北京中科专家 http://jbk.39.net/yiyuanfengcai/ys_bjzkbdfyy/790/遗传模式及诊断先天性血友病患者将终身无法摆脱该疾病。血友病患者应了解血友病的遗传模式和生育选择，如产前诊断,选择性人工流产和新生育技术，以便在养育孩子的问题上作出明智的决定，这点至关重要。1血友病如何遗传？血友病是一种性连锁隐性遗传的出血性疾病，通常通过父母的基因遗传，确切的说，是通过X染色体遗传。女性有两条X染色体，而男性有一条X染色体和一条Y染色体。对于女性，如果其一条X染色体正常，另一条X染色体存在缺陷，则被认为是携带者，她可以没有任何血友病症状，因为正常X染色体能够补偿缺陷的基因。她可以将血友病基因传给子女；每次怀孕，如果是儿子，有50%的可能性为血友病患者，如果是女儿，有50%的可能性为与其一样的血友病携带者。如果父亲是血友病患者，母亲不是携带者，则血友病不会传给儿子，但所有女儿都会携带血友病基因（肯定携带者)。遗传咨询和生育选择专业医务人员需要了解血友病的家庭史，以便提供适当的遗传咨询服务。血友病家庭了解血友病的遗传方式,血友病产生的后果以及自己所在国家能提供的治疗选择，是非常重要的。1什么是遗传咨询？遗传咨询是指帮助夫妻评估和了解其将某些遗传性疾病或基因异常传递给子女的可能性，并为其提供选择。遗传
?评价家族病史和医疗记录；
?确定是否需要进行基因检测；
?评价检测结果；
?帮助未来父母理解检测结果的含义，让他们可以在知情的基础上决定如何行事。
作为遗传咨询的一部分，夫妻需要检查自己对血友病的看法和感受，因为这对他们决定是否要孩子会有重大影响。有些夫妻可能依然会选择怀孕，尤其是当他们充分了解，万一所生孩子为先天性血友病患者，可以在所在国家寻求到何种最新治疗方法。2受血友病影响的夫妻有哪些选择？遗传咨询之后，受血友病影响的夫妻可考虑下列多个选择：?有可能生出一个血友病儿子或携带者女儿的自然受孕
?进行产前诊断的自然受孕
?使用捐赠卵子进行辅助受孕
?使用胚胎植入前遗传学诊断（PGD)进行辅助受孕
?精子洗涤处理（针对HIV血清不一致的夫妻）
?收养或领养
1可能生出一个血友病儿子或携带者女儿的自然受孕有些受血友病影响的夫妻可以选择可能生出一个血友病儿子或携带者女儿的自然受孕。有些国家能够使用安全凝血因子浓缩剂提供先进,高质量的医疗技术，在这些国家，血友病可视为一种可管理的疾病。因此，有些夫妻接受了生育一个天生有血友病孩子的风险，而且许多夫妻放弃产前检查。2进行产前诊断的自然怀孕受血友病影响的夫妻可以进行产前诊断，确定胎儿是否有血友病。有些中心仅在夫妻承诺如果胎儿被发现是血友病患者则选择终止妊娠时，才提供产前诊断。夫妻将转诊到胎儿护理中心，获得专门信息和咨询服务之后再作出是否进行产前测试的最后决定。重要的是，这些夫妻应该明白自己可能怀上一个血友病儿子或携带者女儿。作出终止妊娠的决定是极其困难的。许多人可能会因宗教,伦理或文化原因而无法接受终止妊娠。产前诊断的测试和程序说明如下：01羊膜穿刺术：通常在胎龄第15周和第18周，经腹部或经阴道将细小的穿刺针插入子宫抽取少量羊水。选择经腹还是经阴道的途径，取决于胎儿位置。两种途径均在超声引导下进行。羊水中含有从胎儿脱落下来的细胞，通过分析这些细胞可以确定胎儿的性别和发现某些遗传性疾病，如血友病。根据胎龄，除了基础风险外，还有1%的流产风险（即除了由孕周决定的普通风险外，还有1%的额外风险)。02绒膜绒毛取样(CVS)：在局部麻醉和超声引导下，细针穿过腹部或经阴道从胎盘采集绒膜绒毛细胞样本。由于婴儿和胎盘源自同一细胞，因此胎盘细胞的染色体与婴儿的染色体相同。CVS在胎龄第10周到第12周之间进行，风险比羊膜穿刺术高。这是因为胎龄越早，流产的背景风险就越高。根据胎龄，除了基础风险外，还有1%的流产风险。CVS是为血友病诊断目的而获取胎儿细胞的选择方法。03胎儿性别鉴定：可通过以下两种方法中的任意一种进行胎儿性别鉴定：母体血浆胎儿性别鉴定法或超声扫描法。?母体血浆胎儿性别鉴定法：采集妊娠7至11周（最佳时间是胎龄第8周）母体血液，通过在母体血液中循环的胎儿细胞可确定出胎儿的性别。该方法目前仅在专业单位进行。它的优势是可在妊娠早期鉴定胎儿性别。