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什么是单基因遗传病？

单基因遗传病是指单个基因发生突变所引起的遗传病。目前已发现的单基因遗传病多达多种，单基因遗传病由于总类繁多，因此总发病率高，是一类对人类健康造成严重损伤（致死、致残或致畸）而且缺乏有效诊治手段的顽疾，也是造成出生缺陷的主要原因之一。

常见的单基因遗传病有哪些？

我国较为常见的12种单基因疾病为：进行性假肥大性肌营养不良、甲型血友病、乙型血友病、α-地中海贫血、β-地中海贫血、遗传性耳聋、脊髓性肌肉萎缩症、半乳糖血症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、糖原累积病、常染色体隐性多囊肾。

单基因遗传病有哪些危害？

我国较为常见的这12种单基因遗传病有一个令人心塞的共同点——隐性遗传。也就是说，患儿的双亲往往并没有任何症状，常规产检也无法发现任何异常，直到宝宝出生后出现病症才得以发现。并且，在目前已发现的多种单基因遗传病中，大多数单基因遗传病会致死、致畸或致残，仅1%有有效治疗药物，但治疗费用昂贵，而且即使患儿存活也大多终生残疾或智力障碍，因此，单基因遗传病不仅对患者的健康造成严重危害，也给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。

实践经验表明，孕前/孕早期遗传病携带者基因检测有助于提高生殖的自主性和选择性，有效地控制单基因遗传病发生率。

日前，美国妇产科学会委员会（ACOG）对孕期单基因遗传疾病的管理和治疗也提出了建议。建议指出，对于此类患者，妇产科医生在孕前、孕期以及新生儿期应咨询多学科专家，给孕妇及新生儿最优的护理方案。此次提议可以归纳为以下四点：

（1）注重评估基因型、讨论携带遗传基因检测的必要性、评估患者病情以及必要时修改治疗方案、解释后代患病风险以及疾病对孕妇的影响。遗传模式对后代疾病风险的预测很重要，以及配偶是否该接受疾病的携带检测也很重要。

（2）孕期对孕妇的医疗管理应包括评估潜在致畸性的疗法，应告知患者不能停止药物治疗，直至多学科专家成员审查确定无风险后方可停止。对于与产妇发病率和死亡率有关的遗传条件，妇产医生应该与该夫妇讨论其风险并提供或指导相关节育咨询。

（3）妇产科医生应该提供胚胎植入前基因诊断或产前检测，建议此类女性在怀孕前使用维生素和叶酸，制定一个包含产妇、胎儿以及新生儿风险的保健计划，孕前商议会应该包括疾病的特殊干预措施，如医疗食品或饮食限制疗法，咨询相对应的专科医生以解孕妇的情况，这些专科医生包括遗传学专家、母胎医学专家、麻醉学专家以及生殖内分泌专家。

（4）孕期的早期咨询应在孕后的第一个月，确保足够的时间来协调和评估产前检测结果。

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