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一、单选题

1．遗传咨询可预防遗传病的发生，但下列情形中不需要遗传咨询的是（）

A．男方幼年曾因外伤截肢

B．亲属中有智力障碍患者

C．女方是先天性聋哑患者

D．亲属中有血友病患者

2．遗传咨询对预防遗传病有积极意义，下列情形中不需要遗传咨询的是（）

A．男方曾因外伤截肢

B．亲属中有智力障碍患者

C．女方是先天性聋哑患者

D．亲属中有血友病患者

3．一个Pendred综合征（又称耳聋-甲状腺肿综合征，一种家族性甲状腺肿、先天性耳聋、甲状腺激素有机合成障碍疾病）家系如图所示。下列相关判断不正确的是（）

A．该病的遗传方式是常染色体隐性遗传

B．II6是此病致病基因携带者的概率是2/3

C．可通过遗传咨询和产前诊断预防该病患儿的出生

D．该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传

4．人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述错误的是（）

A．先天性疾病都是遗传病

B．单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病

C．通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以降低遗传病的发生

D．多基因遗传病在群体中的发病率比较高

5．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，不正确的是（）

A．禁止近亲结婚可降低遗传病患儿的出生概率

B．产前诊断可初步确定胎儿是否存在染色体异常

C．基因检测可以精确地诊断所有类型的遗传病

D．目前基因治疗只能治疗极少数单基因遗传病

6．对遗传病进行监测和预防可在一定程度上有效地预防遗传病的产生。为此可采取的措施是（）

A．进行产前诊断，以确定胎儿性别

B．将患者的缺陷基因诱变成正常基因

C．禁止近亲结婚以减少显性遗传病的发病率

D．对遗传咨询的对象进行身体检查，了解家庭病史

7．下列遗传病遵循孟德尔分离定律的是（）

A．苯丙酮尿症

B．原发性高血压

C．青少年型糖尿病

D．21三体综合征

8．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是

A．通过羊水检查可确定胎儿是否患某种染色体异常遗传病

B．通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式并计算其在人群中的发病率

C．调查发病率应对多个患者家系进行调查，以获得足够大的群体调查数据

D．若某病为女性发病率明显高于男性，则此病最可能为X染色体隐性遗传

二、综合题

9．下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。

（1）从图中你可以得出的结论是_______________________________________。

（2）唐氏综合征又称21三体综合征，是一种常见的染色体病，对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。患者的___（父母、父亲或母亲）在减数第几次分裂_________（减数分裂I、减数分裂II、减数分裂I或II）过程中出现异常，形成了含_____条21号染色体的配子，再与一个正常的配子结合成受精卵，则该受精卵含_____条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。

（3）我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是____。具有的社会意义______。

10．细胞囊性纤维化（CF）是一种严重的人类呼吸道疾病，与CFTR基因有密切关系。图1为CF的一个家系图，图2为CF致病机理示意图。

请回答问题：

（1）依据图1可以初步判断CF的遗传方式为_________染色体上的_________性遗传。

（2）依据图2分析，过程①称为_________。异常情况下，异亮氨酸对应的密码子与正常情况_________（填相同或不同）。最终形成的CFTR蛋白缺少一个苯丙氨酸，导致其_________结构发生改变，无法定位在细胞膜上，影响了氯离子的转运。

（3）综上分析，导致CF的根本原因是_________。

11．亨廷顿舞蹈症（HD）患者是由于编码亨廷顿蛋白的基因（H基因）序列中的三个核苷酸（CAG）发生多次重复所致。

（1）某HD家系图（图1）及每个个体CAG重复序列扩增后，电泳结果如图2。

①据图1判断HD是一种__________染色体遗传病。

②据图推测，当个体的所有H基因中CAG重复次数__________25次时才可能不患病。与Ⅰ-1比较，Ⅱ-1并未患病，推测该病会伴随__________呈渐进性发病。

③与Ⅰ-1比较，Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的H基因中CAG重复次数均有增加，这表明患者Ⅰ-1__________过程中异常H基因的重复次数会增加。

（2）由于缺乏合适的动物模型用于药物筛选，HD患者目前尚无有效的治疗方法。我国科学家利用基因编辑技术和体细胞核移植技术成功培育出世界首例含人类突变H基因的模型猪，操作过程如图3。

①从可遗传变异类型来看，模型猪发生的变异是__________。

②筛选含有目的基因的体细胞，将细胞核移植到__________中，构建重组细胞，再将重组细胞发育来的早期胚胎移植到代孕母猪体内，获得子代F0，此过程体现出动物细胞核具有__________。

③将F0与野生型杂交得到F1，F1再与野生型杂交得到F2。在F0、F1、F2中，更适合作为模型猪的是F2个体，理由是__________。

参考答案

1．A

2．A

3．D

4．A

5．C

6．D

7．A

8．A

9．唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生有年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加;母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。父母减数分裂I或II两47避免遗传病患儿的出生可以有效地提高人口质量，保障优生优育，对孕妇及其家庭的关怀

10．常隐转录不同空间CFTR基因发生了基因突变

11．①常（或“伴X”）②均不超过年龄增长③减数分裂形成配子①基因突变②去核卵细胞全能性③随着繁殖代数增加，F2个体的H基因中CAG重复次数更高，发病更早或更严重

来源：囡波湾生物