年
4月17日
世界血友病日-关爱缩小差距愿你如我坚强
一、实验室检查
1.凝血时间：凝血时间延长为本组疾病的特点，但不同的检测方法敏感性各不相同。普通试管法凝血时间仅能检测出重型血友病，复钙时间可检测出部分中间型患者。两种方法不敏感，目前趋于淘汰。硅管法和活化凝血时间（ACT）两种方法较为敏感和准确，可检测出亚临床型血友病患者。
2.部分凝血活酶时间（APTT）：敏感度较高，是目前本病最简便、快速、实用的过筛试验，但部分轻型病例APTT正常。
3.凝血活酶生成试验：Biggs法（B-TGT）、简易凝血活酶生成试验（STGT）是敏感的检查方法，有助于诊断部分亚临床型病例，结合纠正试验可以鉴别血友病的类型。正常血浆经硫酸钡吸附后尚含有FⅧ、FⅥ，正常血清中含有FⅨ、FⅪ，因此，如果患者STGT仅被硫酸钡吸附正常血浆纠正时，为FⅧ缺乏症；仅被正常血清纠正时，为FⅨ缺乏症；如二者皆可纠正，则为FⅨ缺乏症。借此可将三者加以鉴别。
4.FⅧ、FⅨ促凝活性测定：是分型和确诊的主要依据。
5.FⅧCAg、FⅨCAg测定：在多数血友病患者中，血浆抗原水平与活性水平均减少，但部分患者的抗原与活性水平不平行。
6.vWFAg（也称FⅧR：Ag）测定：血友病A患者血浆中含量正常或增高。血友病携带者及胎儿期诊断和遗传咨询，在妊娠第8~12孕周通过胎儿镜羊膜穿刺或绒毛取样，测定vWF：Ag、FⅧ：C及FⅨ：C，可在产前诊断胎儿是否患血友病，以便考虑中止妊娠问题。随着基因诊断技术的发展，DNA重组技术检测及限制性内切酶片段长度多态性（RFLP）分析等已应用于对携带者及胎儿的检查，大大提高了检测的准确性。
二、实验室检查
（1）血友病A：①凝血时间（试管法）重型延长，中型可正常，轻型、亚临床型正常；②APTT重型明显延长，可被正常新鲜及吸附血浆纠正，轻型稍延长或正常，亚临床型正常；③血小板计数、出血时间、血块收缩正常；④PT正常；⑤FⅧ：C减少或极少；⑥vWF：Ag正常，FⅧ：C/vWF：Ag明显降低。
（2）血友病B：①凝血时间、血小板计数、出血时间、血块收缩及PT同血友病A。②APTT延长，能被正常血清纠正，但不能被吸附血浆纠正。轻型可正常。Ⅷ临床型正常。③血浆Ⅷ：C测定减少或缺乏。
3.排除因子Ⅷ抗体所致获得性血友病A。
1.血管性血友病：为常染色体遗传性疾病，两性均可发病；皮肤、黏膜及内脏出血较血友病A多见，很少累及关节腔及肌肉深部，罕见关节畸形，随着年龄增长出血症状减轻；实验室检查发现出血时间延长，血小板黏附率降低，多数患者的血小板对瑞斯托霉素无凝集反应，血浆中FⅧ：C/vWF：Ag比例增高或正常，血浆中vWF减少或缺陷。
2.获得性血友病：非血友病患者血液中存在获得性FⅧ或FⅨ抑制物时又称获得性血友病，通常抑制物多针对FⅧ。多见于70岁以上老年人，其余的患者多数有自身免疫性疾病基础，经产妇也可出现FⅧ抑制物。获得性血友病患者血液中可检测到FⅧ抗体，与血友病A鉴别。
3.遗传性FⅪ因子缺陷症：为常染色体隐性遗传病。以皮肤、黏膜出血为主，一般无血肿。FⅨ：C降低。
4.因子Ⅺ缺乏：常染色体不完全隐性遗传.男女均可患病，父母均呵传递，临床出血症状较轻。APTT延长，可纠正，Ⅺ：C活性减低。
5.因子Ⅻ缺乏：无出血症状，要靠实验室诊断。APTT可延长，Ⅻ：C减低。
6.其他：排除其他FⅧ或FⅨ合成减少、消耗增多的情况，如严重肝脏疾病、严重胆道梗阻、抗凝治疗、长期广谱抗生素治疗、弥散性血管内凝血等。
