近期的新英格兰杂志发表了一项血友病治疗的临床研究结果，使用以抗凝血酶为靶点的RNA干扰治疗方法，通过降低血友病患者抗凝血酶水平，达到提高凝血酶生成能力从而止血的目的。
血友病常用的的替代治疗存在患者负担重、易产生因子抑制物等问题，基因治疗的研究方向之一就是通过降低生理性抗凝蛋白水平，以提高血友病患者凝血酶生成能力。K.J.Pasietal.的研究即是通过干扰抗凝血酶mRNA（试验药物fitusiran，ALN-AT3SC），抑制肝脏合成抗凝血酶这一人体主要的生理性抗凝物，来治疗血友病。
如下图所示，通过对重度血友病甲、乙患者分别按每周或每月注射不同剂量fitusiran，可使患者在较长时间内剂量依赖性地维持较低抗凝血酶水平，特别是每月注射可使抗凝血酶水平最多降低到基线值的70%-89%。
而如下图所示，当抗凝血酶水平降低到基线值的75%以上时，即可使血友病患者的凝血酶生成能力达到正常对照人群的下限。
该项研究中受试者均未发生血栓事件，也未对治疗药物产生抗体，部分受试者有一过性的转氨酶及D-二聚体升高，这可能与药物有关，但由于大部分血友病受试者都有丙肝病史，这也可能与其病史相关。
这项研究确认了皮下注射试验药物fitusiran可使无抑制性同种抗体的血友病患者抗凝血酶水平降低、凝血酶生成升高。是一项有潜力的血友病治疗方案。
K.J.Pasietal.赞赏
