有这样一群人，他们如同“玻璃人”般脆弱，小小的磕碰就可能导致血流不止，反复出血可能导致终身残疾，甚至致命，这就是血友病。
什么是血友病？
血友病属遗传性出血性疾病。血友病为一组X染色体异常的遗传性凝血功能障碍的出血性疾病；
男性患病，女性一般为携带者（传递疾病），女性患者极其少见；
表现为轻微创伤后出血倾向或“自发性”出血，部位以负重关节、肌肉出血为主。化验血凝时APTT延长、TT延长。
血友病主要表现为哪些部位出血？
出血是血友病患者的重要临床特征，主要表现为自发性出血或者与损伤程度不符的过度出血。
关节出血是血友病患者最常见的出血
血友病最常见且具有特征性的出血表现，是血友病患者致残的主要原因。
关节出血占所有出血表现的70%-80%。
膝关节、肘关节和踝关节为最常见的出血关节。
反复关节出血可致畸、致残
血友病都是遗传的吗？
血友病主要是由于血液中缺乏第八（Ⅷ）或第九（Ⅸ）凝血因子，编码这两个凝血因子的基因都位于X染色体上，因此甲型和乙型血友病就是典型的X染色体隐性遗传病！
并非血友病都是遗传的，约有1/3的病例是由自发基因突变造成的。
血友病基因可以由父亲或自身为携带者的母亲遗传给子女，遗传规律见下：
vvvvv血友病分型
血友病依其缺乏凝血因子种类之不同，可分为：
（1）甲型血友病：是由于凝血因子八（即Ⅷ）缺乏引起，亦称作血友病A，是临床上最常见的血友病，约占血友病人数的80％-85%，在某些高发地区甚至更高。
（2）乙型血友病：是由于凝血因子九（即IX）缺乏引起，亦称作血友病B，临床较甲型血友病少见，约占血友病人数的15%左右。
（3）丙型血友病：缺乏凝血因子十一（即Ⅺ缺乏，国外又称作Rosenthal综合征）。Ⅺ缺乏症在我国极为少见。
（4）获得性血友病（即后天性凝血因子缺乏）：常由于自身因素导致某些凝血因子水平下降，或活性降低，如获得性凝血因子八（Ⅷ）缺乏症，常由于自身产生Ⅷ因子抗体，导致凝血功能障碍，导致获得性血友病（甲型血友病）。
如何早期识别血友病？
凡幼年男孩不明原因的肌肉、关节肿痛，或轻微外伤就肿胀疼痛严重者；
或手术后伤口出血不止或拔牙后出血不止；
化验血凝系列APTT增高；
特别是有血友病家族史者，要想到血友病；
诊断依靠Ⅷ因子活力测定！
筛查试验
可能的诊断
凝血酶原时间（PT）
部分活化的凝血酶原时间（ATPP）
出血时间（BT）
血小板数量
正常
正常
正常
正常
正常
血友病A或B
正常
延长
正常
正常
血管性血友病（VWD）
正常
正常或延长
正常或延长
正常或减少
血小板缺陷
正常
正常
正常或延长
正常或减少
确诊试验血友病A确诊试验
测定血浆FⅧ促凝活性(FⅧ∶C)：
血友病A患者FⅧ∶C降低
要求有相关凝血实验室！！
血友病B确诊试验
测定血浆FIX促凝活性(FIX∶C)：
血友病B患者FIX∶C降低
血友病的治疗方法有哪些？血友病替代治疗的比较新鲜冰冻血浆——含各种凝血因子，负荷大，可能携带感染源。
1ml含Ⅷ因子1单位，一般中度出血补15-25u/kg4-7天。重度出血补30-50u/kg4-7天
冷沉淀——含Ⅷ，vWF，不含Ⅸ因子，可能携带感染源。1袋含Ⅷ因子80单位。
凝血酶原复合物——含Ⅸ因子，每公斤体重输注10-20IU。
血源性凝血因子——包括Ⅷ因子浓缩剂单位/支，凝血酶原复合物，动物源性Ⅷ因子制剂。纯度高，效果好，可能携带感染源。
重组凝血因子——包括重组Ⅷ因子（拜科奇u/支、国产安佳因u/支）、重组Ⅶ因子（诺其），无血源性感染风险，来源多，但目前国内少，价格昂贵。
基因治疗——是根治的唯一方法，利用先进技术将基因导入、替代。
重组FVIII和血源FVIII有何差异？
安全性：血源性Ⅷ因子有病毒感染风险。
病毒感染是血友病治疗中严重的并发症之一，病毒感染除了可能导致免疫缺陷和肝硬化外，还可导致肿瘤的发生，危害严重。
感染后社会负担高，一旦感染，病毒阳性血友病患者的治疗费用与社会负担将远远超过普通血友病患者。
常见的血源性感染的病原体有：HIV；HBV；HCV。
有效性：重组FVIII效价高、更有效。
多数重组产品已进行大型前瞻性、多中心研究，且多数在不同的国家正在进行上市后研究。
相比之下，许多血源性因子是由当地公司生产，有些只在国内使用，全球经验不足。
供应性：重组FVIII不受限于血液，供应更有保障。
血友病患者生活工作注意哪些事项？
1.禁服阿司匹林或其他非甾体类解热镇痛药物。
2.避免外伤和剧烈运动。
3.患者和家属要积极参加相关血友病护理和康复，学习家庭治疗。
4.学习血友病相关科普知识。
5.重视血友病的常规替代治疗。
6.了解血友病的遗传规律，重视产前检查等。
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