血友病的治疗血友病到目前为止，没有根治的办法。但通过增加患者的凝血因子的活性水平，可以有效地消除患者的症状。可以通过给患者输注正常人的血浆，来增加患者凝血因子的活性水平，但更为有效的方法是，为患者输注浓缩凝血因子，这被称为凝血因子疗法。然而，被输注到患者血管中的凝血因子并不能生效太长时间，因为各种凝血因子都有其半衰期，第Ⅷ因子的半衰期是8至12小时，第Ⅸ因子的半衰期是18至24小时，因而输入血浆或浓缩凝血因子的疗法，只能暂时消除患者症状。
如果采用为患者定期输注浓缩凝血因子的预防疗法，即使是重度的血友病患者，也可以过上几乎和正常人一样的生活。
血友病重度患者由于以自发出血、反复的出血为表现，因此重度的患者即使接受了治疗，有文献报道，也会有三成到五成的患者致残。如果不治疗，这类患者反复六次以上就会出现严重的病变。如果是孩子不经治疗，六岁可能就已经有严重病变；如果再不治疗，就有可能致残。发达国家已经基本做到了所有的患者从他们患病就能够得到很好的治疗，他们的生活质量都和正常人没有差异。而在中国国内，国内血友病最大的问题是治疗不规范引发的致残致死。在我国，重度患者，基本上到6岁所有的患者已经出现关节病变了，而且这种关节病已经有两个关节受累。这种孩子如果不治疗未来肯定会致残。如果不加以控制会持续发展，身体各关节、各部位都可能发生。残疾程度会持续加重。如果出血发生在颅内或内脏短时间就可能夺取血友病患者的生命！这种出血伴随血友病患者终生。
血友病的出血预防1）避免对患者进行静脉注射及肌内注射。
2）因本病属一种遗传性疾病，故要使患者本人及家属懂得优生优育的道理。若产前羊膜穿刺确诊为血友病，应终止妊娠，以减少血友病的出生率。
3）调情志：因精神刺激可诱发出血。
4）一旦由外伤或其他原因引起出血，要及时处置，这样引起的并发症、后遗症都较轻。
5）若需手术，必须在手术前按血浆Ⅷ：C水平及手术大小、部位把Ⅷ因子提到替代治疗效果。
6）禁服使血小板聚集受抑制的药物，如阿司匹林、保泰松、潘生丁和前列腺素E等。
血友病的其他注意事项深部组织内血肿可压迫附近血管引起组织坏死，压迫神经可出现肢体或局部疼痛、麻木及肌肉萎缩，压迫血管可致相应供血部位缺血性坏死或淤血、水肿。口腔底部、咽后壁、喉及颈部出血可致呼吸困难甚至窒息。患者可因反复关节腔出血致使血液不能完全吸收，形成慢性炎症，滑膜增厚、纤维化，软骨变性及坏死，最终关节僵硬、畸形变，周围肌肉萎缩，导致正常活动受限。
血友病的并发症深部组织内血肿可压迫附近血管引起组织坏死，压迫神经可出现肢体或局部疼痛、麻木及肌肉萎缩，压迫血管可致相应供血部位缺血性坏死或淤血、水肿。口腔底部、咽后壁、喉及颈部出血可致呼吸困难甚至窒息。患者可因反复关节腔出血致使血液不能完全吸收，形成慢性炎症，滑膜增厚、纤维化，软骨变性及坏死，最终关节僵硬、畸形变，周围肌肉萎缩，导致正常活动受限。
由中国妇女发展基金会、北京血友之家罕见病关爱中心，共同发起的血友之家-“拯救折翼天使”血友病儿童救助项目，在年1月启动。项目由北京血友之家罕见病关爱中心负责执行，在全国范围内开展血友病患儿救助公益行动。我们将为身处困境的血友病患儿提供三大类救助：康复救助、紧急救助、生活救助，以提高贫困血友病患儿生存质量、改善危重残疾血友病患儿健康状况，降低贫困血友病患儿死亡、残疾率，促进贫困血友病患儿快乐健康的成长，助力其融入社会。请加入我们，“益”起北京治疗白癜风什么医院北京中科医院假
