

VWF活性(GPIbR)：1%(Ref50-%)

XIII因子抗原：34%(Ref65-%)

患者父亲：

VWF抗原：26.7%(Ref50-%)

VWF活性（GPIbR）：1%(Ref50-%)

FXIII水平正常

初步考虑遗传性2型VWD。随着患者出血缓解，XIII因子水平逐渐恢复正常，基本排除了XIII因子先天缺陷。

由于患者血小板计数、FVIII水平正常，低剂量瑞斯托霉素诱导血小板无聚集，根据以下分型规则，不提示2N型、2B型及PLT型VWD。

明确鉴别2A与2M型VWD需依赖VWF多聚体分析（尽管从治疗角度上来看这两型不一定需要鉴别），但一般临床实验室未开展这类检查，根据最近一篇文献的总结（Haemophilia,Volume:27,Issue:1,Pages:-,Firstpublished:20November），通过VWF的GPIb活性及CB活性有助于鉴别（两个活性均减低提示2A型，两个活性之一减低提示2M型）。

就本例来说，VWFGPIbR活性几乎缺乏，高度提示VWF的GPIb结合位点突变，更倾向于2M型。进一步基因检测发现患者及父亲的VWF基因均有相同杂合突变，且既往已在2M型VWD家系中有过报道。

该突变所致蛋白质改变位于A1区域，也与2M型VWD吻合。

总结

凝血常规、血栓弹力图等筛查试验均正常，仍需排除VWD、XIII因子缺乏症等可致严重出血的凝血障碍。

血栓、出血急性期均可致XIII因子消耗性减低，需在稳定期复查XIII因子以评估先天缺乏可能性。

尽管一般临床实验室缺少VWF：CB、多聚体分析等检测手段，但结合目前国内易得的VWF：抗原、VWF：GPIb活性、VIII因子、RIPA以及VWF基因检测，基本可以完成VWD的分型。

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