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俗话说“龙生龙凤生凤，老鼠生来会打洞”。虽然这话听起来不那么科学严谨，但到底还是话糙理不糙，体现了老百姓对遗传这一现象的观察和归纳总结。

什么决定了我们千姿百态呢？是基因。

什么决定了我们的生老病死呢？还是基因。

01基因的秘密

什么是基因？

基因是生物体携带和传递遗传信息的基本单位。通俗的说是生命的密码。它决定生物的种类及特性。人的种族、性别、容貌、高矮胖瘦、疾病与否、寿命如何等都掌握在基因之中。

1.基因在哪里？

对于真核细胞生物（动物、植物及真菌）来说，基因主要存在于两个地方：存在于细胞核内的称为核基因，存在于细胞质的线粒体中的称为线粒体基因。

人类细胞核里的核基因组：含有约31.6亿个DNA碱基对，DNA是双螺旋结构，由胸腺嘧啶（T）、腺嘌呤（A）、胞嘧啶（C）和鸟嘌呤（G）四种碱基排列成碱基序列，他们的排列非常有规律，只能A对T，G对C。其中一部分的碱基对组成了大约到个基因

人类线粒体基因组：人线粒体DNA（mtDNA）基因组呈环形排列，共包含37个基因。多与细胞的能量代谢有关。

2.基因由什么构成？

多数生物的基因由脱氧核糖核酸（DNA）构成，只有某些病毒基因由核糖核酸（RNA）构成，比如现在正在流行的新型冠状病毒-19就是RNA病毒，丙肝病毒也是RNA病毒。乙肝病毒、艾滋病病毒是DNA病毒。

3.每个基因是单一的么？

不是的，基因都是成对出现。因为基因在染色体上，而染色体是成对出现，一条来自父亲，另一条来自母亲。

每一对染色体又称为同源染色体。而位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因就称为等位基因。

02

基因与性状

什么是性状和相对性状？某个基因相对应的有关动植物的外在表现称为性状。例如生物的形态结构，生理特征，行为习惯等。就人来说：肤色的深浅、身体的高矮、毛发特点、容貌特征是性状。而同一种类植物的花色、种子的形态、叶茎的型状以及同一种类动物不同个体所表现的差异等也是性状。性状由基因决定。同种生物同一性状不同表现称为相对性状。比如说酒窝的有无，直发与卷发，白皙和黝黑的肤色等等都是相对性状。显性性状vs隐性性状

如果把具有相对性状的亲本进行杂交，子代（第一代即F1）显现出来的性状叫做显性性状，没有出现的那个性状叫做隐性性状。

举个例子：单眼皮和双眼皮是一对相对性状。父母亲一方是单眼皮，而另一方是双眼皮，他们生下的孩子是双眼皮，双眼皮就是显性性状，单眼皮是隐性性状。

又比如：豌豆的花色、种子的形状和颜色、豆荚的饱满以及花茎生长的部位等也都有着显性和隐性的性状区别。

显性性状VS显性基因隐性性状VS隐性基因

控制显性性状的基因为显性基因（用大写字母表达，例如Y），控制隐性性状的基因为隐性基因（用小写字母表达，例如y）。

因为基因是成对出现，所以如果携带YY或Yy的基因，则表现出显性性状，只有当携带的基因是yy时，才表现隐性性状。还是这个双眼皮的例子：

由于双眼皮是显性遗传，我们设定决定双眼皮的基因为Y（大写字母），决定单眼皮的基因为y（小写字母）。一个人如果是双眼皮，其基因的类型可以有以下两种：YY或Yy，而单眼皮的人，基因只能是yy。

父母都是双眼皮有三种可能的基因组合类型YY与YY、YY与Yy和Yy与Yy，只有当父母的组合为Yy与Yy时，后代有1/4的机会为单眼皮（yy），3/4的机会为双眼皮（Yy或YY）。

03基因与遗传病

什么是单基因遗传病？

指受一对等位基因控制的遗传病，目前发现的有多种，并且以每年10-50种的速度递增。

我们提到性状由基因决定。也可以这么理解：某一遗传疾病所表现的症状与未发生该病无相应症状表现，可以看成是一种（或一类）性状出现与否。

那么，单基因病是怎么遗传的呢？我们接着往下看。

常染色体显性遗传和隐性遗传性疾病

常染色体显性遗传疾病：只要一条同源染色体上携带致病基因就会发病（Dd），例如成人型多囊肾。此类遗传病新发突变多。

常染色体隐性遗传疾病：只有一条同源染色体上携带致病基因者不发病（如Bb不发病，称为携带者；而bb发病，称为致病基因的纯合子或复合杂合）。例如婴儿型多囊肾，地贫等。

X连锁隐性遗传性疾病

与性别相关，仅发生在X染色体上。

无症状的女性携带者与正常男性婚配：后代如为女性，要么是携带者（称为杂合子），要么完全正常。

后代如果是男性，要么是患者（称为半合子，因为男性只有一条X染色体），要么完全正常。

代表疾病如甲型血友病，肌营养不良（DMD/BMD），葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏征等。

英国历史上的维多利亚女王及其家族就是一个著名的血友病家族。

维多利亚女王本人是血友病基因的携带者，该基因位于X染色体上，但女王不发病，其儿子莱尔庞德为血友病患者。女王的两个女儿则是血友病携带者，并把这种被称之为“皇家病”的血友病传播到欧洲和俄国的皇室家庭。

Y连锁遗传性疾病

位于Y染色体上的基因的遗传方式，只有男性才有Y染色体，所以表现为全男遗传。

属于Y连锁遗传的疾病有外耳道长毛症、无精子症、性腺发育不全等疾病和性状27种。睾丸决定因子（TDF）和无精子基因（AZF）是Y染色体上的两个最重要的基因，与男性的性腺发育、特性等有关。

Y染色体上有两个最重要的基因，分别是睾丸决定因子（TDF）和无精子基因（AZF），与男性的性腺发育、特性等有关。

线粒体遗传病

由于线粒体存在于细胞质中，而精子没有细胞质，只有卵子才有，因此受精卵中的细胞质仅来源于母亲的卵子，属于母系遗传。

代表性疾病有线粒体遗传性耳聋，属于迟发性的药物性耳聋，有一针致聋之称。

此类遗传病只能由患病的母亲传给后代，如果是父亲患病，而母亲正常，则后代正常。

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在这个星球上多姿多彩的生命背后，是我们称之为基因的东西掌控着遗传的密码，不仅带来了生物的多样性，也决定着生物的生老病死。

如果家族有可疑遗传性疾病，需要进行临床遗传咨询，遗传医生将通过家族史、疾病的表现，包括临床的症状（性状）和一些特殊的实验室检查结果，分析可能的遗传性疾病属于哪个组织系统，有哪些器官受累，以及哪些实验室指标、物理检查指标受到影响，推断可能遗传方式，并通过父母及家族其他成员的发病情况，判断所考虑的疾病与遗传方式是否相符，再选择相应的检测方法去找出真凶——致病基因。

虽然目前绝大多数遗传性疾病没有很好的治疗手段，但是经过遗传咨询和第三代试管婴儿PGD/PGS基因检测，可以明确一部分遗传性疾病的诊断，从而通过生育指导、移植前诊断来阻断致病性的基因在家族中延续或对后代造成影响。

以上就是今天的内容啦，遗传与疾病的知识你get到了么？

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