治疗白癜风的著名专家 https://m-mip.39.net/disease/mipso_5449302.html
编号
检测名称
包含项目
（一）感染性疾病检测类
IA
人乳头瘤病（HPV）分型基因检测
人乳头状瘤病毒（HPV）低危亚型:6,11,42,43,44,61;高危亚型:16,18,26,31,32,33,34,35,39,40,45,51,52,53,54,55,56,57,58,59,,62,66,68,69,70,71,72,73,81,82/MM,82/IS,83,84,89
IB
泌尿生殖系统感染病原体基因检测
沙眼衣原体，解脲支原体，淋球菌，单纯疱疹病毒I/II，生殖支原体，人形支原体，梅毒螺旋体，白色念珠菌，滴虫，加德纳菌，金黄色葡萄球菌，大肠杆菌。
IC
TORCH-Plus优生5项
基因检测
巨细胞病毒CMV，单纯疱疹病毒I型，II型HSVI/II，风疹RV，弓形虫TOX
IE
血源感染性疾病基因检测
甲乙丙丁戊庚肝炎病毒、艾滋病毒、梅毒
IF
呼吸系统感染性病体
基因检测
肺炎支原体；对嗜肺军团菌；肺炎衣原体；脑膜炎奈瑟菌；肺炎链球菌；流感嗜血杆菌；腺病毒1，2，3，4，5，6，7，21亚型；鲍曼不动杆菌；百日咳杆菌；甲型流感病毒；乙型流感病毒；呼吸道合胞体病毒；副流感病毒1，2，3，4亚型；鼻病毒；偏肺病毒；EB病毒；金黄色葡萄球菌；绿脓杆菌；结核分枝杆菌；白色念珠菌；肺炎克雷伯氏菌。
IG
消化系统感染性病体
基因检测
大肠杆菌(O菌株)；大肠杆菌EPEC；沙门氏菌；空肠弯曲菌；李斯特菌；弗氏志贺菌；小肠结肠炎耶尔森菌；柯萨奇病毒；肠道病毒71型；轮状病毒；幽门螺杆菌；金黄色葡萄球菌；绿脓杆菌；白色念珠菌；大肠杆菌；副溶血弧菌。
IH
感染性真菌
基因检测
白色念珠菌，光滑念珠菌，近平滑假丝酵母，热带念珠菌，季也蒙假丝酵母，克柔假丝酵母，曲霉菌属，皮肤分节真菌，着色真菌，毛霉菌，根霉菌，申克氏孢子丝菌，糠秕马拉色菌，新型隐球菌，三线镰刀菌
（二）病原微生物耐药检测类
RA
结核分枝杆菌（MDR-TB）检测及基因耐药分析
对几种主要抗结核药物—利福平、异烟肼、吡嗪酰胺、乙胺丁醇、链霉素的结核耐药相关基因rpoB、katG、rrs、inhApro等突变情况进行检测。
RB
乙型肝炎病毒(HBV)检测及基因耐药分析
HBV抗乙肝病毒药物拉米夫定、阿德福韦酯、恩替卡韦、替比夫定的相关耐药基因检测
RC
丙型肝炎病毒(HCV)检测及治疗效果基因检测
IL28B基因多态性检测
（三）遗传性疾病检测类
HA
遗传性耳聋基因检测
耳聋相关GJB2、GJB3、SLC26A4、12SrRNA
HB
遗传性眼病基因检测
BIGH3相关眼角膜营养不良基因突变检测
HC
Y染色体微缺失基因检测
检测15个AZF区域(STSs)
HD
地中海贫血突变基因检测
α大片段缺失、β点突变地中海贫血基因检测
HE
新生儿遗传代谢疾病检测
是一类氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇等多种物质代谢疾病
HF
无创产筛
检测胎儿患染色体非整倍性疾病的风险，针对21-三体综合症，18-三体综合症、13-三体综合症进行检测。
（四）个性化基因检测类
GA
心脑血管疾病个体化用药基因检测
乙醛脱氢酶ALDH2、药物代谢酶CYP2C19基因检测
GB
高血压个体化用药基因检测
β1受体阻滞药、血管紧张素Ⅱ受体抑制剂、血管紧张素转化酶、钙离子拮抗剂高血压用药相关常见基因型检测。
GC
溶栓药物体化用药基因检测
CYP2C19、CYP4F2、GGCX、CYP2C9、CYP3A4和VKORC1氯吡格雷、华法林药物代谢酶基因的9个多态位点的基因型检测。
CD
叶酸药物基因检测
叶酸代谢酶MTHFR基因检测
（五）肿瘤个体化治疗及靶向药物基因检测
CA
骨肉瘤
化学用药指导基因检测
ERCC1、XRCC1、GSTP1、MTHFR、MDR1、CDA基因多态性
CB
胆管癌
化学用药指导基因检测
ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYD、MTHFR、DPTD、CDA基因多态性
CC
胃癌
化学用药指导基因检测
1.ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYP、UGT1A1、MDR1基因多态性
2.EGFR、KRAS、BRAF基因多态性
CD
胃肠道
化学用药指导基因检测
KIT、PDGFRA基因多态性
CE
卵巢癌
化学用药指导基因检测
ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYD、CDA、CYP2D6、UGT1A1、CYP19A1
基因多态性
CF
宫颈癌
化学用药指导基因检测
ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYD、MTHFR、CDA、UGT1A1、MDR1基因多态性
CG
头颈癌
化学用药指导基因检测
1.ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYP、MTHFR、CDA、MDR1基因多态性