这种方法可以在胎龄第10周之前确定胎儿性别，并确定血友病等X染色体连锁疾病的可能性，而无需进行CVS这一有创性操作。?超声扫描法：从妊娠第11周开始，胎儿的性别就可以通过超声确定。超声法必须等到妊娠中期才可用于胎儿性别鉴定，此时，如果需要进行CVS，则已为时太晚。虽然母体血浆胎儿性别鉴定法的准确率很高，但仍不是百分之百准确，因此，如可能，使用超声扫描法确认胎儿性别是一种很好的做法。3辅助受孕辅助受孕的方法有多种。在准备阶段，夫妻接受生育能力测试,体检和手术评价。女方作阴道超声以评估骨盆形态学，并作子宫输卵管造影。男方作精液分析，评估精液量,精子数目和精子活力。辅助受孕的方法包括：?捐赠卵子体外授精：如果女方是携带者，对于不愿意生育血友病孩子的夫妻或因产前诊断决定终止妊娠的夫妻，接受捐赠卵子是他们的一种选择。经过体检,血液筛查和咨询之后，获得捐赠卵子，并在同一天使用男方的精子对捐赠卵子进行授精。通常将两个形成的胚胎（某些国家规定的胚胎数量不同）植入携带者女方，然后给女方服用激素药物，为胚胎创造一个适宜的环境。在有些国家获得捐赠卵子比较容易，有些国家则比较难。
?胚胎植入前遗传学诊断(PGD)：应用常规体外授精方法获得植入前胚胎。经PGD鉴定出女性胚胎，然后植入子宫。然而，该技术尚处于实验阶段，在大多数国家尚未应用。
?特异性诊断血友病的PGD：如果找出父母一方有确切的基因突变，则有可能通过专门的聚合酶链反应(PCR)技术诊断出胚胎是否患有血友病。该技术让夫妻有机会获得非血友病男性或女性胚胎，植入未来母体。
3生殖疗法有哪些相关的心理影响？选用上述新生殖方法的夫妻面临伦理挑战的困境。咨询是处理这种困境的重要方法。许多患者对生殖疗法往往怀有不切实际的期望，因此，告诉他们其将进入一个充满压力和属于实验性的治疗方案，是非常重要的。经生殖疗法成功孕育宝宝的夫妻大都经历过不至一次的尝试。已有大量资料证明生殖疗法带来的心理影响。不孕症带来压力和焦虑，尤其是需要体外授精时。遗传疾病的风险给人带来压力,抑郁和焦虑。有些人发现生殖疗法的压力太大，不再选择第二次尝试。患有血友病不仅对患者本人而且对其亲密家人都具有深远影响。对于HIV血清不一致夫妻，即男方为血友病患者同时受艾滋病毒感染，其配偶血清阴性（即没有感染HIV病毒），如果他们想要孩子，这种情况将会更加复杂。4受血友病和HIV影响的夫妻有哪些生育选择？许多国家在治疗HIV上已经取得重大进展。许多HIV感染者，其血液中的HIV病毒水平很低或无法检出，因而继续享有较高的生活质量。因此，他们可能会想考虑组建一个家庭。研究表明，HIV男性感染者和健康女性进行未保护的阴道性交，其传播HIV病毒的机会为一千分之三到一千分之六。有些血清不一致夫妻，即男方为血友病患者同时被艾滋病毒感染，其配偶血清阴性，并不愿意冒这种风险，他们可能倾向于首选辅助受孕技术。一些体外授精机构设有为HIV血清不一致夫妻提供治疗的装备。辅助受孕技术，如精子洗涤,卵胞浆内单精子注射（ICSI）和使用捐赠精子，为这些夫妻既生育孩子又不传染配偶提供了一种低风险或无风险的机会。?精子洗涤：该技术主要基于“HIV传染性物质主要由精液携带而与精子本身无关”的假设。通过密度梯度和离心法将精液与精子分离。测试精子是否带HIV病毒，如果阴性，则待女性处于月经周期中的排卵期时进行授精。当所有生育研究参数正常时，可考虑该方法。
?卵浆内单精子注射术(ICSC)：该技术是指当精子活力太低和/或穿透卵子的能力太弱时，将一个精子直接注入玻璃管中的卵子内。对于血清不一致夫妻，ICSC可降低IVS传播风险，这不仅是因为它在体外进行，而且还因为它减少了怀孕尝试次数的同时能保证受孕。
?使用捐赠精子：捐赠精子来自丈夫外的其他男性。许多国家对精子捐赠有不同的地方性和区域性选择。有些夫妻前往有关匿名的法律比自己国家宽松的其他国家寻求捐赠精子。捐赠者需经筛查，判断是否感染病毒，并接受遗传学咨询。他们捐赠的精子随后被冷冻隔离起来。天后，重新对捐赠精子进行筛查，如果无病毒，则解冻，准备授精。
?领养或收养:有些夫妻选择领养或收养孩子，以避免将基因缺陷传给后代。遗传咨询师,医生,领养或收养机构以及血友病组织可以对当地领养或收养过程提供更多信息。
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