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自年起，为了纪念世界血友病联盟发起人─加拿大籍的法兰克·舒纳波先生（Mr.FrankSchnabel)对于血友病患的贡献，以及唤起大众对于血友病的正确认知，特别选中他的生日4月17日作为“世界血友病日”。

什么是血友病

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。它包括血友病A、血友病B和血友病C3种类型。

血友病治疗现状

以往由于诊断水平普遍较低，许多血友病患者被漏诊和误诊；由于治疗药物短缺，血友病患者常不能得到及时治疗，残疾率超过90%，患者寿命明显低于正常人群。

近20年来，由于医疗条件改善，我国血友病的诊治取得明显进步。但因各地血友病诊治水平参差不齐、经济水平和医保政策的差异，仍有许多血友病患者未得到正确诊断和正规治疗。

目前，血友病的传统治疗仍然面临较大的挑战，一些创新治疗方案的探讨为血友病患者带来了新的希望，但仍无法根治，预防是最有效的避免其发生的方法。在出生缺陷的三级防控中的“一级预防”，即孕前预防，为出生缺陷预防之本。

三代试管婴儿-成功阻断遗传病

血友病是X染色体隐性遗传，病变基因在母亲的X性染色体上。具有隐性遗传、隔代遗传的特点，通常男性发病，女性很少发病。夫妻双方在孕前可以进行遗传咨询，我们通过开展遗传病的携带者筛查，如果发现夫妻双方均携带有风险的基因突变，那么结合第三代试管婴儿技术——胚胎植入前单基因遗传病检测技术（PGT-M），就可以从源头将遗传病阻断。

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