2.KRAS、BRAF基因多态性
CH
膀胱癌
化学用药指导基因检测
ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYD、MTHFR、CDA、MDR1基因多态性
CI
前列腺癌
化学用药指导基因检测
ERCC1、XRCC1、GSTP1、CDA、MDR1基因多态性
CJ
肺癌
化学用药指导基因检测
1.ERCC1、XRCC1、GSTP1、CDA、UGT1A1、MDR1基因多态性；
2.EGFR、KRAS、BRAF基因多态性
CK
胰腺癌
化学用药指导基因检测
1.ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYD、MTHFR、CDA、基因多态性；
2.EGFR、KRAS基因多态性。
CL
结肠癌
化学用药指导基因检测
1.ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYD、MTHFR、UGT1A1，基因多态性；
2.KRAS、BRAF基因多态性。
CM
食管癌
化学用药指导基因检测
1.ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYD、MTHFR、UGT1A1、MDR1基因多态性；
2.EGFR、KRAS、BRAF基因多态性。
CN
乳腺癌
化学用药指导基因检测
1.ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYD、MTHFR、UGT1A1、MDR1、CYP19A1，基因多态性。
CO
肾癌
化学用药指导基因检测
1.ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYD、MTHFR、UGT1A1、MDR1基因多态性；
2.EGFR、KRAS、BRAF基因多态性。
新生儿出生缺陷不仅给家庭带来了沉重的负担，而且已经成为严重影响我国经济发展和人口素质的重要问题。一些特定的遗传性疾病往往在出生一定时间后才会表现出明显症状，因此新生儿早期的遗传代谢病筛查能够帮助尽快在医学上进行早期干预，达到及早发现、及早治疗的效果。目前新一代测序技术在生育健康领域主要应用在以下方面。1、胚胎植入前遗传学诊断（PGD），也就是第三代“试管婴儿”,主要用于检查胚胎是否携带具有遗传缺陷的基因。精子卵子在体外结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前进行基因检测，以便使试管婴儿避免一些遗传疾病。通过DNA检测技术对胚胎的染色体异常或者遗传性疾病进行诊断，选择无异常的胚胎植入母体，从根本上提高“试管婴儿”的妊娠成功率，并且可大大提高出生后婴儿的质量。
2、无创产前检测（NIPT），是一种基于大规模平行基因组测序技术的高科技检测手段。这种检测只需抽取孕妇少量静脉血，分离其中的胎儿游离DNA，通过高通量二代测序技术平台测序，并对测序结果进行生物信息学分析，即可判断胎儿是否患染色体非整倍体疾病。该技术是国际人类基因组学研究成果被成功孵化的应用技术之一，在欧美等发达国家普遍开展。3、新生儿单基因遗传病检测。单基因病是指由一对等位基因控制的疾病或病理性状。常见的单基因病有短指症、地中海贫血症、白化病、苯丙酮尿症、色盲、血友病、C6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）缺乏症等。已知的单基因病的致病基因及遗传方式大部分已经明确。通过先进的二代高通量测序技术可以对上千种由于基因变异（基因突变、平衡异位、微缺失等）导致的遗传病进行检测，并且可以在早期通过胎儿的脱落细胞或者绒毛膜进行检测，在产前确认胎儿是否患有遗传病，为遗传病携带者或者已经生育遗传儿的家庭提供明确的遗传咨询和产前检测，从而做到优生，提高人口素质。肿瘤的个体化治疗方面，肿瘤临床表现多种多样，且发病率逐年升高，迄今尚无简单的治疗方法或使用单一药物能治愈所有的肿瘤。询证医学、诊疗规范化和个体化已经成为肿瘤治疗的公认趋向。基因测序技术对于肿瘤个体化治疗主要有两方面应用：一是检测患者携带的肿瘤基因，二是检测肿瘤靶向药的靶点。利用目前的研究结果和DNA测序技术，可以对肿瘤患者高通量测序检测确认导致患者患病的基因或者受检者是否携带有肿瘤易感基因；寻找患者适用的肿瘤靶向治疗药物或者其他适宜的治疗手段。近年来，肿瘤治疗领域进展最快的是分子靶向治疗。分子靶向治疗就是有针对性的瞄准一个靶位来设计相应的药物进行治疗。这样就可以实现针对肿瘤细胞与正常细胞之间的差异，只攻击肿瘤细胞，对正常细胞影响非常小。但是靶向药物治疗费用昂贵，并且只对靶点携带者有效。因此在使用药物之前进行靶向药物靶点检测，以提高用药效率，达到最佳疗效并减少治疗费用。近几年新发现的癌症驱动基因和相关靶向药不断涌现，推动了癌症个体化治疗时代的到来。血液中循环肿瘤细胞（CTC）的发现，使未来基于CTC单细胞测序技术的新型肿瘤诊断监测技术有望成为继无创产检之后的另一个重量级应用。
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